idiopatisk Livedo Racemosa med splenomegali og diffus lymfadenopati
Sneddon syndrom (SS) blev først beskrevet i 1965 hos patienter med vedvarende livedo racemosa og neurologiske hændelser.1 fordi de andre manifestationer af SS er uspecifikke (f.eks. hypertension, hjertevalvulopati, arteriel og venøs okklusion), er diagnosen ofte forsinket. Mange patienter, der oplever prodromale neurologiske symptomer såsom hovedpine, depression, angst, svimmelhed og neuropati, er ofte til stede for en læge, inden de udvikler iskæmiske hjerneforekomster2, men får sjældent den korrekte diagnose. Indtræden af cerebrale okklusive hændelser forekommer typisk hos patienter yngre end 45 år og kan forekomme som et forbigående iskæmisk angreb, slagtilfælde eller intrakraniel blødning.3 sygdommen er mere udbredt hos kvinder end mænd (2:1 forhold). Den nøjagtige patogenese af SS er stadig ukendt, og selvom det er blevet betragtet som en separat enhed fra systemisk lupus erythematosus og andre antiphospholipidforstyrrelser, er det blevet postuleret, at en immunologisk dysfunktion beskadiger karvægge, der fører til trombose.
kutane fund forbundet med SS involverer små til mellemstore dermal – subdermale arterier. Histopatologi hos nogle patienter demonstrerer proliferation af endotelet og fibrinaflejringer med efterfølgende udslettelse af involverede arterier.4 hos mange patienter inklusive vores patient viser histopatologisk undersøgelse af involveret hud ikke specifikke abnormiteter.1 strålende grøn et al5 rapporterede sekvensen af histopatologiske hudhændelser i en række antiphospholipid-negative SS-patienter. Forfatterne rapporterede, at kun små arterier ved dermis-subcutis-krydset var involveret, og en progression af endotel dysfunktion blev observeret. Forfatterne mente, at der var flere uspecifikke stadier før fibrin okklusion af involverede arterier.5 trin i involverede løsnelse af endotelceller med uspecifik perivaskulær lymfocytisk infiltration med perivaskulær inflammation og lymfocytisk infiltration, der repræsenterer sygdommens primære bevægelse.5,6 denne fase menes at være kortvarig, hvilket er grunden til, at det er gået uopdaget i mange år hos SS-patienter. Trin II til IV fremskridt gennem fibrinaflejring og okklusion.5 histologiske træk ved trin I Til II er ikke rapporteret på grund af sen diagnose af SS. Fase i-patienter har typisk en gennemsnitlig varighed af symptomer på 6 måneder med få neurologiske symptomer, hvor de mest almindelige er paræstesi i benene.5
Case Report
en 37-årig kvinde med epigastrisk ømhed på venstre side og splenomegali set på computertomografi blev henvist af en hæmatolog til evaluering af et retikulært udslæt på venstre side af flanken af 9 måneders varighed med en formodet diagnose af fokal melanoderma. Hendes medicinske historie var bemærkelsesværdig for en medfødt ventrikulær septumdefekt og coarctation af aorta, såvel som endometriose, myalgi, og ledstivhed, der alle havde udviklet sig i løbet af det sidste år. Hendes medicinske historie var også bemærkelsesværdig for nefrolithiasis, irritabel tarmsyndrom og kronisk bihulebetændelse samt psykiatrisk depression og angstlidelser. Hun var for nylig blevet diagnosticeret med moderat hypertension og havde haft svært ved at blive gravid i de sidste mange år med 3 på hinanden følgende aborter i første trimester. Neurologiske symptomer omfattede neuropati, der involverede fødderne, intermitterende paræstesi i benene og en historie med kronisk migrænehovedpine i flere måneder.
dermatologisk undersøgelse afslørede en lidt overvægtig kvinde med et 25 liter 30 cm mørkt, erythematøst, uregelmæssigt, netlignende mønster på venstre side af den øvre og nedre bagagerum (Figur 1). Omfattende livedo racemosa blev ikke ændret af temperaturændringer og havde været uændret i mere end 9 måneder. Der var ingen tegn på kløe eller ulcerationer, og områder af livedo racemosa var lidt ømme for palpation.
Figur 1. Livedo racemosa præsentere som en netlike violaceous mønster på venstre side af stammen måler 25 liter 30 cm.
Vi udførte 2 sæt af tre 4 mm biopsier. Det første sæt målrettede områder inden for det voldelige mønster, mens det andet sæt målrettede områder af normalt væv mellem de plettede områder. Alle 6 prøver viste overfladisk perivaskulær lymfocytisk infiltration uden tegn på vaskulitis eller bindevævssygdom. Skibene viste ingen mikrothrombi eller omgivende fibrose. Ingen eosinofiler blev identificeret i epidermis. Der var ingen tegn på øget dermal mucin. Både de overfladiske og dybe vaskulære plekser var ikke bemærkelsesværdige og viste ingen tegn på skader på væggene (figur 2).
figur 2. Punchbiopsi fra venstre side af bagagerummet viste fokal melanoderma og sparsom overfladisk perivaskulær lymfocytisk infiltrat uden tegn på vaskulitis, mikrothrombi eller fibrinaflejring (H&E, original forstørrelse kur 20).
for at udelukke andre mulige årsager til livedo racemosa blev der udført komplet blodcelletal, omfattende metabolisk panel, koagulationsprofil, lipasetest, urinalyse, serologisk test og immunologisk oparbejdning. Lipase var inden for referenceområdet. Det komplette antal blodlegemer afslørede mild anæmi, mens resten af værdierne var inden for referenceområdet. En immunologisk oparbejdning omfattede Sj-Lutgren-syndromantigen a, Sj-Lutgren-syndromantigen B, anticardiolipinantistoffer og antinukleært antistof, som alle var negative. Familiehistorie var bemærkelsesværdig for førstegrads slægtninge med systemisk lupus erythematosus og Crohns sygdom.
computertomografi afslørede forstørrelse af milten såvel som periaortisk, portacaval og porta hepatis lymfadenopati. Baseret på laboratoriefund og klinisk præsentation samt patientens medicinske historie var diagnosen udelukkelse idiopatisk livedo racemosa med ukendt progression til fuldblæst SS. Patienten opfyldte ikke de nuværende diagnostiske kriterier for SS, og hendes immunologiske undersøgelser bekræftede ikke nogen nuværende antistoffer, men involvering af reticuloendothelialsystemet pegede på produktion af antistoffer, der endnu ikke var påviselige ved laboratorietest.