luna de conștientizare a mielomului
în timp ce o persoană poate avea anumite semne și simptome de myleofibroză (MF), sunt necesare teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului. Nu există niciun test care să poată diagnostica o persoană ca având MF; diagnosticul se bazează pe constatările unui examen de biopsie a măduvei osoase, a numărului de celule sanguine și a chimiei și a examenului fizic.
la persoanele care nu au simptome, MF poate fi suspectat atunci când un control medical de rutină relevă o splină mărită și rezultate anormale ale testelor de sânge. Cu toate acestea, un medic va lua în considerare mai întâi alte afecțiuni pentru a determina dacă „mielofibroza reactivă” provoacă tulburarea pacientului. Mielofibroza reactivă are ca rezultat și cicatrizarea măduvei osoase, dar spre deosebire de MF, aceasta nu începe în măduva osoasă. În schimb, mielofibroza reactivă este o reacție la o altă problemă din organism, cum ar fi:
- infecție
- tulburare autoimună
- alte afecțiuni inflamatorii cronice
- leucemie cu celule păroase sau alte neoplasme limfoide
istoric Medical și examen fizic
evaluarea unei persoane cu MF suspectată ar trebui să înceapă cu un istoric medical detaliat și un examen fizic.Istoricul medical trebuie să includă informații despre pacient
- factori de risc Cardiovascular
- boli anterioare
- leziuni
- tratamente
- medicamente
- antecedente de tromboză (formarea sau prezența unui cheag de sânge în interiorul unui vas de sânge) sau evenimente hemoragice (pierderea de sânge din vasele de sânge deteriorate)
- Istoricul rudelor de sânge—unele boli se desfășoară în familii
- simptome actuale
după istoricul medical, medicul va efectua un examen fizic. În timpul examinării fizice, medicul poate:
- ascultați inima și plămânii pacientului
- examinați corpul pacientului pentru semne de boală
- Verificați diferite organe ale corpului
analize de sânge
hemogramă completă (CBC)
Acest test este utilizat pentru a măsura numărul globule roșii, globule albe și trombocite într-o probă de sânge. De asemenea, măsoară cantitatea de proteină bogată în fier care transportă oxigenul în globulele roșii (hemoglobină) și procentul de sânge integral format din globule roșii (hematocrit). Persoanele cu MF au adesea niveluri anormal de scăzute de globule roșii. Numărul de celule albe din sânge este de obicei mai mare decât în mod normal (numit „leucocitoză”), dar la unii pacienți, numărul de celule albe din sânge poate fi mai mic decât în mod normal (numit „leucopenie”). Numărul de trombocite poate fi mai mare sau mai mic decât în mod normal.
frotiu de sânge periferic
o procedură în care o probă de sânge este privită la microscop. Un patolog examinează dimensiunea, forma și aspectul celulelor sanguine din probă și, de asemenea, verifică prezența celulelor blastice (celule sanguine imature). Celulele blastice se găsesc în mod normal în măduva osoasă și nu se găsesc de obicei în sângele periferic al persoanelor sănătoase. Persoanele cu MF au adesea celule roșii din sânge anormale în formă de lacrimă și explozii imature în sânge.
comprehensive Metabolic Panel
Acest test măsoară nivelurile anumitor substanțe eliberate în sânge de organele și țesuturile din organism, inclusiv electroliți (cum ar fi sodiu, potasiu și clorură), grăsimi, proteine, glucoză (zahăr) și enzime. Aceasta oferă informații importante despre cât de bine funcționează rinichii, ficatul și alte organe ale unei persoane. Persoanele cu MF au adesea niveluri serice crescute de acid uric, dehidrogenază lactică (LDH), fosfatază alcalină și bilirubină. Medicul poate verifica, de asemenea, nivelurile de eritropoietină serică, feritina serică, fierul și capacitatea totală de legare a fierului.
testele măduvei osoase
medicul dumneavoastră vă testează măduva osoasă pentru a confirma un diagnostic. Testarea măduvei osoase implică două etape efectuate de obicei în același timp într-un cabinet medical sau într-un spital:
- o aspirație a măduvei osoase pentru a îndepărta o probă de măduvă lichidă
- o biopsie a măduvei osoase pentru a îndepărta o cantitate mică de os umplut cu măduvă
un patolog studiază probele la microscop și examinează cromozomii din interiorul celulelor. Acest lucru este necesar pentru a diferenția MF de alte MPN-uri. Pacienții cu MF au un număr crescut de megacariocite care sunt, de asemenea, neobișnuite ca mărime și formă și există cicatrici ale măduvei osoase (fibroză).
testarea moleculară
testele genetice moleculare sunt teste foarte sensibile care caută mutații genetice specifice. Criteriile de diagnostic ale Organizației Mondiale a Sănătății din 2016 includ acum testarea moleculară pentru mutațiile JAK2, CALR și MPL pentru persoanele suspectate de MF. Dacă pacientul nu are una dintre aceste mutații, medicul poate testa alte mutații.
teste imagistice
testele cu ultrasunete pot fi utilizate pentru a determina dimensiunea splinei. Testele de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) pot fi utilizate pentru a identifica modificările măduvei osoase care indică MF.
tastarea HLA
tastarea HLA trebuie efectuată pentru pacienții care sunt candidați pentru un transplant de celule stem alogene. HLA joacă un rol important în răspunsul imun al organismului la substanțele străine, ajutând organismul să distingă propriile celule de celulele străine. Potrivirea HLA se face înainte de transplantul de celule stem donatoare pentru a afla dacă țesuturile dintre donator și persoana care primește transplantul se potrivesc.
criterii pentru diagnosticarea mielofibrozei primare
conform criteriilor Organizației Mondiale a Sănătății din 2016 pentru diagnosticarea MF primar, un diagnostic de MF primar necesită îndeplinirea tuturor celor trei criterii majore și cel puțin un criteriu minor de mai jos.
criterii majore
- proliferarea megacariocitelor anormale însoțite de fibroză în măduva osoasă
- excluderea altor boli definite de criteriile Organizației Mondiale a sănătății, cum ar fi trombocitemia esențială, policitemia vera, BCR-abl1+ leucemie mieloidă cronică, sindroame mielodisplazice sau alte neoplasme mieloide
- prezența mutației JAK2, CALR sau mpl sau a unui alt marker clonal (mutație genetică), cum ar fi genele ASXL1, EZH2, tet2, idh1/Idh2, srsf2, sf3b1 sau absența mielofibrozei reactive
criterii minore
prezența a cel puțin unuia dintre următoarele, confirmate în două teste consecutive
- anemie care nu este cauzată de o altă afecțiune sau
- Numărul de celule albe din sânge mai mare sau egal cu 11 109 / l
- splină mărită palpabilă sau
- nivelul lactat dehidrogenazei (LDH) peste limitele normale superioare sau
- prezența celulelor sanguine imature în sângele periferic (numită „leukoeritroblastoză”)