un bebeluș s-a născut cu ADN de la 3 persoane. Iată cum este posibil

cercetătorii de la Institutul vieții din Atena, Grecia au anunțat că un băiețel sănătos s-a născut marți dimineață unei femei de 32 de ani care a experimentat mai multe cicluri eșuate de FIV.

băiatul de șase kilograme, despre care medicii spun că este sănătos, s-a născut folosind o tehnică numită transferul axului matern. În cadrul procedurii, ADN-ul grupat din oul mamei a fost îndepărtat și plasat în interiorul unui ou donator de la o altă femeie, care fusese golit de ADN-ul său. Oul donatorului cu genele mamei a fost apoi fertilizat și dezvoltat într-un embrion care a fost transferat pentru sarcină.

tehnica profită de faptul că ceva din ovulul mamei împiedica formarea unui embrion viabil atunci când a fost fertilizat. Orice număr de factori ar putea contribui la problemă, inclusiv calitatea slabă a oului la deficiențele factorilor esențiali de care un ovul fertilizat trebuie să înceapă să se împartă într-un embrion.unul dintre acești factori este mitocondria, care se găsește în fiecare celulă umană și se află în afara ADN-ului nuclear care conține genele unei celule. Odată cu transferul axului matern, mitocondriile donatorului, împreună cu alți factori din ou, fac posibil ca oul să fie apoi fertilizat și să se dezvolte într-un embrion.”suntem acum în poziția de a face posibil ca femeile cu eșecuri multiple de FIV sau boli genetice mitocondriale rare să aibă un copil sănătos”, a declarat Dr.Panagiotis Psathas, președintele Institutului, într-o declarație.mitocondriile sunt cunoscute mai ales ca baterii ale celulei, alimentând funcții critice, inclusiv copierea și împărțirea ADN-ului acesteia. Dar cercetările recente sugerează că și ele fac mult mai mult, în special în reproducere. Dr. Jonathan Tilly, președintele departamentului de biologie de la Universitatea Northeastern, a studiat ouăle timpurii în reproducere și spune că există un număr tot mai mare de cercetări, atât la animale, cât și la oameni, care sugerează că mitocondriile pot juca un rol important în a ajuta ouăle, în special cele de la femeile în vârstă, să se fertilizeze și să crească în embrioni sănătoși și, în cele din urmă, nou-născuți.”toate datele istorice, inclusiv datele preclinice despre animale și datele clinice cu oamenii, se încadrează în ideea că se întâmplă ceva semnificativ care se pretează infertilității și calității slabe a ouălor și embrionilor — iar cea mai mare parte a acestor date indică deficiența mitocondrială sau disfuncția mitocondrială”, spune el.

băiețelul este primul care se naște folosind această tehnică unei mame care nu a avut o boală mitocondrială. Până în prezent, au existat câteva nașteri similare — un caz descris într — un jurnal medical și altele în Ucraina-la familii în care mamele au mutat ADN mitocondrial. În Marea Britanie, guvernul a permis cercetătorilor să folosească tehnica pentru a ajuta familiile afectate de boli mitocondriale. Mitocondriile conțin propria lor cantitate mică de material genetic care este separat de așa-numitul ADN nuclear care formează manualul de instrucțiuni pentru un om, contribuind la orice, de la culoarea ochilor la imunitate și multe altele. Terapia de substituție mitocondrială, în care oul de la o mamă cu boala este introdus în oul unui donator al cărui ADN este îndepărtat, elimină mitocondriile mutante din ecuație și produce copii liberi de boală.

în cazul raportat în Grecia, mama nu a avut una dintre bolile mitocondriale, dar nu a putut rămâne însărcinată după patru cicluri de FIV și a decis să încerce transferul axului matern ca parte a unui studiu pe care Institutul vieții îl desfășoară cu o companie spaniolă, Embriotools, care a dezvoltat tehnologia.Tilly spune că faptul că tehnica a fost aparent de succes în a ajuta această femeie să nască un copil sănătos susține ideea că mitocondriile pot juca un rol în tratamentele de fertilitate mai larg, nu doar la femeile afectate de afecțiuni mitocondriale. Dar el nu vede această procedură specifică venind la clinicile de fertilitate prea curând. În schimb, spune el, pot exista modalități de a înțelege în continuare exact de ce mediul ovulului donator a permis acestei femei — și celorlalți din studiu care vor primi în curând procedura — să rămână însărcinată. „Reafirmă cu adevărat că există mult mai multe lucruri pe care le putem înțelege despre motivul pentru care ouăle merg prost odată cu vârsta”, spune el, referindu-se la capacitatea în scădere a femeilor de a rămâne însărcinate pe măsură ce îmbătrânesc. „Un astfel de succes ar putea duce la ocolirea necesității de a folosi ouă donatoare și ne va permite să ne întoarcem și să rezolvăm problemele din ou în sine”, spune el. „Ar putea exista o întreagă serie de lucruri care sunt defecte în ou, de la enzime, lipide și orice altceva care plutește în citoplasmă. Pentru mine, acesta este aspectul interesant al acestui lucru — mutarea științei înainte pentru a înțelege care sunt acești factori.”o parte din această știință va include o înțelegere mai profundă a efectului pe care adăugarea de gene mitocondriale de la un donator l-ar putea avea asupra copilului. Există puține informații despre ceea ce introducerea unei alte surse de material genetic, nu de la mamă și tată, ar putea avea asupra dezvoltării normale, spune Tilly. „Aducem materialul genetic al mamei și tatălui împreună, dar apoi introducem un partener de dans diferit”, spune el. „Există o problemă de compatibilitate pe care nu am văzut-o încă sau pe care nu am analizat-o încă suficient de detaliat? Și dacă există, ce înseamnă asta pentru soarta pe termen lung a celulei sau soarta unui copil nou conceput?”

laboratorul lui Tilly se concentrează pe găsirea acestor răspunsuri, dar în SUA, astfel de proceduri, deoarece implică modificarea structurii genetice a unui embrion din combinația convențională de ovul și spermă, nu sunt permise de guvern. Tilly crede că mai multe nașteri folosind tehnici precum transferul axului matern vor forța probabil această politică să se schimbe. „Aceste rapoarte vor începe să se adune până la punctul în care țara noastră va trebui să se uite la ceea ce fac alte țări și să decidă dacă ar trebui să începem să gândim diferit sau cetățenii noștri vor urca în avioane și vor merge în altă parte pentru a face acest lucru. Acesta este vârful aisbergului cu privire la aceste proceduri.”

contactați-ne la [email protected].