Prince: A Pfeiffer Syndrome Father
Prince was een van de meest succesvolle muzikanten aller tijden. Gedurende meer dan vier decennia creëerde hij een gestage stroom van Grammy en AMA bekroonde muziek. Achter zijn muziek werden zijn moeilijke jeugd en relaties algemeen bekend. De meeste fans weten echter niet dat Prince en zijn eerste vrouw Mayte Garcia in 1996 een zoon hadden, Ahmir Gregory Nelson, die pas na zeven dagen overleed aan complicaties als gevolg van het ernstige Pfeiffer-syndroom.
“The Oprah Winfrey Show” aflevering van 21 November 1996, HBO Films, HD Vision Studios, High Noon Productions
Pfeiffer syndrome is a rare genetic condition, with a average het voorkomen van één op de 100.000 geboorten. Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die resulteert in de botten in de schedel voortijdig smelten (craniosynostose), unsale vingers, overvolle tanden en gezichtsveranderingen. Bij ernstig Pfeiffer-syndroom (Type 2 en 3) kunnen problemen met de organen en de ontwikkeling van de hersenen optreden en levensbedreigend zijn. De ervaring bij kinderen met het Pfeiffer-syndroom is variabel. Voor sommigen, veroorzaakt de voorwaarde hoofdzakelijk cosmetische gezichtssymptomen. Anderen kunnen ernstige symptomen hebben die de ademhaling, het voeden, het gezichtsvermogen en de hersenontwikkeling beïnvloeden.
in veel gevallen wordt het Pfeiffer-syndroom veroorzaakt door een nieuwe mutatie (de novo) in de genen FGFR1 of FGFR2. Het is belangrijk om te onthouden dat er niets is wat een persoon kan doen om het Pfeiffer-syndroom te voorkomen of te veroorzaken. Als een individu Pfeiffer syndroom heeft is er een 50% kans dat zijn of haar kind de genverandering zal erven.
Credit: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Prince en zijn vrouw hadden geen Pfeiffer-syndroom, Het is zeer waarschijnlijk dat Gregory ‘ s Pfeiffer-syndroom werd veroorzaakt door een nieuwe mutatie. Het echtpaar sprak over het krijgen van een baby in een interview met Oprah Winfrey in 1996, maar ze nooit genoemd gezondheidsproblemen Gregory ‘ s. Prince liet de speelkamer van het kind zien en zei::
“We hebben nog een lange weg te gaan; er zullen veel meer kinderen zijn…”
echter, net als veel stellen die het verlies van een geliefd kind ondervonden, scheidden Prince en Mayte kort na de dood van hun zoon. De nieuwe memoires Mayte publiceert over haar tijd met Prince may werpen nieuw licht in de tijd die de twee samen gedeeld voor, tijdens en na Gregory ‘ S Diagnose.Prince, ondanks zijn roem en fortuin, was net als elke ouder, hij wilde zijn kind beschermen tegen de wereld. In tegenstelling tot velen rouwde hij stilletjes om het verlies van zijn kind aan een zeldzame en fatale genetische aandoening.
Er is een natuurhistorisch register voor mensen met Craniofaciale anomalieën, waaronder Pfeiffer, beschikbaar en er zijn verschillende prachtige steungroepen zoals Pfeiffer Syndrome Support Group, FACES: the National Craniofacial Association en Children ‘ s Craniofacial Association die veel middelen hebben voor mensen die leven met of zorgen voor mensen die leven met het Pfeiffer syndroom.
meer informatie over Pfeiffer syndroom op ThinkGenetic.com.