Sindroame de aneuploidie autozomală la om

aneuploidie – modificarea numărului de cromozomi cu mai puțin de un set complet, de obicei cromozomul 1 inox

trisomie – trei copii ale unui anumit cromozom

monozomie – o copie a unui anumit cromozom; nicio monozomie autozomală nu este viabilă la om

sindroame clinic importante (viabile) cu trisomie autozomală la om

sindromul Down

• trisomia cromozomului 21; cariotipul 47,XX,+21 (fată) sau 47,XY,+21 (băiat)
• frecvența 1:600-800 (datorită diagnosticării prenatale eficiente frecvența este scăzută)
• fenotip:
  • simptome constante – hipotonie la nou – născuți, retard mental
  • simptome variabile-fisuri palpebrale ascendente, față plată, chingi de gât, displazie de urechi, occiput plat, pliu palmar unic, epicant, macroglossie, mâini scurte și largi, brahidactilie, hipogenitalism masculin
  • speranța de viață este limitată variabil de: defecte cardiace congenitale, defecte ale altor organe, defecte ale sistemului imunitar, boala Alzheimer, leucemie

sindromul Patau

• trisomia cromozomului 13; cariotip 47,XX,+13 sau 47,XY,+13
• frecvență 1:15 000-20 000
• fenotip:
  • retard sever de dezvoltare, defecte cardiace congenitale, tulburări urogenitale defecte, microcefalie, craniosinostoză, malformații ale SNC, microftalmie (rareori ciclopie), palat despicat, buză despicată, urechi mici malformate, polidactilie
  • speranța de viață: aprox. 1 lună

sindromul Edwards

• trisomia cromozomului 18; cariotipul 47,XX,+18 sau 47,XY,+18
• frecvență 1:5 000-10 000
• fenotip:
  • retard sever de dezvoltare, eșec de a prospera, defecte cardiace congenitale, defecte renale, urechi malformate, hipoplazice cuie, cifre suprapuse, micrognatie, occiput proeminent, pedes equinovares (picior stramb), microcefalie
  • speranța de viață: aprox. 1 an

screening și diagnostic Prenatal (vezi întrebările nr. 127-screening Prenatal al erorilor înnăscute de dezvoltare; Numărul 129-diagnosticul Prenatal al aberațiilor cromozomiale, posibilitățile de prevenire; Numărul 130-diagnosticul Prenatal al erorilor înnăscute de dezvoltare, posibilitățile de prevenire)