portalul pentru boli rare și medicamente orfane

manifestările clinice variază în cadrul și între familii. Manifestările clinice frecvente includ surditate senzorineurală congenitală, Iride albastre heterocromice sau hipoplazice, blocare albă sau îngroșarea timpurie a părului scalpului înainte de vârsta de 30 de ani. Toate aceste manifestări, împreună cu un istoric familial sugestiv sunt criterii majore, așa cum este distopia canthorum în WS1 și WS3. Criteriile minore includ leucoderma congenitală, synophrys/flare mediană a sprâncenelor, rădăcină nazală largă / înaltă cu columelă proeminentă și hipoplazică alae nasi. WS este definit prin asocierea a cel puțin 2 Criterii clinice majore sau 1 criteriu major și cel puțin 2 Criterii clinice minore (albirea timpurie a părului este considerată fie un criteriu major, fie minor, în funcție de tipul WS). WS1 combină aceste criterii cu distopia canthorum. Absența distopiei canthorum diferențiază clinic WS2 de WS1, în timp ce WS3 este similar cu WS1, dar include în plus anomalii ale membrelor superioare. WS4 este caracterizat ca WS2 cu caracteristici adăugate ale bolii Hirschsprung.