meniscul
cu ceva timp în urmă, vorbeam cu un grup de tineri studenți despre evoluție și selecție naturală și le-am risipit despre rolul mutațiilor când mi s-a cerut o întrebare interesantă la care nu am reușit să răspund.
conceptul de mutații poatefi greu de înțeles, pentru că mutația sună ca un lucru foarte rău, și într-adevăr, de multe ori este. O mutație este, în esență, un accident în ADN, și în timp ce cele mai multe dintre ele sunt inofensive, cele mai multe dintre restul au efecte secundare nefericite. Și totuși mutația este una dintre forțele motrice ale evoluției:selecția naturală elimină accidentele rele și le încurajează pe cele bune,iar viața se schimbă de-a lungul generațiilor.
ceea ce mă aduce la astaîntrebare am fost întrebat: există exemple de mutații bune la om?
Marea întrebare. La acea vreme, am avut aproximativ20 de secunde să răspund și nimic nu mi-a venit. Știam că există exemple, dar nu mi-a venit nimic în minte, și apoi timpul meu a expirat, așa că nu am reușit să răspund la întrebare. Acea dezamăgire educațională m-a deranjat de atunci. De fiecare dată când aflu despre o mutație umană mișto, îmi amintesc de acel copil cu această întrebare. Ei bine, în aceste zile știu o grămadă de exemple minunate! Deci, copil curios, sper că citești: iată câteva dintre mutațiile mele benefice benefice.
ochiul uman incredibil. De La Wikimedia Commons.
Super-viziune
Maureen Seaberg spune „chiar nu vrei să mergi la cumpărături de haine cu mine.”Îi este greu să găsească haine cu culori care să se potrivească. Youmight fi surprins atunci când îi aduce un costum de potrivire mare doar pentru a avea hershake capul ei și să insiste culorile sunt greșite. Nu e vina ta, pur și simplu nu poți vedea așa cum poate ea. Maureen este un mutant, cu super-culoare-viziune.
noi, oamenii, percepem culoarea folosind celule speciale în ochii noștrinumite conuri. Suntem trichromați, ceea ce înseamnă că avem treitipuri de conuri, fiecare acordat la o lungime de undă diferită de lumină: lungimi de undă scurte (albastru), lungimi de undă medii (verde) și lungimi de undă lungi (roșu).Cu toate cele trei, putem vedea aproximativ un milion de nuanțe ale acestor culori și toate culorile dintre ele. După cum vă imaginați, o mutație care vă afectează conurile estetipic rău. O mutație a genelor conului roșu te poate face să vezi nuanțe ușor diferite de roșu decât majoritatea oamenilor, mai puține nuanțe de roșu sau chiar deloc roșu(ceea ce te-ar face un dicromat, cum ar fi pisicile și câinii). Când oricare dintre aceste mutații este atât de rea încât o observați,aveți daltonism.dar genele pentru conurile roșii și verzi sunt pe Xchromozom. Un om cu daltonism are o genă defectă pe Elx-cromozom. O femeie cu daltonism ar trebui să aibă o genă defectuoasăpe ambii cromozomi X (o condiție multhrarer). Dar Maureen este diferit. Maureen are gene conice normale peunul dintre cromozomii ei X și gene ușor „modificate” pe cealaltă, ceea ce înseamnă că are conuri albastre, verzi și roșii, plus un tip suplimentar de con care ridică nuanțe ușor diferite. Ea isa tetracromat (o condiție sheshares cu unele păsări, pești și reptile): ea are patru tipuri de conuri.
s-au făcut destul de multe cercetări privind tracromația la oameni, în special în cazul uimitor al lui Concetta Antico,o artistă ale cărei gene și pregătire artistică i-ar putea oferi cea mai bună viziune de culoare a oricărui om înregistrat. Cercetătorii estimează că această”super-viziune” cu patru conuri ar putea fi prezentă într-un procent semnificativ de femei și, probabil, chiar și la unii bărbați. Aceste femei nu văd culori diferite decât restul dintre noi, dar au o acuitate vizuală care poate distinge mult mai multe nuanțe de culoare decât noi și ar putea avea, de asemenea, o viziune îmbunătățită la lumină scăzută. Ca un tânărflirtatious Charles Xavier ar putea spune, este o mutație foarte groovy.
ai vazut filmul asta, nu? Un fel de virus îngrozitor se rupeorașele umane, ucigând milioane de oameni (sau transformându-i în zombi,în funcție de film), dar așteptați! Protagonistul este imun la mortalvirus! În cazul în care medicii pot face rost de sângele ei, ei pot sintetiza un leac șisalvați omenirea! Dar de ce este imună? De unde a venit imunitatea ei?
– desigur, există celebrul caz al mutației care protejează împotriva malariei dacă aveți o copie a mutației, dar provoacă anemie cu celule secera dacă aveți două copii.
-unele cercetări recente au descoperit o mutație genetică care protejează împotriva lui Alzheimer.
platoul Tibetan este cel mai înalt platou din lume, cu o altitudine medie de peste 15.000 de picioare. Sursă foto: Wikimedia Commons.
cercetările asupra acestor popoare de mare altitudine au găsit o întreagă colecție de mutații genetice care par să le ajute să supraviețuiască condițiilor hipoxice (cu conținut scăzut de oxigen):
-atât în Anzi, cât și în Himalaya, oamenii nativi au în mod obișnuit mutații în genele care controlează răspunsul organismului la hipoxie. Acești oameni nu suferă aceleași probleme de sănătate pe termen lung sau scurt pe care majoritatea oamenilor le-ar avea la altitudine mare.un studiu din 2010 a constatat că anumite mutații comune în tibetani ajută organismele lor să utilizeze oxigenul mai eficient în concentrații scăzute.un alt studiu a analizat femeile tibetane care au avut mutații care le-au ajutat sângele să stocheze mai mult oxigen și a constatat că femeile cu aceste mutații au avut, de asemenea, rate mai mici de mortalitate infantilă decât femeile fără aceste mutații.
toleranță la lactoză
diaree; balonare; crampe; gaze; greață; vărsături. Poate fi dur să avețiintoleranță la lactoză. Dacă nu doriți să suferiți aceste simptome, trebuie săstați departe de lapte, înghețată, uneori și iaurt sau anumite tipuri de bomboane. Ce dezordine nefericită să ai.
dar stai puțin. Intoleranța la lactoză este o tulburare? Luați în considerare acest lucru: aproximativ 65% dintre adulții umani sunt intoleranți la lactoză. Și fiți atenți: aproape toate mamiferele sunt intolerante la lactoză. Dacă vă puteți bucura de un castron de înghețată fără probleme dietetice, tu ești cel cu tulburare.