Léčba-adrenoleukodystrofie novinky

adrenoleukodystrofie (ALD) je vzácná genetická porucha mozku. Je způsobena mutacemi v genu ABCD1, které vedou k akumulaci nasycených mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFAs) a způsobují demyelinizaci nervových vláken. Myelin je ochranný plášť, který izoluje nervové buňky v mozku.

dostupné léčby mohou zastavit demyelinizaci nervových buněk, ale neexistuje žádná léčba, která by mohla obnovit myelinizaci, což by bylo nutné pro regresi onemocnění.

substituční terapii Kortikosteroidy

Většina pacientů s ALD mají nedostatečnost nadledvin, což je stav, kdy nadledvinky neprodukují dostatečné množství steroidních hormonů. Adrenální nedostatečnost způsobuje Addisonovu chorobu, kterou lze léčit substituční terapií kortikosteroidy.

terapie kmenovými buňkami

terapie kmenovými buňkami je standardem péče o pacienty s dětskou mozkovou ALD (CALD). Vyžaduje kmenové buňky kostní dřeně od dárce, které jsou transplantovány do těla pacienta, kde se vyvinou do nervových buněk v mozku. Terapie kmenovými buňkami může zastavit progresi onemocnění v časných stádiích CALD.

hlavním problémem tohoto přístupu je to, že vyžaduje závažné oslabení imunitního systému pacienta. Imunitní systém normálně rozpoznává dárcovské buňky jako cizí a odmítl by je, pokud by nebyl oslaben. Útok kmenových buněk dárce imunitním systémem příjemce může způsobit onemocnění štěpu proti hostiteli, což je život ohrožující komplikace terapie kmenovými buňkami.

lorenzův Olej

lorenzův Olej je 4:1 směs nenasycených mastných kyselin — kyseliny olejové a kyseliny erukové. Tyto dvě mastné kyseliny interagují se stejným enzymem, který provádí prodloužení nasycených mastných kyselin a tím inhibuje tvorbu VLCFAs. Účinnost Lorenzova oleje nebyla nikdy prokázána v randomizovaných klinických studiích.

experimentální léčba

existuje také řada experimentálních léčebných postupů, které se vyvíjejí k léčbě ALD.

***

Adrenoleukodystrofie Zpráva je přísně zprávy a informační webové stránky o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.