PMC
discuție
În acest prim studiu Asiatic privind supraviețuirea la pacienții cu HD, supraviețuirea mediană de la debut a fost de 14,5 ani. Deși o comparație directă nu este posibilă, se pare că supraviețuirea medie în studiul nostru este mai scurtă decât cea raportată de Rinaldi și colab. (20 ani, IÎ 95%: 18,3–21,7). Într-un studiu realizat de Pekmezovic și colab. , probabilitățile cumulative de supraviețuire în perioadele de 5, 10, 15 și 20 de ani calculate prin metoda tabelului de viață au fost 91, 63, 10 și respectiv 5%, comparativ cu 88, 49, 26 și respectiv 5% la pacienții noștri. Luând în considerare studiile fără diagnostic genetic care raportează și o supraviețuire de 15-20 de ani , supraviețuirea la pacienții noștri pare a fi mai scurtă decât cea raportată pentru populațiile occidentale sau cel puțin se află în intervalul inferior al supraviețuirii estimate. Câteva motive pot explica supraviețuirea mai scurtă observată la pacienții noștri. În primul rând, vârsta medie la debut la pacienții noștri a fost mai mare cu aproximativ 5 ani comparativ cu studiile efectuate la populațiile occidentale, în ciuda unei dimensiuni similare a repetării CAG mutante. Mai exact, în comparație cu rezultatele Rinaldi și colab. , vârsta medie la debut a fost mai mare cu 6 ani, în ciuda faptului că vârsta medie la deces a fost similară. Acest debut ulterior cu o vârstă similară la moarte poate explica supraviețuirea mai scurtă la pacienții noștri. Cu toate acestea, nu este clar dacă pacienții cu HD din Coreea au într-adevăr o vârstă mai târzie de debut sau dacă această constatare se datorează unei întârzieri în diagnosticare. De remarcat, un studiu recent din Coreea a arătat o vârstă de debut de 44.16 14.08 ani , ceea ce este similar cu rezultatul nostru. În mod intrigant, vârsta la debutul pacienților cu HD în populațiile chineze a fost raportată la mijlocul anilor 30 . Va fi interesant să se evalueze supraviețuirea pacienților cu HD în aceste populații. În al doilea rând, diferențele în haplotipurile HTT și polimorfismele CCG , care sunt legate de diferențele în prevalența HD între populații, ar putea avea un rol în diferența de supraviețuire, deși nu există încă dovezi că acești factori genetici au vreun efect asupra progresiei sau supraviețuirii pacienților cu HD. Nu se poate exclude faptul că factorii genetici încă necunoscuți pot avea un efect asupra supraviețuirii pacienților cu HD. În al treilea rând, supraviețuirea în rândul pacienților cu tulburări neurodegenerative progresive, cum ar fi HD, este influențată nu numai de boala în sine, ci și de alți factori socioculturali și de prevalența altor tulburări care afectează vârstnicii din acea populație.
în studiul nostru, niciuna dintre variabilele testate nu a fost asociată cu timpul de supraviețuire. Lipsa unei asocieri între dimensiunea repetată a CAG mutantă și timpul de supraviețuire este în contrast cu studiile recente asupra pacienților cu HD confirmate genetic . Nici o corelație a vârstei la debut cu timpul de supraviețuire nu este, de asemenea, în contrast cu rezultatele studiilor anterioare. Vârsta mai înaintată la debut a fost asociată în mod repetat cu o supraviețuire mai scurtă . Cu toate acestea, într-un studiu recent realizat de Pekmezovic și colab. la 112 pacienți sârbi cu HD confirmată genetic, vârsta mai înaintată la debut a fost asociată cu o supraviețuire mai lungă. Motivul acestor discrepanțe se poate datora diferențelor în distribuția vârstei la debut, în special a proporției HD cu debut juvenil și HD cu debut tardiv. Debutul juvenil HD a fost asociat cu o supraviețuire mai scurtă în unele studii , iar Pekmezovic și colab. a raportat o rată de supraviețuire de 10 ani de 0% în trei cazuri cu debut juvenil. În studiul nostru, un pacient a avut HD cu debut juvenil (18 ani). Acest pacient de sex masculin era încă în viață la momentul analizei datelor, cu o durată a bolii de 15 ani. Spre deosebire de multe studii care arată o supraviețuire mai lungă la pacienții de sex feminin , studiul nostru nu a arătat nicio diferență de gen. Un studiu recent realizat de Rinaldi și colab. la 135 de pacienți italieni cu HD confirmat genetic, de asemenea, nu a raportat nici o diferență de gen în supraviețuire atunci când se controlează vârsta la debut și dimensiunea repetată a CAG mutant.
acest studiu are mai multe limitări. În primul rând, numărul de pacienți este mic, datorită prevalenței scăzute a HD în Coreea. În al doilea rând, utilizarea noastră a unui design retrospectiv cu înregistrări medicale a limitat acuratețea datelor din istoricul clinic. În al treilea rând, prejudecata de selecție nu poate fi exclusă, deoarece SNUH este un spital de trimitere terțiară. Mai mult, vârsta la debut în acest studiu a fost definită ca vârsta la care pacientul a dezvoltat simptome motorii, declin cognitiv sau simptome psihiatrice, mai degrabă decât vârsta la debut motor, care este utilizată mai convențional. Interpretarea supraviețuirii în acest studiu necesită prudență în acest sens. Cu toate acestea, studii recente privind supraviețuirea pacienților cu HD au folosit aceeași definiție a vârstei la debut ca cea utilizată în studiul nostru. Dacă am fi definit vârsta la debut ca vârsta la debut motor, vârsta medie la debut ar fi fost mai mare, iar supraviețuirea ar fi fost mai scurtă.
o înțelegere clară a supraviețuirii la pacienții cu HD și a factorilor care influențează supraviețuirea este importantă pentru îngrijirea pacientului și poate ajuta la identificarea factorilor legați de progresia bolii la pacienții cu HD. Studiile observaționale longitudinale actuale, în curs de desfășurare, vor oferi o mai bună înțelegere în acest sens.