displazia fibroasă a coastei care se prezintă ca masă chistică în plămân

rezumat

displazia fibroasă (FD) este o afecțiune scheletică benignă care poate afecta un os (formă monostotică) sau mai multe oase (formă poliostotică). Este o boală osoasă non-moștenită, în care diferențierea anormală a osteoblastelor duce la înlocuirea măduvei normale și a osului spongios cu osul imatur cu stroma fibroasă. Este adesea asimptomatic și întâmplător detectat pe radiografii. Raportăm această tulburare rară la o doamnă de 22 de ani care ne-a prezentat tuse și respirație. Radiografia toracică a arătat o masă chistică care se extinde în peretele toracic. La scanarea tomografiei computerizate, masa sa dovedit a fi FD a celei de-a doua coaste. Histopatologia leziunii a confirmat diagnosticul.

introducere

displazia fibroasă (FD) este o anomalie de dezvoltare scheletică ne-moștenită, în care diferențierea anormală a osteoblastelor duce la înlocuirea măduvei normale și a osului spongios cu os țesut imatur cu stroma fibroasă . Poate fi monostotic, care implică un singur os sau poliostotic, care implică două sau mai multe oase. Poate apărea în orice os, dar oasele lungi; craniul și coastele sunt cel mai adesea afectate. Este, de obicei, o constatare imagistică incidentală. Cu toate acestea, poate fi complicată de fracturi patologice și rareori de modificări maligne. Poate fi, de asemenea, asociat cu chisturi osoase anevrismale . În 3% din cazuri, pacienții pot avea, de asemenea, boli endocrine, pigmentare a pielii și pubertate precoce; ele constituie împreună sindromul McCune–Albright (MAS) . FD a coastelor reprezintă până la 30% din toate tumorile benigne ale peretelui toracic, iar formele monostotice sunt de aproximativ patru ori mai frecvente decât formele poliostotice. Este de obicei prezent în a treia sau a patra decadă a vieții ca o masă asimptomatică.

raport de caz

o femeie de 22 de ani prezenta tuse și dispnee. A fost diagnosticată ca un caz de astm bronșic. Radiografia toracică a arătat o descoperire incidentală a unei leziuni de masă chistică cu margini calcificate în zona superioară dreaptă care se extinde în afara cuștii toracice (Figurile 1 și 2). O tomografie computerizată (CT) a arătat o leziune litică extensilă bine definită, cu un model heterogen de îmbunătățire cu matrice de sticlă măcinată și cu o margine sclerotică groasă care se extinde pe lungimea aspectului anterolateral al celei de-a doua coaste pe partea dreaptă (Fig. 3). Din punct de vedere histologic, leziunea a constat din componente osoase și fibroase. Componenta osoasă a constat din spicule neregulate ‘alfabet Chinezesc’ dezorganizate ale osului țesut separate de stroma fibroasă abundentă (Fig. 4). Componenta fibroasă a fost compusă din celule fusiforme citologic blande, fără atipii de celule stromale (Fig. 5). Examenul clinic nu a evidențiat nici o deformare a membrelor, scolioză, oblicitate pelviană, asimetrie facială sau orice pigmentare a pielii. Istoria ei menstruală a dezvăluit menarche la vârsta de 14 ani. Funcțiile tiroidei erau normale. Nivelurile serice ale hormonului paratiroidian (40 pg/ml) și ale calciului seric (8, 8 mg/dl) au fost, de asemenea, în limite normale. Nivelurile serice și urinare de cortizol (12%/dl și, respectiv, 45%/24 ore) au fost normale. Concentrațiile plasmatice de fosfat (1,2 mg/dl) au fost reduse. Nivelurile de hormon de creștere (GH; 10 ng/ml) și prolactină (18 ng/ml) au fost normale. Fosfatul alcalin (189 U/l), nivelurile urinare de n-telopeptidă a colagenului (creatinină 43 î.HR./nM), legăturile încrucișate de piridiniu (123 nmol/mmol creatinină) și legăturile încrucișate de deoxipiridinolină (34 nmol/mmol creatinină) au fost toate crescute. Pe baza constatărilor radiologice și histologice, diagnosticul final a fost FD al rib. Chirurgia a fost recomandată pentru intenția curativă. Refacerea coastei implicate a fost efectuată cu margini clare de 1 cm. Histopatologia leziunii nu a evidențiat modificări maligne. Nu a existat o recurență a bolii după 6 luni de urmărire.

discuție

FD se caracterizează prin înlocuirea progresivă a elementelor osoase normale cu țesut fibros și os țesut imatur. Atât FD monostotic, cât și poliostotic sunt procese non-neoplazice asociate cu mutații activatoare postzigotice ale proteinelor g transductoare de semnal codificate de GNAS1 pe cromozomul 20 rezultând în reglarea ascendentă a adenozin monofosfatului ciclic (cAMP) . Osteoblastele care poartă această mutație prezintă o proliferare crescută și o diferențiere inadecvată, ceea ce duce la matricea osoasă fibrotică . În forma sa poliostotică, FD poate fi asociată cu MAS (FD poliostotic, pete caf-au-lait și disfuncție endocrină) și sindromul Mazabraud (FD poliostotic și mixoame ale țesuturilor moi) . FD Monostotic este, în general, asimptomatic și, de obicei, nu provoacă deformări semnificative. Leziunile monostotice nu cresc în dimensiune în timp, iar boala devine inactivă la pubertate . Cele mai frecvente locuri de implicare includ coastele (28%), femurul proximal (23%) și oasele craniofaciale (20%).

caracteristicile imagistice ale FD depind de histopatologia de bază a unei leziuni date. În radiografiile simple și CT, leziunile sunt descrise clasic prin aspectul lor de sticlă măcinată caracterizat printr-un grad variabil de mineralizare cu o ușoară creștere omogenă a densității. Radiografiile arată mărirea fusiformă unilaterală a medulei, deformarea cu îngroșarea corticală și trabecularea crescută. Un aspect caracteristic de sticlă măcinată este creat de amestecul de componente osoase țesute și fibroase care înlocuiesc spațiul medular. Mai multe leziuni radiolucente sunt compuse din elemente predominant fibroase, în timp ce mai multe leziuni radio-opace conțin o proporție mai mare de os țesut . Calcificarea amorfă sau neregulată este adesea observată în leziune la scanările CT. Scintigrafia osoasă este sensibilă în identificarea gradului de FD scheletic, în special într-o formă poliostotică . Diagnosticul diferențial poate include fibrom osificator, osteom, chist osos, tumoră cu celule gigantice sau o malignitate de origine osoasă . Degenerarea malignă a fost raportată la FD monostotică la 0,5% dintre pacienți .

histopatologic, leziunea apare bine circumscrisă și delimitată brusc de osul lamelar gazdă. Acesta este compus din țesut fibros uniform celular care conține o proliferare de celule fus bland și uniform cu activitate mitotică redusă. Împrăștiate pe matricea fibroasă sunt lamele sau cuiburi rotunjite de os țesut fără rimming osteoblastic semnificativ. Există o anumită variabilitate morfologică în spiculele osoase țesute. Modelul clasic, cel mai frecvent văzut este cel al spiculelor curbate, alfabet chinezesc, de os țesut, separate de stroma fibroasă abundentă. Mai puțin frecvent, osul țesut poate fi depus fie în lamele sclerotice, interconectate, corpuri cementoide, fie în spicule ordonate și paralele .

disfuncția endocrină poate avea un impact asupra bolii în moduri diferite și depinde de boala endocrină și de gradul în care este controlată disfuncția endocrină. Pubertatea precoce, împreună cu înclinarea, poate duce la o statură extrem de scurtă. Cu toate acestea, atunci când excesul de GH însoțește pubertatea precoce, statura poate fi normală sau chiar poate depăși înălțimea prevăzută . Irosirea fosfatului Renal și hipofosfatemia, din cauza supraproducției fosfatului și a hormonului de reglare a vitaminei D, FGF-23, au fost asociate cu fracturi anterioare și mai multe. Este probabil prin efectul direct al hipofosfatemiei asupra inhibării mineralizării în FD, rezultând osteomalacia lezională . În FD, amploarea bolii este cel mai bine evaluată prin scanarea osoasă, dar activitatea poate fi evaluată și prin măsurarea markerilor serici și urinari ai metabolismului osos. Acestea includ markerii de formare osoasă, inclusiv fosfataza alcalină, fosfataza alcalină specifică osului, osteocalcina etc. și markeri de ser și urină pentru resorbția osoasă n-telopeptidă de colagen, legături încrucișate de piridiniu și legături încrucișate deoxipiridinolină etc. În general, toți markerii metabolismului osos sunt crescuți în FD în paralel, în raport cu activitatea bolii și nici un test specific nu este superior altui . Severitatea rezultatului este proporțională cu amploarea bolii osoase și asocierea cu alte patologii—MAS. La pacienții cu boală monostotică, prognosticul pe termen lung este excelent. Tratamentul FD nu este codificat și, în general, leziunile asimptomatice și stabile trebuie pur și simplu monitorizate. Chirurgia este indicată pentru biopsia de confirmare, corectarea deformării și prevenirea leziunilor patologice și/sau eradicarea leziunilor simptomatice. Când intervenția chirurgicală nu este posibilă și în forma poliostotică, este indicată terapia cu bifosfonați. Deși FD este o boală a osteoblastului, bifosfonații, care inhibă osteoclastele, sunt susținuți din două motive. În primul rând, se consideră că expansiunea leziunii este mediată de resorbția osteoclastică a osului normal adiacent și că bifosfonații inhibă acest lucru și astfel opresc expansiunea leziunii. În al doilea rând, FD este o boală osoasă cu turnover ridicat, uneori cu creșteri dramatice ale markerilor turnover-ului osos și, ocazional, dovezi ale unui număr crescut de osteoclaste în leziunile FD.

concluzionăm că FD a coastei poate prezenta ca o masă în plămân. Cunoașterea diferitelor apariții, complicații și asociații ale FD este importantă pentru a asigura un diagnostic precis și un management adecvat. Considerăm că excizia coastei implicate ar trebui indicată atât pentru scopuri curative, cât și pentru diagnostic și pentru a exclude malignitatea.

declarație privind conflictul de interese

nici unul declarat.