Alkaptonuri og ochronosis

hva er alkaptonuri og ochronosis?

Alkaptonuri Er en sjelden genetisk sykdom som kjennetegnes ved at urinen blir svart når den blir stående. Det tidligste tegn på tilstanden er vanligvis mørk farging funnet i bleier eller bleier av spedbarn.

det mest åpenbare tegnet hos voksne er en fortykkelse og blå-svart misfarging av ørebrusk. Denne blå-svarte misfargingen av bindevev (inkludert bein, brusk og hud) forårsaket av forekomster av gult eller okerfarget pigment kalles ochronosis.

hva forårsaker alkaptonuri og ochronosis?

Alkaptonuri Er en autosomal recessiv arvelig lidelse, noe som betyr at to unormale gener (en fra hver forelder) er nødvendig for å få sykdommen. Defekten får kroppen til å produsere utilstrekkelige mengder av et enzym som kalles homogentisinsyre oksidase. Dette enzymet bryter normalt ned et giftig biprodukt av tyrosinmetabolisme kalt homogentisinsyre. Selv om noe av dette utskilles i urinen, forblir små mengder i kroppen og sakte og gradvis blir avsatt i bein og brusk hvor det blir et pigmentert polymermateriale.

Ochronosis kan også være forårsaket av eksterne midler. Disse Kan omfatte:

• Medisiner som kinin og kinin
• Forekomster av fenol (karboksylsyre), som tidligere ble brukt til å behandle bensår
• Sjelden, overdreven bruk av hydrokinon (i dette tilfellet er brusk ikke påvirket).

Genetikk Av Alkaptonuri*

*Bilde høflighet Genetikk 4 Medics

Hva Er De Kliniske egenskapene Til Alkaptonuri og ochronosis?

de fleste pasienter har ingen symptomer gjennom barndommen eller tidlig voksenliv, og det er ikke før de når 40-årene at andre tegn på sykdommen begynner å vises. Et av de tidligste tegnene er fortykning av ørebrusk(pinna føles merkbart tykkere og fleksibel). I tillegg blir huden en blå-svart farge. Ørevoks er ofte rødbrun eller jet-svart. Gradvis vil pasientene få ømme ledd, noe som fører til artropati(leddsykdom karakterisert ved hevelse og forstørrede ben). Mange kroppsdeler blir påvirket på grunn av oppbygging av pigmentavsetninger i bein og brusk.

• Bein og brusk i nedre rygg, knær, skuldre og hofter er mest berørt. For det første lider pasienter med ryggsmerter med stivhet, etterfulgt av kne -, skulder-og hoftesmerter de neste 10 årene. Brusk blir sprø og kan bryte fra hverandre lett. I noen tilfeller fører dette til spinalskader som prolapsed intervertebral disks.Avleiringer rundt luftrøret (luftrøret), strupehodet (stemmeboksen) og bronkiene (luftveiene til lungene) kan føre til kortpustethet og pustevansker.Innskudd rundt hjertet og blodårene kan forkalkes (herdes) og føre til aterosklerotiske plakk (harde flekker i arterier).
• Pigmentering av øyets sclera oppstår vanligvis tidlig. Dette påvirker ikke synet, men ser ut som brune eller grå avleiringer på overflaten av øyet.
• Hudfargeendringer er mest tydelige på områder som er utsatt for sol og hvor svettekjertler er funnet. Områder som er mest berørt inkluderer kinnene, pannen, armhulene og kjønnsregionene. Huden tar på seg en blå-svart flekkete misfarging. Svette produsert har blitt funnet å flekke klær. Noen ganger negler kan bli påvirket og slå en tydelig brun farge.

Ochronosis etter langvarig bruk av hydrokinon

hva er behandlingen for alkaptonuri?

Alkaptonuri er en livslang sykdom. Det er ingen kur for tilstanden. Hvis alkaptonuri er diagnostisert tidlig i livet er det rimelig for pasienter å ha en lav-protein diett. Dette reduserer inntaket av aminosyrer fenylalanin og tyrosin, noe som igjen reduserer mengden homogentisinsyre som produseres. Selv om det ikke er bevist, kan dette potensielt unngå eller minimere komplikasjoner senere i livet.

Vitamin C har vist seg å bremse omdannelsen av homogentisinsyre til polymeravsetninger i brusk og ben. En dose på opptil 1g / dag anbefales for eldre barn og voksne. Nitisinon, en enzyminhibitor som medierer dannelsen av homogentisinsyre, brukes i begrensede eksperimentelle behandlinger.Forventet Levetid er normalt, selv om pasienter kan ha økt risiko for hjertesykdommer og kan kreve kirurgiske behandlinger for rygg -, hofte -, kne-og skulderleddproblemer.

Eksogen kutan ochronose har blitt behandlet med laser.