tulburări metabolice pediatrice
modul în care corpul tău transformă alimentele în energie se numește metabolism. Face acest lucru prin reacții chimice. Atunci când aceste reacții chimice nu se întâmplă în mod corespunzător, se numește o tulburare de metabolism.
ce sunt tulburările metabolice pediatrice?
tulburările metabolice pediatrice se întâmplă atunci când corpul copilului nu procesează în mod corespunzător nutrienți precum grăsimi, proteine sau zaharuri. Adesea, atunci când copiii mici au o tulburare de metabolism, este o afecțiune genetică care este transmisă în familii. Când copiii mai mari dezvoltă o tulburare de metabolism, aceasta se datorează adesea obezității. Acest lucru pune copilul la un risc mai mare de boli cum ar fi diabetul de tip 2 și bolile de inimă.
simptomele tulburării metabolice pediatrice
simptomele tulburării metabolice pediatrice includ:
- apnee (perioade scurte fără respirație)
- letargie (oboseală extremă)
- nu mănâncă mult
- tahipnee (respirație neobișnuit de rapidă)
- vărsături
testele de sânge pot determina tulburări metabolice. Testele suplimentare pot fi comandate în funcție de tipul de tulburare suspectată.
Clinica de Metabolism de la Spitalul de copii Barbara Bush
Clinica de Metabolism de la Spitalul de copii Barbara Bush oferă evaluare, diagnostic și tratament pentru o serie de tulburări metabolice. Serviciile includ:
- consiliere nutrițională
- consiliere genetică
- resurse educaționale
- urmărirea Laboratorului
- condițiile tratate includ:
- Biotinidase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disorders
- Homocystinuria
- Maple syrup urine disease (MSUD)
- Phenylketonuria (PKU)
- Fatty acid oxidation disorders (including MCAD, LCHAD, VLCAD)
- Organic acid disorders (including propionic acidemia and isovaleric acidemia)
- Amino acid disorders (such as tirozinemie)
- tulburări ale ciclului ureei