Alkaptonuri og okronose
hvad er alkaptonuri og okronose?
Alkaptonuria er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved at passere urin, der bliver sort, når den bliver stående. Det tidligste tegn på tilstanden er normalt mørk farvning, der findes i bleer eller bleer af spædbørn.
det mest oplagte tegn hos voksne er en fortykkelse og blå-sort misfarvning af ørebrusk. Denne blå-sorte misfarvning af bindevæv (inklusive knogler, brusk og hud) forårsaget af aflejringer af gult eller okkerfarvet pigment kaldes okronose.
Hvad forårsager alkaptonuri og okronose?
alkaptonuri er en autosomal recessiv arvelig lidelse, hvilket betyder, at to unormale gener (en fra hver forælder) er nødvendige for at få sygdommen. Defekten får kroppen til at producere utilstrækkelige mængder af homogentisinsyre. Normalt nedbryder dette et giftigt biprodukt af tyrosinmetabolisme kaldet homogentisinsyre. Selvom noget af dette udskilles i urinen, forbliver små mængder i kroppen og bliver langsomt og gradvist deponeret i knogler og brusk, hvor det bliver til et pigmenteret polymermateriale.
Ochronosis kan også være forårsaget af eksterne midler. Disse kan omfatte:
- medicin såsom kinakrin og kinin
- aflejringer af phenol (carboksilsyre), der tidligere blev brugt til behandling af bensår
- sjældent, overdreven brug af hydrokinon (i dette tilfælde er brusk ikke påvirket).
genetik af Alkaptonuria*
Alkaptonuria *billede høflighed genetik 4 Medics
Hvad er de kliniske træk ved alkaptonuri og okronose?
de fleste patienter har ingen symptomer i hele barndommen eller det tidlige voksenliv, og det er først, før de når deres 40 ‘ ere, at andre tegn på sygdommen begynder at dukke op. Et af de tidligste tegn er fortykkelse af ørebrusk (pinna føles mærkbart fortykket og fleksibelt). Derudover får huden en blå-sort farve. Ørevoks er ofte rødbrun eller jet-sort. Gradvist vil patienterne lide ømme led, hvilket fører til artropati (ledsygdom karakteriseret ved hævelse og forstørrede knogler). Mange kropsdele påvirkes på grund af opbygningen af pigmentaflejringer i knogler og brusk.
- knogler og brusk i nedre ryg, knæ, skuldre og hofter er mest berørt. For det første lider patienter lændesmerter med stivhed efterfulgt af knæ -, skulder-og hoftesmerter i løbet af de næste 10 år. Brusk bliver skør og kan bryde fra hinanden nemt. I nogle tilfælde fører dette til rygmarvsskader, såsom prolapsede intervertebrale skiver.aflejringer omkring luftrøret (luftrøret), strubehovedet (stemmeboksen) og bronkierne (luftpassagerne til lungerne) kan forårsage åndenød og åndedrætsbesvær.
- aflejringer omkring hjertet og blodkarrene kan forkalkes (hærde) og føre til aterosklerotisk plak (hårde pletter i arterierne).
- pigmentering af øjets sclera forekommer normalt tidligt. Dette påvirker ikke synet, men fremstår som brune eller grå aflejringer på overfladen af øjet.
- hudfarveændringer er mest synlige på områder, der udsættes for solen, og hvor svedkirtler findes. Områder, der er mest berørt, inkluderer kinder, pande, armhuler og kønsregioner. Huden får en blå-sort plettet misfarvning. Sved produceret har vist sig at plette tøj. Nogle gange kan negle blive påvirket og få en tydelig brun farve.
Ochronosis efter langvarig brug af hydrokinon
Hvad er behandlingen for alkaptonuri?
alkaptonuri er en livslang sygdom. Der er ingen kur mod tilstanden. Hvis alkaptonuri diagnosticeres tidligt i livet, er det rimeligt for patienter at have en diæt med lavt proteinindhold. Dette reducerer indtagelsen af aminosyrer phenylalanin og tyrosin, hvilket igen reducerer mængden af produceret homogentisinsyre. Selvom det ikke er bevist, kan dette potentielt undgå eller minimere komplikationer senere i livet.
C-Vitamin har vist sig at bremse omdannelsen af homogentisinsyre til de polymere aflejringer i brusk og knogler. En dosis på op til 1 g/dag anbefales til ældre børn og voksne. Nitisinon, en hæmmer, der medierer dannelsen af homogentisinsyre, anvendes i begrænsede eksperimentelle behandlinger.
forventet levetid er normal, selvom patienter kan have øget risiko for hjertesygdomme og kan kræve kirurgiske behandlinger for ryg -, hofte -, knæ-og skulderledsproblemer.
eksogen kutan ochronose er blevet behandlet med laser.