Trăsătura celulelor secera vs. boala celulelor secera

milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de tulburarea de sânge a celulelor secera. Aproximativ 100.000 de oameni din SUA au boala celulelor secera. Afectează mai ales afro-americanii, dar poate afecta și persoanele din medii indiene hispanice, din sudul Europei, din Orientul Mijlociu și din Asia.

alte 2,5 milioane de persoane din SUA au trasatura de celule secera (SCT). Dar a avea trăsătură de celule secera (SCT) nu este același lucru cu a avea boală de celule secera (SCD).

care este diferența dintre a avea o trăsătură de celule secera și o boală de celule secera? Citiți mai departe pentru a afla—și aflați următorii pași de făcut dacă dvs. sau cineva din familia dvs. este diagnosticat cu aceste afecțiuni.

siclemie

persoanele cu siclemie au globule roșii în formă de semilună (sau seceră). Această formă anormală face dificilă deplasarea celulelor prin vasele de sânge. Pe măsură ce celulele secera înfundă vasul de sânge, ele pot bloca fluxul de sânge către diferite părți ale corpului, provocând episoade dureroase (cunoscute sub numele de crize de celule secera) și cresc riscul de infecție. În plus, celulele secera mor mai devreme decât celulele sănătoase, provocând o lipsă contantă de celule roșii din sânge, cunoscută și sub numele de anemie.

SCD este diagnosticat printr-un test de sânge. Există multe forme de boală a celulelor secera, inclusiv anemia celulelor secera, care este cea mai frecventă și, de asemenea, cea mai severă. Cu toate formele de SCD, simptomele pot varia și severitatea de la o persoană la alta, dar includ dureri grave, oboseală, dificultăți de respirație și amețeli.

persoanele cu SCD prezintă un risc mai mare de complicații de sănătate, cum ar fi infecții, accident vascular cerebral, leziuni oculare și sindrom toracic acut, o afecțiune care provoacă dureri în piept, probleme de respirație, febră și tuse. Este important ca persoanele cu această afecțiune să lucreze cu furnizorul lor de asistență medicală pentru a-și gestiona simptomele.

în prezent, nu există un remediu disponibil pe scară largă pentru boala celulelor secera, dar eforturile de cercetare a celulelor secera sunt în curs de desfășurare, inclusiv gestionarea durerii și terapia genică. La sfârșitul anului 2019, două noi tratamente au fost aprobate de FDA pentru a trata afecțiunea.

trăsătura de celule secera

când cineva are trăsătura de celule secera (SCT), înseamnă că au moștenit o genă de celule secera și o genă normală. Persoanele cu SCT au atât globule roșii normale, cât și unele globule roșii în formă de seceră. Majoritatea persoanelor cu SCT nu au simptome de boală cu celule secera.în calitate de purtători ai genei celulelor secera, părinții au o șansă de 50% de a transmite gena copiilor lor. Asta înseamnă că persoanele cu trăsătură de celule secera pot fi expuse riscului de a avea un copil cu SCT sau SCD.

în SUA., toți nou-născuții sunt acum examinați pentru celule secera înainte de a părăsi spitalul. Dacă un copil este diagnosticat cu SCT sau SCD, părinții săi ar putea dori să vadă un consilier genetic. Consilierii genetici pot ajuta părinții să înțeleagă mai bine ce înseamnă să fii purtător al genei și care sunt șansele de a avea un copil cu SCD sau SCT.