Alkaptonuria i Ochrona
co to jest alkaptonuria i Ochrona?
Alkaptonuria jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się oddawaniem moczu, który staje się czarny po pozostawieniu w pozycji stojącej. Najwcześniejszym objawem stanu jest zwykle ciemne zabarwienie Znalezione w pieluchach lub pieluchach niemowląt.
najbardziej oczywistym objawem u dorosłych jest pogrubienie i niebiesko-czarne przebarwienie chrząstki ucha. To niebiesko-czarne przebarwienie tkanki łącznej (w tym kości, chrząstki i skóry) spowodowane złogami żółtego lub ochrowego pigmentu nazywa się ochroną.
co powoduje alkaptonurię i ochronę?
Alkaptonuria jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do choroby potrzebne są dwa nieprawidłowe geny (po jednym od każdego rodzica). Wada powoduje, że organizm wytwarza niewystarczające ilości enzymu zwanego oksydazą kwasu homogentysowego. Enzym ten zwykle rozkłada toksyczny produkt uboczny metabolizmu tyrozyny zwany kwasem homogentysowym. Chociaż niektóre z nich są wydalane z moczem, niewielkie ilości pozostają w organizmie i powoli i stopniowo odkładają się w kościach i chrząstkach, gdzie zamienia się w pigmentowany materiał polimerowy.
Ochrona może być również spowodowana czynnikami zewnętrznymi. Mogą to być:
- leki, takie jak chinakryna i chinina
- złogi fenolu (kwasu karboksylowego), stosowane w przeszłości w leczeniu owrzodzeń nóg
- rzadko nadmierne stosowanie hydrochinonu (w tym przypadku chrząstka nie ma wpływu).
genetyka alkaptonurii*
*Zdjęcie dzięki uprzejmości Genetics 4 Medics
jakie są kliniczne cechy alkaptonurii i ochrony?
większość pacjentów nie ma żadnych objawów w dzieciństwie lub wczesnym dorosłym życiu i dopiero po 40-tce zaczynają pojawiać się inne objawy choroby. Jednym z najwcześniejszych objawów jest pogrubienie chrząstki ucha (szpilka czuje się zauważalnie pogrubiona i elastyczna). Dodatkowo skóra nabiera niebiesko-czarnego koloru. Woskowina uszna jest często czerwonawo-brązowa lub jet-czarna. Stopniowo pacjenci cierpią na ból stawów, co prowadzi do artropatii (choroby stawów charakteryzującej się obrzękiem i powiększeniem kości). Wiele części ciała stają się dotknięte ze względu na gromadzenie się złogów pigmentu w kościach i chrząstkach.
- najbardziej dotknięte są kości i chrząstki dolnej części pleców, kolan, ramion i bioder. Najpierw pacjenci cierpią na bóle krzyża ze sztywnością, a następnie przez następne 10 lat bóle kolan, barków i bioder. Chrząstka staje się krucha i łatwo się rozpada. W niektórych przypadkach prowadzi to do urazów kręgosłupa, takich jak wypadanie krążków międzykręgowych.
- złogi wokół tchawicy (tchawicy), krtani (krtani) i oskrzeli (dróg oddechowych do płuc) mogą powodować duszność i trudności w oddychaniu.
- złogi wokół serca i naczyń krwionośnych mogą zwapniać (twardnieć) i prowadzić do blaszek miażdżycowych (twardych plam w tętnicach).
- pigmentacja twardówki oka zwykle występuje wcześnie. Nie wpływa to na widzenie, ale pojawia się jako brązowe lub szare osady na powierzchni oka.
- zmiany koloru skóry są najbardziej widoczne na obszarach narażonych na działanie słońca i gdzie znajdują się gruczoły potowe. Obszary najbardziej dotknięte obejmują policzki, czoło, pachy i regiony narządów płciowych. Skóra przybiera niebiesko-czarne plamiste przebarwienia. Stwierdzono, że wytworzony pot plami ubrania. Czasami paznokcie mogą być naruszone i skręcić wyraźny brązowy kolor.
Ochrona po długotrwałym stosowaniu hydrochinonu
jakie jest leczenie alkaptonurii?
Alkaptonuria jest chorobą trwającą całe życie. Nie ma lekarstwa na ten stan. Jeśli alkaptonuria jest diagnozowana na wczesnym etapie życia, rozsądne jest, aby pacjenci stosowali dietę niskobiałkową. Zmniejsza to spożycie aminokwasów fenyloalaniny i tyrozyny, co z kolei zmniejsza ilość wytwarzanego kwasu homogentysowego. Chociaż nie udowodniono, może to potencjalnie uniknąć lub zminimalizować powikłania w późniejszym życiu.
stwierdzono, że witamina C spowalnia konwersję kwasu homogentysowego do polimerowych złogów w chrząstkach i kościach. Dla starszych dzieci i dorosłych zalecana jest dawka do 1g / dobę. Nityzynon, inhibitor enzymu pośredniczący w tworzeniu kwasu homogentysowego, jest stosowany w ograniczonych eksperymentalnych metodach leczenia.
oczekiwana długość życia jest prawidłowa, chociaż pacjenci mogą być narażeni na zwiększone ryzyko chorób serca i mogą wymagać chirurgicznego leczenia kręgosłupa, stawów biodrowych, kolanowych i barkowych.
egzogenna ochrona skóry została skutecznie leczona laserem.