Traitements – Nouvelles sur l’adrénoleucodystrophie

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare du cerveau. Elle est causée par des mutations du gène ABCD1 qui conduisent à une accumulation d’acides gras saturés à très longue chaîne (AGVL) et provoquent la démyélinisation des fibres nerveuses. La myéline est une gaine protectrice qui isole les cellules nerveuses du cerveau.

Les traitements disponibles peuvent arrêter la démyélinisation des cellules nerveuses, mais il n’existe aucun traitement capable de restaurer la myélinisation, ce qui serait nécessaire pour la régression de la maladie.

Traitement de remplacement des corticostéroïdes

La plupart des patients atteints d’ALD présentent une insuffisance surrénale, une affection dans laquelle les glandes surrénales ne produisent pas une quantité suffisante d’hormones stéroïdes. L’insuffisance surrénale provoque la maladie d’Addison, qui peut être traitée par un traitement de remplacement des corticostéroïdes.

Thérapie par cellules souches

La thérapie par cellules souches est la norme de soins pour les patients atteints d’ALD cérébrale infantile (CALD). Il nécessite des cellules souches de moelle osseuse provenant d’un donneur qui sont transplantées dans le corps d’un patient, où elles se développent en cellules nerveuses dans le cerveau. La thérapie par cellules souches peut arrêter la progression de la maladie dans les premiers stades de la maladie.

Un problème majeur avec cette approche est qu’elle nécessite un affaiblissement sévère du système immunitaire du patient. Le système immunitaire reconnaît normalement les cellules donneuses comme étrangères et les rejetterait si elles n’étaient pas affaiblies. L’attaque des cellules souches du donneur par le système immunitaire du receveur peut provoquer une maladie du greffon contre l’hôte, une complication potentiellement mortelle de la thérapie par cellules souches.

Huile de Lorenzo

L’huile de Lorenzo est un mélange 4:1 d’acides gras insaturés – acide oléique et acide érucique. Ces deux acides gras interagissent avec la même enzyme qui exécute l’allongement des acides gras saturés et inhibe ainsi la formation d’AGVL. L’efficacité de l’huile de Lorenzo n’a jamais été démontrée lors d’essais cliniques randomisés.

Traitements expérimentaux

Il existe également un certain nombre de traitements expérimentaux en cours de développement pour traiter l’ALD.

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