Diagnosticarea unei afecțiuni rare a pielii cu o plângere principală comună

un bărbat de 29 de ani a prezentat instituției noastre plângerea principală de durere severă asociată cu formarea calusului pe aspectul plantar al picioarelor sale bilateral. De asemenea, a avut probleme cu unghiile alungite, îngroșate, care se freacă de pantofi și provoacă durere.

pacientul a declarat că a avut calusuri și blistere de când era copil, dar nu a primit tratament în trecut. El a negat că ar avea leziuni pe mâini sau în orice altă zonă a corpului său. Pacientul a lucrat ca mesager și într-un depozit, cerându-i să fie în picioare pentru perioade lungi de timp. Din cauza durerii, nu a putut continua să lucreze și, în schimb, a primit sprijin financiar de la sora sa.istoricul medical al pacientului a fost remarcabil pentru afte. El a negat orice tulburări psihiatrice. Pacientul avea un istoric actual de consum ilicit de droguri și tutun. Istoria familiei sale era de neimaginat. Nu știa dacă alți membri ai familiei aveau antecedente de formare excesivă de calus și unghii îngroșate.

examenul fizic al pacientului a relevat un om care apare sănătos. Impulsurile pedalei au fost palpabile bilateral, cu reumplere capilară imediată la cifre. Varicozitățile au fost prezente la nivelul regiunii gleznei bilateral. Examenul neurologic cu un monofilament de 10 grame a relevat o senzație de protecție intactă. Reflexele sale profunde ale tendonului erau 2 + bilateral și simetric.

examenul dermatologic a relevat țesut hiperkeratotic extins pe toate suprafețele plantare ale piciorului bilateral. Plăcile de hiperkeratoză au fost galbene, cu eritem ușor înconjurător. A existat, de asemenea, țesut hiperkeratotic cu macerare prezent la primul interspațiu drept. Nu au fost evidente formarea veziculelor, pitting sau plâns. Unghiile de la picioare erau alungite, îngroșate și distrofice bilateral. Unghiile lui erau, de asemenea, îngroșate și distrofice. A existat durere cu palparea leziunilor hiperkeratotice ale piciorului bilateral.

întrebări cheie de luat în considerare

1. Care sunt principalele caracteristici ale acestei afecțiuni?
2. Care este diagnosticul cel mai probabil?
3. Care este diagnosticul dvs. diferențial?
4. Cum se poate face un diagnostic definitiv?
5. Care este tratamentul?

răspunsul la întrebările cheie de diagnosticare
1. Hiperkeratoza plantara dureroasa, distrofie unghiilor (poate afecta degetele de la picioare și degete), keratoderma palmar, vezicule ale picioarelor, leukokeratoza orală, hiperkeratoza foliculară, hiperhidroză, dintii natale la nastere, chisturi, răgușeală
2. Pachyonychia congenita
3. Plantar verrucae, palmoplantar keratoderma, psoriazis, tinea pedis și onicomicoza
4. Testarea genetică
5. Nu există un tratament specific pentru pachyonychia congenita. Debridarea Mecanică în mod regulat este necesară pentru ameliorarea durerii. Utilizarea keratoliticelor, retinoizilor, injecțiilor specifice de ARN interferent mic (siARN) și rapamicinei poate fi benefică. Pentru durerea asociată cu unghiile distrofice, tratamentele includ debridarea și subțierea sau o matrixectomie totală ca ultimă soluție.

cheile diagnosticului diferențial
diagnosticul diferențial asociat cu leziuni dureroase hiperkeratotice care apar pe piciorul plantar și patologia unghiilor asociate include verucae plantare (negi), keratoderma palmoplantară, psoriazis, tinea pedis și onicomicoză.

verrucae plantară este un virus papilloma uman (HPV) găsit pe piciorul plantar. Este cel mai frecvent rezultatul serotipurilor HPV 1, 2, 4 și 63. Persoanele imunocompromise sunt deosebit de sensibile, iar pielea traumatizată creează portaluri de intrare. Leziunile sunt papulonodule hiperkeratotice, colorate în piele sau plăci cu puncte negre care sunt capilare trombozate pe suprafața plantară a piciorului. Aceste leziuni pot varia în mărime de la câțiva milimetri până la câțiva centimetri în diametru. Leziunile pot fi dureroase și sângerate sau pot fi asimptomatice. Ele tind să apară pe zone de presiune, dar nu în toate cazurile. De multe ori, pacienții prezintă leziuni multiple care pot avea aspect mozaic. Spre deosebire de calusuri, nu există linii ale pielii care se extind prin leziuni și există mai multă durere cu stoarcere medială și laterală față de palpare directă.

opțiunile de tratament includ acid salicilic topic, fluorouracil (Efudex), crioterapie, bleomicină, cantharidină, terapie cu laser și excizie. Din păcate, verucile plantare au o rată ridicată de recurență, sunt dificil de eradicat rapid și nici o tehnică specială de tratament nu pare să fie superioară.

psoriazisul este o boală inflamatorie cronică care afectează până la 5% din populație.1 este clasificată ca o boală autoimună cu predispoziție genetică. Nu există leac pentru boală, dar poate fi controlată. Psoriazisul se poate prezenta sub formă de pete roșii, maronii sau galbene ușor ridicate, bine definite, cu solzi argintii pe o bază eritematoasă. Leziunile pot sau nu pot mânca. Psoriazisul este mai frecvent la persoanele cu piele echitabilă și boala se poate prezenta la orice vârstă fără preferință de gen. Majoritatea cazurilor apar la pacienții cu vârsta sub 30 de ani. Condiția poate să se ceară și să scadă cu remisiune și exacerbare.

există multe forme de psoriazis, inclusiv psoriazis vulgaris (forma mai stabilă), psoriazis guttat (de obicei urmează o infecție streptococică), psoriazis pustular (afectează în principal palmele și tălpile), psoriazis general al piciorului și unghiilor și psoriazis interdigital. Opțiunile de tratament includ steroizi topici, terapie cu lumină ultravioletă, metotrexat, ciclosporină, retinoizi și biologici.

keratoderma palmoplantară este un grup de tulburări caracterizate prin îngroșarea pielii pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor. Aceasta este o caracteristică a pachyonychia congenita. Există forme ereditare cu numai probleme ale pielii, sindroame ereditare cu keratoderma palmoplantară ca caracteristică asociată și forme dobândite de keratoderma palmoplantară. Forma ereditară difuză prezintă o piele îngroșată răspândită peste palme și tălpi cu o bandă roșie asociată la marginea keratozei. Pacientul poate avea, de asemenea, leziuni pe aspectul dorsal al picioarelor și mâinilor. Transpirația excesivă și unghiile îngroșate sunt, de asemenea, caracteristici ale bolii. Opțiunile de tratament includ keratolitice, compuși ai acidului benzoic și retinoizi orali.

tinea pedis este o infecție dermatofită a tălpilor și a zonei interdigitale a picioarelor. Dermatofitele folosesc keratinaze pentru a invada keratina superficială a pielii și infecția rămâne la acest strat. Ciupercile infectează epiderma și, ca răspuns, stratul bazal exprimă keratina, iar pielea devine groasă și solzoasă. Tipul de mocasină se prezintă ca eritem plantar cronic cu scalare și hiperkeratoză difuză care poate fi asimptomatică sau pruriginoasă. Ambele picioare sunt de obicei afectate și pot avea onicomicoză coexistentă. Efectuarea unei răzuiri a pielii și analizarea specimenului la microscop vă poate ajuta să faceți diagnosticul definitiv al tinea pedis. Acest lucru va ajuta la diferențierea celor mai frecvente trei condiții de scalare a picioarelor: eczemă, xeroză și tinea pedis.

informații pertinente despre Pachyonychia Congenita
Pachyonychia congenita este o afecțiune rară a pielii cauzată de mutații ale genelor exprimate numai în pielea palmoplantară, patul unghiilor, unitatea pilosebaceoasă și mucoasa orală. Mutațiile în mai multe gene, inclusiv KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 și KRT17, pot provoca pachyonychia congenita. Toate aceste gene oferă instrucțiuni pentru a face keratine, care sunt proteine dure, fibroase. Aceste proteine formează rețele care asigură rezistență și rezistență țesuturilor care alcătuiesc pielea, părul și unghiile. Mutațiile genelor de keratină modifică structura proteinelor de keratină și nu se dezvoltă rețele puternice și stabile în interiorul celulelor.

celulele pielii devin fragile și sunt ușor deteriorate, făcând pielea mai puțin rezistentă la frecare și traume. Chiar și activitățile normale, cum ar fi mersul pe jos, pot determina descompunerea celulelor pielii, ducând la formarea de vezicule și calusuri severe, dureroase. Keratinele defecte nu afectează numai pielea, ci și perturbă creșterea și funcția celulelor din foliculii și unghiile părului. Clasificată inițial ca distrofie a unghiilor, cea mai debilitantă afecțiune este cheratoderma plantară extrem de dureroasă. În unele cazuri, nu există distrofie de unghii asociată. Mai mult de 45% din cazuri apar fără antecedente familiale de pachyonychia congenita.2

pe baza simptomelor prezentate de pacient, diagnosticul inițial a fost pachyonychia congenita, dar nu am confirmat încă acest lucru prin teste genetice. Pacientul se întoarce la clinică în mod regulat pentru debridarea calusului extins la aspectul plantar al picioarelor sale, împreună cu îngrijirea unghiilor. Uneori, pacientul trebuie să spațiu în vizitele sale din cauza constrângerilor financiare. De asemenea, am sfătuit pacientul să poarte în permanență echipament de încălțăminte de susținere, să poarte șosete care să umezească umiditatea și să mențină o greutate corporală ideală.

infecțiile secundare fungice și bacteriene sunt frecvente cu pachyonychia congenita. Pacientul are o istorie de tinea pedis, pe care a tratat-o în trecut cu creme și soluții antifungice. Keratoliticele nu au fost benefice pentru pacient. El a folosit, de asemenea, diprolene topice și betametazonă în trecut, iar pacientul afirmă că a avut o oarecare ușurare cu aplicarea lor. În general, cea mai bună metodă pentru a ajuta la controlul simptomelor la acest pacient este debridarea regulată.

În concluzie
având în vedere suprapunerea prezentării clinice cu alte tulburări genetice, numai testarea genetică poate confirma diagnosticul. Registrul internațional de cercetare Pachyonychia Congenita (IPCRR) și proiectul Pachyonychia Congenita (PCC) sunt programe care conectează pacienții, cercetătorii și medicii într-un efort de a-i ajuta pe cei cu pachyonychia congenita. Testarea genetică gratuită este disponibilă prin proiectul Pachyonychia Congenita împreună cu consilierea genetică și vom oferi aceste resurse pacientului nostru.

Dr. Lacy este rezident în anul trei la Centrul Medical Maricopa din Phoenix.Dr. Fishco este certificat în chirurgia piciorului și chirurgia reconstructivă a piciorului și gleznei din spate de către Consiliul American de Chirurgie Podiatrică. Este membru al Colegiului American al Chirurgilor piciorului și gleznei și este membru al Facultății Institutului de Podiatrie. Dr. Fishco este în practică privată în Anthem, az.

1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Epidemiologia globală a psoriazisului: o revizuire sistematică a incidenței și prevalenței. J Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz mine, Hansen CD. O revizuire a fenotipului clinic a 254 de pacienți cu pachyonychia congenita confirmată genetic. Sunt Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.