Myotonisk Dystrofi type 2 (DM2)

Myotonisk dystrofi er den vanligste voksne muskeldystrofi. Flere organsystemer påvirkes, men i varierende grad hos forskjellige individer. De mest berørte systemene er skjelettmuskulaturen, hjertet, sentralnervesystemet, mage-tarmkanalen og endokrine systemet. Forstyrrelsen er videre delt inn i to forskjellige enheter, myotonisk dystrofi type 1 og type 2 (HENHOLDSVIS DM1 og DM2).DM2 ble først beskrevet i 1994 etter oppdagelsen av at noen pasienter trodde Å HA DM1 ikke hadde den genetiske mutasjonen som forårsaker DM1, EN CTG-gjentatt ekspansjon i DMPK-genet (Ricker et al., Nevrologi, 1994). I stedet ble de vist å ha en unik cctg-repetisjon på et annet kromosom, i CNBP-genet (Ranum et al., Natur, 1998, Liquori et al., Vitenskap, 2001). Denne gruppen av pasienter ble observert å ha en litt annen klinisk fenotype der muskel svakhet og myotoni (vanskeligheter med å slappe av musklene) var tilstede, men de mest berørte musklene var nærmere midten av kroppen, som skuldre og hofter. De hadde også en tendens til å ha mye mildere symptomer (Ricker et al., Nevrologi, 1994, Udd et al., Nevromuskul Disord, 1997). AV disse grunner er DM2 nå anerkjent som en distinkt enhet og støtter videre ideen om AT DM-patologi er forårsaket av funksjonsmekanismer fra de utvidede repetisjonene.

DEN sanne forekomsten AV DM2 har vært vanskelig å fastslå. Befolkningsstudier I Europa har gitt motstridende resultater, med prevalensestimater fra 1 av 1830 til 1 av 8000 (Suominen, Eur J Human Genet, 2011). Ingen formelle undersøkelser er fullført i DEN AMERIKANSKE befolkningen, men anekdotiske bevis tyder på AT DM2 presenterer langt sjeldnere ENN DM1 (Thornton, Neurol Clin, 2014). Likevel er sykdomsutbredelsen i USA sannsynligvis underappreciated på grunn av heterogenitet av sykdom og påfølgende feildiagnose. En analyse viste at opptil en tredjedel AV ALLE DM2-pasientene tidligere hadde blitt feildiagnostisert med andre forhold, som degenerativ leddsykdom, fibromyalgi og multippel sklerose (Hilbert et al., J Neurol, 2013), som resulterte i en gjennomsnittlig forsinkelse i diagnosen på 14 år.