NTSAD – tipuri de Screening
există două tipuri principale de teste de screening purtătoare: moleculare (analiza codului ADN-genetic) și biochimice (măsurarea activității enzimei). Screening-ul purtător pentru boala Tay – Sachs și boala Sandhoff implică o combinație de screening genetic și enzimatic pentru cele mai sensibile rezultate.
screening biochimic / enzimatic:
screeningul enzimatic se efectuează folosind un test care detectează nivelul enzimelor specifice din sânge sau dintr-o probă de țesut. Testele enzimatice se pot face folosind ser sau leucocite izolate din sânge. Pentru boala Tay-Sachs, screeningul folosind ser este standardul de îngrijire, dar screeningul leucocitelor este recomandat atunci când persoana examinată este însărcinată, pe pilule anticonceptionale sau luând orice medicamente care afectează hormonii.următoarele boli utilizează screeningul enzimatic ca standard de aur pentru screeningul purtător. De asemenea, trebuie efectuată screeningul genetic Molecular, deoarece unii purtători pot fi ratați prin screeningul enzimatic.
screening Molecular / Genetic:
există două tipuri de screening molecular:
majoritatea screeningului molecular caută doar câteva mutații ADN (modificări ale codului genetic) care duc la scăderea producției de enzime. Acest tip de screening se concentrează adesea pe mutațiile observate într-un grup etnic și le lipsește pe cele observate la persoanele din alte medii. De exemplu, pentru boala Tay-Sachs, majoritatea screeningului molecular detectează >90% dintre purtătorii de origine evreiască, dar numai 60% din mutațiile găsite la persoanele din alte medii.
al doilea tip de screening molecular se numește secvențiere. Acest tip de screening purtător genetic se realizează prin citirea codului ADN al unei gene specifice pentru a determina dacă există mutații cunoscute (modificări ale codului ADN). Un rezultat negativ reduce semnificativ șansa de a fi purtător, dar nu elimină șansa, deoarece este posibil să purtați o mutație care nu a fost încă descoperită sau pe care tehnologia noastră actuală nu o poate detecta. Este important să discutați cu un specialist în genetică despre modul în care rezultatele screening-ului dvs. pot afecta sănătatea familiei.
următoarele boli asociate utilizează screeningul molecular ca standard de aur pentru screeningul purtător:
