Behandlingar-Adrenoleukodystrofi nyheter

Adrenoleukodystrofi (ALD) är en sällsynt genetisk hjärnstörning. Det orsakas av mutationer i ABCD1-genen som leder till en ansamling av mättade mycket långkedjiga fettsyror (Vlcfa) och orsakar demyelinisering av nervfibrer. Myelin är en skyddande mantel som isolerar nervceller i hjärnan.

tillgängliga behandlingar kan stoppa demyeliniseringen av nervceller, men ingen behandling finns som kan återställa myelinering, vilket skulle krävas för sjukdomsregression.

Kortikosteroidersättningsterapi

de flesta patienter med ALD har binjurinsufficiens, ett tillstånd där binjurarna inte producerar tillräckliga mängder steroidhormoner. Binjurinsufficiens orsakar Addisons sjukdom, som kan behandlas med kortikosteroidersättningsterapi.

stamcellsterapi

stamcellsterapi är vårdstandarden för patienter med cerebral ALD (CALD) i barndomen. Det kräver benmärgsstamceller från en givare som transplanteras i en patients kropp, där de utvecklas till nervceller i hjärnan. Stamcellsterapi kan stoppa sjukdomsprogression i tidiga stadier av CALD.

ett stort problem med detta tillvägagångssätt är att det kräver en allvarlig försvagning av patientens immunsystem. Immunsystemet känner normalt igen donatorcellerna som främmande och skulle avvisa dem om de inte försvagades. Attacken av donatorns stamceller av mottagarens immunsystem kan orsaka transplantat-mot-värd-sjukdom, en livshotande komplikation av stamcellsterapi.

Lorenzos olja

Lorenzos olja är en 4: 1 — blandning av omättade fettsyror-oljesyra och erucinsyra. Dessa två fettsyror interagerar med samma enzym som utför förlängningen av mättade fettsyror och därigenom hämmar bildandet av Vlcfa. Effekten av Lorenzos olja har aldrig visats i randomiserade kliniska prövningar.

experimentella behandlingar

det finns också ett antal experimentella behandlingar som utvecklas för att behandla ALD.

***

Adrenoleukodystrophy News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.