2.típusú Myotonic dystrophia (DM2)

A Myotonic dystrophia a leggyakoribb felnőtt izomdisztrófia. Több szervrendszert érint, bár különböző mértékben különböző egyénekben. A leggyakrabban érintett rendszerek a vázizom, a szív, a központi idegrendszer, a gyomor-bél traktus és az endokrin rendszer. A betegség további két különálló entitásra oszlik, az 1-es és a 2-es típusú myotonikus dystrophiára (DM1 és DM2).

a DM2-t először 1994-ben írták le, miután felfedezték, hogy egyes betegek úgy gondolták, hogy DM1-vel rendelkeznek, nem tartalmazták a DM1-et okozó genetikai mutációt, amely a DMPK gén CTG ismételt terjeszkedése (Ricker et al., Neurológia, 1994). Ehelyett kimutatták, hogy egyedülálló CCTG ismételt expanzióval rendelkeznek egy másik kromoszómán, a CNBP génben (Ranum et al., Természet, 1998, Liquori et al., Tudomány, 2001). Megfigyelték, hogy ez a betegcsoport kissé eltérő klinikai fenotípussal rendelkezik, amelyben izomgyengeség és myotonia (az izmok pihentetésének nehézsége) volt jelen, de a leginkább érintett izmok közelebb voltak a test közepéhez, például a vállakhoz és a csípőhöz. Sokkal enyhébb tüneteik is voltak (Ricker et al., Neurológia, 1994, Udd et al., Neuromuscul Disord, 1997). Ezen okok miatt a DM2-t most különálló entitásként ismerik el, és tovább támogatja azt az elképzelést, hogy a DM patológiát a kibővített ismétlésekből származó funkcióerősítő mechanizmusok okozzák.

a DM2 valódi prevalenciáját nehéz volt megállapítani. Az Európai populációs vizsgálatok ellentmondásos eredményeket hoztak, az előfordulási becslések 1: 1830-tól 1: 8000-ig terjednek (Suominen, Eur J Human Genet, 2011). Az Egyesült Államok lakosságán belül nem végeztek hivatalos vizsgálatokat, de anekdotikus bizonyítékok arra utalnak, hogy a DM2 sokkal ritkábban jelenik meg, mint a DM1 (Thornton, Neurol Clin, 2014). Ennek ellenére a betegség prevalenciája az Egyesült Államokban valószínűleg alulértékelt a betegség heterogenitása és az azt követő téves diagnózis miatt. Az egyik elemzés kimutatta, hogy a DM2-es betegek egyharmadát korábban tévesen diagnosztizálták más betegségekkel, például degeneratív ízületi betegségekkel, fibromyalgiával és sclerosis multiplextel (Hilbert et al., J Neurol, 2013), ami a diagnózis átlagos késését eredményezte 14 év.