Prince: a Pfeiffer szindróma Apa
Prince volt az egyik legsikeresebb zenészek minden idők. Több mint négy évtizeden keresztül folyamatosan Grammy-és AMA-díjas zenét alkotott. Zenéje mögött zűrös gyermekkora és kapcsolatai váltak közismertté. A legtöbb rajongó azonban nem tudja, hogy 1996-ban Prince-nek és első feleségének, Mayte Garciának volt egy fia, Ahmir Gregory Nelson, aki csak hét napos élet után halt meg súlyos Pfeiffer-szindróma miatt.
“az Oprah Winfrey Show” epizód kelt 21 November 1996, HBO filmek, HD Vision Studios, High Noon Productions
a Pfeiffer-szindróma ritka genetikai állapot, átlagosan minden 100 000 születésből egy fordul elő. Ezt egy genetikai mutáció okozza, amelynek eredményeként a koponya csontjai idő előtt összeolvadnak (craniosynostosis), unsual ujjak, zsúfolt fogak és arcváltozások. Súlyos Pfeiffer-szindrómában (2-es és 3-as típus) a szervekkel és az agy fejlődésével kapcsolatos problémák léphetnek fel, és életveszélyesek lehetnek. A Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekek tapasztalata változó. Egyesek számára az állapot elsősorban kozmetikai arc tüneteket okoz. Másoknak súlyos tünetei lehetnek, amelyek befolyásolják a légzést, az etetést, a látást és az agy fejlődését.
sok esetben a Pfeiffer-szindrómát az FGFR1 vagy az FGFR2 gének új mutációja (de novo) okozza. Fontos megjegyezni, hogy az ember semmit sem tehet a Pfeiffer-szindróma megelőzésére vagy kiváltására. Ha az egyénnek Pfeiffer-szindrómája van, 50% esély van arra, hogy gyermeke örökli a génváltozást.
Credit: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Prince és felesége nem volt Pfeiffer-szindróma, ez valószínűleg Gregory Pfeiffer syndomr okozta egy új mutáció. A pár 1996-ban Oprah Winfrey-nek adott interjúban beszélt a babáról, de soha nem említették Gregory egészségügyi problémáit. Prince megmutatta a gyermek játszószobáját, és azt mondta:
“hosszú utat kell megtennünk; sokkal több gyermek lesz…”
azonban, mint sok pár, akik szeretett gyermekük elvesztését tapasztalják, Prince és Mayte nem sokkal fiuk halála után váltak el. Mayte új emlékirata a Prince-szel töltött idejéről új fényt derít arra az időre, amelyet a kettő együtt osztott meg Gregory diagnózisa előtt, alatt és után.
Prince hírneve és szerencséje ellenére olyan volt, mint bármely szülő, meg akarta védeni gyermekét a világtól. Sokakkal ellentétben csendben gyászolta gyermeke elvesztését egy ritka és végzetes genetikai rendellenesség miatt.
van egy Natural History Registry emberek Craniofacial anomáliák beleértve Pfeiffer áll rendelkezésre, és számos csodálatos támogató csoportok, mint a Pfeiffer-szindróma támogató csoport, arcok: a Nemzeti Craniofacial Association és a gyermekek Craniofacial Association, akik sok források élők vagy gondozó élők Pfeiffer-szindróma.
Tudjon meg többet a Pfeiffer-szindrómáról ThinkGenetic.com.