Trattamenti-Adrenoleukodystrophy News
L’Adrenoleukodystrophy (ALD) è una rara malattia genetica del cervello. È causato da mutazioni nel gene ABCD1 che portano ad un accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga (VLCFA) e causano la demielinizzazione delle fibre nervose. La mielina è una guaina protettiva che isola le cellule nervose nel cervello.
I trattamenti disponibili possono arrestare la demielinizzazione delle cellule nervose, ma non esiste alcun trattamento in grado di ripristinare la mielinizzazione, che sarebbe necessaria per la regressione della malattia.
Terapia sostitutiva con corticosteroidi
La maggior parte dei pazienti con ALD ha insufficienza surrenalica, una condizione in cui le ghiandole surrenali non producono quantità sufficienti di ormoni steroidei. L’insufficienza surrenalica causa la malattia di Addison, che può essere trattata con terapia sostitutiva con corticosteroidi.
Terapia con cellule staminali
La terapia con cellule staminali è lo standard di cura per i pazienti con ALD cerebrale infantile (CALD). Richiede cellule staminali del midollo osseo da un donatore che vengono trapiantate nel corpo di un paziente, dove si sviluppano in cellule nervose nel cervello. La terapia con cellule staminali può fermare la progressione della malattia nelle prime fasi di CALD.
Un problema importante con questo approccio è che richiede il grave indebolimento del sistema immunitario del paziente. Il sistema immunitario normalmente riconosce le cellule donatrici come estranee e le respingerebbe se non indebolite. L’attacco delle cellule staminali del donatore da parte del sistema immunitario del ricevente può causare la malattia del trapianto contro l’ospite, una complicanza pericolosa per la vita della terapia con cellule staminali.
Olio di Lorenzo
L’olio di Lorenzo è un mix 4:1 di acidi grassi insaturi — acido oleico e acido erucico. Questi due acidi grassi interagiscono con lo stesso enzima che esegue l’allungamento degli acidi grassi saturi e quindi inibiscono la formazione di VLCFA. L’efficacia dell’Olio di Lorenzo non è mai stata dimostrata in studi clinici randomizzati.
Trattamenti sperimentali
Ci sono anche una serie di trattamenti sperimentali che vengono sviluppati per trattare l’ALD.
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