pubertatea precoce centrală, funcțională și tumorală

pubertatea precoce este definită ca apariția caracteristicilor sexuale secundare înainte de vârsta de 8 ani la fete și înainte de vârsta de 9 ani la băieți. Pubertatea precoce centrală (CPP) este diagnosticată atunci când se identifică activarea axei hipotalamo-hipofizare. Este o boală rară, cu o predominanță clară a femeilor. Un fundal de adopție internațională crește riscul său, alți factori de mediu, cum ar fi perturbatorii endocrini, fiind, de asemenea, asociați cu CPP. Cauzele CPP sunt eterogene, modificările SNC fiind de interes special. Leziunile fizice ale SNC sunt mai frecvente la băieți, în timp ce etiologia idiopatică este mai răspândită în rândul fetelor. Cu toate acestea, în ultimul deceniu numărul cazurilor idiopatice a scăzut datorită descoperirii mutațiilor în diferite gene, inclusiv KISS1, KISS1R, MKRN3 și DLK1 care cauzează CPP. Pentru diagnosticul CPP, sunt necesare studii hormonale pe lângă datele clinice privind semnele de debut pubertal. În acest scop, testul GnRH continuă să fie standardul de aur. Analizele imagistice, cum ar fi vârsta osoasă și RMN-ul creierului, sunt, de asemenea, foarte utile. Mai mult, testarea genetică trebuie încorporată în diagnosticul CPP, în special în cazurile familiale. Pubertatea timpurie a fost legată de diverse consecințe pe termen mediu și lung, cum ar fi probleme de comportament, cancer de sân, obezitate și comorbidități metabolice. Cu toate acestea, există puține studii care au analizat exclusiv pacienții cu CPP. Analogii GnRH sunt cele mai frecvente alegeri de tratament, obiectivul principal fiind îmbunătățirea înălțimii adulților. În prezent, există noi formulări care sunt investigate.