Neurofibromatoza de tip 1 (NF1)

neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune genetică care este de obicei diagnosticată în copilărie. Afectează aproximativ una din 3.000 de persoane. Este considerată una dintre cele mai frecvente tulburări genetice.

NF1 poate provoca o varietate de simptome și complicații. Printre cele mai grave este o predispoziție de a dezvolta anumite tipuri de tumori, inclusiv următoarele:

• neurofibromuri ale pielii (neurofibromuri dermice)
• neurofibromuri plexiforme (care implică adesea coloana vertebrală)
• tumori maligne ale tecii nervoase periferice (MPNST)
• glioame
• tumori stromale gastrointestinale (GIST)
• feocromocitom
• rabdomiosarcom
• cancer de sân
• leucemie mielomonocitară juvenilă (jmml)

cauzele neurofibromatozei de tip 1 (NF1)

NF1 este cauzată de o mutație genetică găsită pe cromozomul 17. Această mutație poate fi moștenită sau poate apărea la persoane fără antecedente familiale. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF1 au moștenit afecțiunea de la un părinte. Există o șansă de până la 50% ca cineva cu NF1 să transmită mutația unui copil.

neurofibromatoza tip 1 (NF1) diagnostic

un diagnostic de NF1 se bazează pe faptul dacă cineva prezintă semne ale bolii. Primul pas în diagnosticarea NF1 este adesea un examen fizic pentru a verifica aceste semne. Medicul va examina, de asemenea, istoricul medical personal și familial.

o persoană trebuie să aibă cel puțin două dintre aceste semne pentru a fi diagnosticată cu NF1:

• șase sau mai multe pete caf au lait (pete plate maro deschis pe piele)
• două sau mai multe neurofibromuri dermice (bulgări mici sau umflături care cresc pe sau sub piele) sau cel puțin un neurofibrom plexiform (un neurofibrom foarte mare)
• anomalii osoase
• un istoric familial de NF1
• noduli Lisch (puncte inofensive în partea colorată a ochiului)
• pistrui în zona axilară sau inghinală
• un gliom de cale optică (o tumoare care crește în celulele din jurul nervului optic)

pentru a face un diagnostic, poate fi necesar un examen de ochi pentru a căuta lisch noduli. Testele imagistice pot fi necesare pentru a verifica tumorile sau problemele osoase.

în unele cazuri, un test genetic poate ajuta la stabilirea diagnosticului.

tratamentul cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1)

tratamentele pentru NF1 variază de la o persoană la alta. Pentru majoritatea oamenilor, planul de îngrijire implică monitorizarea tumorilor în timp ce gestionează durerea, problemele neurologice și alte simptome.

la Memorial Sloan Kettering, scopul nostru este de a oferi fiecărui copil și adult care vine la noi pentru tratamentul NF1 îngrijire plină de compasiune și personalizată de la o echipă multidisciplinară de experți. Adoptăm o abordare centrată pe familie pentru a vă îngriji, astfel încât să vă simțiți împuterniciți și încrezători că luați cele mai bune decizii posibile. Echipa dvs. va include medici, asistente medicale și alți profesioniști care sunt dedicați îngrijirii adulților și copiilor cu NF1 și tumorilor asociate bolii.

medicii MSK sunt experți în tratarea tumorilor asociate NF1. Folosim cea mai avansată tehnologie de imagistică disponibilă pentru a le afișa agresiv. Când este nevoie de tratament, vom crea un plan de tratament personalizat bazat pe detaliile precise ale tumorii.

neurochirurgii noștri au o experiență deosebită în îndepărtarea tumorilor complicate în părțile greu accesibile sau delicate ale corpului. De multe ori putem elimina tumorile care sunt considerate inoperabile în altă parte. Folosim cele mai noi tehnologii, inclusiv chirurgia robotică, precum și abordări minim invazive ori de câte ori este posibil. Acest nivel de specializare poate avea adesea un efect dramatic asupra calității vieții pacienților noștri.

neurofibromatoza tip 1 (NF1) cercetare

MSK participă la neurofibromatoza studiile clinice consorțiu (NFCTC). Acest grup oferă persoanelor cu neurofibromatoză acces la o gamă largă de studii de cercetare în curs de desfășurare axate pe prevenirea sau tratarea complicațiilor asociate cu tulburarea. Lucrăm îndeaproape cu Fundația pentru tumori pentru copii (CTF) pentru a efectua cercetări și a conecta oamenii cu servicii de asistență.

Clinica de neurofibromatoză colaborează îndeaproape cu mai multe laboratoare de la Memorial Sloan Kettering care efectuează cercetări legate de NF1. De exemplu, Luis Parada, directorul Centrului de tumori cerebrale al MSK, dezvoltă medicamente pentru a trata tumorile asociate cu neurofibromatoza, inclusiv glioamele, neurofibromii și tumorile maligne ale tecii nervoase periferice. Ping Chi, din programul de Oncologie și patogeneză umană, studiază modificările genetice și epigenetice care duc la formarea acestor tumori. Traducerea descoperirilor lor în îngrijirea pacienților este unul dintre obiectivele principale ale Clinicii de neurofibromatoză.