grupul de sprijin K-T

sindromul Klippel-Trenaunay

sindromul Klippel-Trenaunay (K-T) se caracterizează printr-o malformație capilară localizată sau difuză care suprapune o malformație venoasă și/sau malformație limfatică cu țesutul moale asociat și supraaglomerarea osoasă (hipertrofie). Malformația capilară este de obicei substanțială, varicele sunt adesea destul de numeroase, iar hipertrofia osoasă și a țesuturilor moi este variabilă. Membrul afectat este fie mai mare, fie mai mic decât membrul neafectat. Hipertrofia apare cel mai frecvent la nivelul membrelor inferioare, dar poate afecta brațele, fața, capul sau organele interne. În plus, o gamă largă de alte anomalii scheletice și ale pielii coexistă uneori.

K-T este adesea limitat la un membru, dar poate apărea în mai multe membre și / sau zona capului sau trunchiului. Organele interne pot fi implicate. Fiecare caz de K-T este unic și poate prezenta caracteristicile de mai sus în grade diferite.

complicațiile pot include sângerare, celulită, tromboză venoasă, embolie pulmonară, „blebe” limfatice, defalcare și ulcerații ale pielii, scolioză vertebrală, anomalii ale mersului, leziuni articulare și dureri cronice. Dificultatea de a găsi îmbrăcăminte și/sau încălțăminte potrivite este frecventă. De asemenea, pot apărea anomalii asociate, cum ar fi macrodactilia, limfedemul sau implicarea organelor abdominale și pelvine.

etiologie

studiile publicate la începutul anului 2015 indică faptul că o mutație somatică a genei PIK3CA este implicată într-un grup de condiții de supraaglomerare strâns legate (K-T, cuișoare, m-CM, FAVA). Acestea sunt denumite PIK3CA legate de Overgrowth Spectrum (Pro).

tratament

nu există nici un remediu cunoscut pentru sindromul K-T.

se recomandă tratamentul conservator al simptomelor la o clinică multidisciplinară. Articolele de îmbrăcăminte și pompele de compresie ajută la gestionarea efectelor limfedemului și pot ajuta la protejarea membrelor de traume. Studiile recente de droguri cu Sirolimus s-au dovedit utile în unele cazuri. Terapia cu Laser poate reduce sau elimina petele de vin de port și poate ajuta la controlul blebelor limfatice. Procedurile chirurgicale pot fi necesare pentru a debula țesutul excesiv, pentru a exciza venele ectatice sau pentru a corecta creșterea inegală a membrelor (oprirea epifizei), de exemplu.tomografia axială computerizată (CAT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) scanează și studiile Doppler color sunt utile în determinarea domeniului de aplicare al sindromului și a modului cel mai bun de gestionare a acestuia. Radiologii intervenționali pot, în unele cazuri, să efectueze un tratament ghidat de imagine minim invaziv al malformațiilor vasculare și limfatice, dar acest tip de terapie este cel mai bine realizat de radiologi intervenționali cu experiență vastă și pregătire în domeniul anomaliilor vasculare într-un cadru clinic multidisciplinar.

terminologie

comunitatea medicală a confundat uneori condițiile sindroamelor Klippel-Trenaunay și Parkes Weber, folosind termenul de sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. De la sfârșitul secolului 20 este recunoscut faptul că sindroamele Klippel-Trenaunay și Parkes Weber sunt condiții complet diferite.

• Parkes Weber implică malformații capilare care acoperă malformații venoase și limfatice, dar are și malformații arteriale cu flux rapid și manevrare. Parkes Weber este cauzată de mutații germinale în gena RASA1.
• K-t implică malformații capilare care acoperă malformații venoase și limfatice cu flux lent. K-T este asociat cu mutații somatice în gena PIK3CA.

K-T este, de asemenea, menționat printr—un acronim care descrie sistemele corpului afectate-malformații capilare, limfatice, venoase (CLVM). timp de mulți ani, sindromul Klippel-Trenaunay a fost un diagnostic generic pentru un spectru larg de malformații vasculare combinate. ISSVA (Societatea Internațională pentru studiul anomaliilor vasculare) a avansat clarificarea și clasificarea acestor condiții. Chiar și cu clasificările există adesea o încrucișare substanțială în prezentarea sindroamelor de creștere excesivă legate de PIK3CA (pro) și în alte condiții cu fenotip similar, rezultând un diagnostic inexact. Nu există nici un test specific pentru K-T.

Page Ultima actualizare Aprilie 29, 2016