Princ: Pfeiffer Syndrom Otec

Princ byl jedním z nejúspěšnějších hudebníků všech dob. Více než čtyři desetiletí vytvořil stálý proud hudby oceněné Grammy a AMA. Za jeho hudbou, jeho neklidné dětství a vztahy se staly všeobecně známými. Nicméně, většina fanoušků si neuvědomuje, že v roce 1996 Prince a jeho první manželka, Mayte Garcia, měl syna, Ahmir Gregory Nelson, který zemřel po sedmi dnech života z komplikací v důsledku závažné Pfeiffer Syndrom.

"The Oprah Winfrey Show" Episode dated 21 November 1996, HBO Films, HD Vision Studios, High Noon Productions

„The Oprah Winfrey Show“ Epizoda ze dne 21. listopadu 1996, HBO Filmy, HD Vision Studios, High Noon Productions

Pfeiffer syndrom je vzácné genetické onemocnění, s průměrným výskytem jeden z každých 100.000 porodů. Je způsobena genetickou mutací, která vede k předčasnému fúzi kostí v lebce (kraniosynostóza), neobvyklých prstů, přeplněných zubů a změn obličeje. U těžkého Pfeifferova syndromu (typu 2 a 3) se mohou vyskytnout problémy s orgány a vývojem mozku a mohou být život ohrožující. Zkušenosti dětí s pfeifferovým syndromem jsou variabilní. U některých způsobuje tento stav hlavně kosmetické příznaky obličeje. Jiní mohou mít závažné příznaky ovlivňující dýchání, krmení, zrak a vývoj mozku.

v mnoha případech je Pfeifferův syndrom způsoben novou mutací (de novo) v genech FGFR1 nebo FGFR2. Je důležité si uvědomit, že neexistuje nic, co by člověk mohl udělat, aby zabránil nebo způsobil Pfeifferův syndrom. Pokud má jedinec Pfeifferův syndrom, existuje 50% šance, že jeho dítě zdědí změnu genu.

Úvěru: Prvky Morfologie, National Human Genome Research Institute,

Princ a jeho manželka neměl Pfeiffer syndrom, je velmi pravděpodobné, Gregory Pfeiffer syndomr bylo způsobeno novou mutací. Pár hovořil o tom, že má dítě v rozhovoru s Oprah Winfreyovou v roce 1996, ale nikdy nezmínili Gregoryho zdravotní problémy. Princ ukázal dětskou hernu a řekl:

„Máme před sebou dlouhou cestu, tam bude mnoho další děti…“

Nicméně, stejně jako mnoho párů zažívá ztrátu milovaného dítěte, Prince a Mayte se rozvedli krátce po smrti jejich syna. Nová monografie Mayte publikuje o svém čase s princem Mayem, který vrhl nové světlo do doby, kdy spolu předtím sdíleli, během a po Gregoryho diagnóze.

princ, navzdory své slávě a bohatství, byl stejně jako každý rodič, chtěl chránit své dítě před světem. Na rozdíl od mnoha, tiše truchlil nad ztrátou svého dítěte na vzácnou a fatální genetickou poruchu.

je Přirozené Historie Registru, pro lidi s Kraniofaciální Anomálie včetně Pfeiffer k dispozici, a existuje několik nádherné podpůrné skupiny, jako Pfeiffer Syndrom Podpůrné Skupiny, PLOCHY: Národní Kraniofaciální Sdružení a dětských Kraniofaciální Sdružení, kteří mají mnoho zdrojů pro ty, kteří žijí s nebo péče o ty, kteří žijí s Pfeiffer syndrom.

Další informace o pfeifferově syndromu naleznete na adrese ThinkGenetic.com.



Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.