navigare

boala de stocare a glicogenului tip 1 (GSD1)

boala de stocare a glicogenului tip 1 (cunoscută și sub numele de GSD1, boala von gierkes sau deficit de glucoză-6-fosfatază) afectează aproximativ 25% din populația GSD din întreaga lume. Există două tipuri diferite de GSD1: GSD1a și GSD1b. GSD1a este cauzată de o deficiență a enzimei glucoză-6-fosfatază (G6pază) din ficat. GSD1b este cauzată de o deficiență a translocazei glucozei-6-fosfat sau a enzimei transportoare (G6PT), care ajută la transportul enzimei G-6-Pase de la un punct la altul. Aceste două enzime lucrează împreună pentru a ajuta organismul să descompună glicogenul în glucoză.

ce înseamnă asta? Glucoza este principala sursă de energie pentru organism. Alimentele oferă glucoza de care organismul nostru are nevoie pentru a funcționa corect. Când mâncăm o masă, corpul nostru folosește glucoza din alimente pentru a ne alimenta celulele. Excesul de glucoză din fiecare masă este trimis în ficat, transformat în glicogen și depozitat pentru utilizare ulterioară. Pe măsură ce ne îndepărtăm din ce în ce mai mult de o masă, anumite proteine numite enzime transformă glicogenul înapoi în glucoză și îl trimit în organism pentru energie. În GSD1, organismul nu poate descompune glicogenul sau elibera glucoza din ficat. deoarece persoanele cu GSD1 nu sunt capabile să utilizeze glicogenul stocat pentru energie, nu sunt în măsură să mențină nivelurile normale de glucoză din sânge (zahăr din sânge) între mese. Ei vor deveni sever hipoglicemiant în câteva ore scurte după masă. La fel ca o mașină care rămâne fără combustibil, corpul se va opri odată ce energia din alimente este consumată. Persoanele cu GSD1 au nevoie de o sursă externă constantă de glucoză pentru a supraviețui.