Prince: A Pfeiffer Syndrome Father
Prince var en av de mest framgångsrika musikerna genom tiderna. I över fyra decennier skapade han en stadig ström av Grammy och ama prisbelönt Musik. Bakom hans musik blev hans oroliga barndom och relationer allmänt kända. De flesta fans är dock inte medvetna om att Prince och hans första fru Mayte Garcia 1996 hade en son, Ahmir Gregory Nelson, som dog först efter sju dagar av livet från komplikationer på grund av svårt Pfeiffer-syndrom.
”The Oprah Winfrey Show” avsnitt daterat den 21 November 1996, HBO-filmer, HD Vision Studios, High Noon Productions
Pfeiffer syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd, med en genomsnittlig förekomst av en av 100 000 födda. Det orsakas av en genetisk mutation som resulterar i att benen i skallen smälter för tidigt (kraniosynostos), ovanliga fingrar, trånga tänder och ansiktsförändringar. Vid svår Pfeiffer syndrom (typ 2 och 3) problem med organ och hjärnans utveckling kan uppstå och vara livshotande. Erfarenheten hos barn som har Pfeiffer syndrom är varierande. För vissa orsakar tillståndet främst kosmetiska ansiktssymptom. Andra kan ha allvarliga symtom som påverkar andning, utfodring, syn och hjärnans utveckling.
i många fall orsakas Pfeiffer syndrom av en ny mutation (de novo) i fgfr1-eller FGFR2-generna. Det är viktigt att komma ihåg att det inte finns något en person kan göra för att förhindra eller orsaka Pfeiffer syndrom. Om en individ har Pfeiffer syndrom finns det en 50% chans att hans eller hennes barn kommer att ärva genförändringen.
kredit: element av morfologi, National Human Genome Research Institute
Prince och hans fru hade inte Pfeiffer syndrom, Det är troligtvis Gregorys Pfeiffer syndomr orsakades av en ny mutation. Paret pratade om att ha en bebis i en intervju med Oprah Winfrey 1996 men de nämnde aldrig Gregorys hälsoproblem. Prins visade barnets lekrum och sa:
”Vi har en lång väg att gå; det kommer att finnas många fler barn…”
liksom många par som upplever förlusten av ett älskat barn skilde sig Prince och Mayte kort efter sin sons död. Den nya memoaren Mayte publicerar om sin tid med Prince may kasta nytt ljus in i den tid de två delade tillsammans före, under och efter Gregorys diagnos.prins, trots sin berömmelse och förmögenhet, var precis som alla föräldrar, han ville skydda sitt barn från världen. Till skillnad från många sörjde han tyst förlusten av sitt barn till en sällsynt och dödlig genetisk störning.
det finns ett naturhistoriskt register för personer med kraniofaciala anomalier inklusive Pfeiffer tillgängliga och det finns flera underbara stödgrupper som Pfeiffer Syndrome Support Group, FACES: National Craniofacial Association och Children ’ s Craniofacial Association som har många resurser för dem som lever med eller bryr sig om dem som lever med Pfeiffer syndrom.
Läs mer om Pfeiffer syndrom på ThinkGenetic.com.