idiopatyczne Livedo Racemosa z powiększeniem śledziony i rozproszoną limfadenopatią

zespół Sneddona (SS) został po raz pierwszy opisany w 1965 roku u pacjentów z utrzymującym się livedo racemosa i zdarzeniami neurologicznymi.1 ponieważ inne objawy SS są niespecyficzne (np. nadciśnienie tętnicze, zastawkowość serca, niedrożność tętnicza i żylna), diagnoza często jest opóźniona. Wielu pacjentów, u których występują prodromalne objawy neurologiczne, takie jak bóle głowy, depresja, lęk, zawroty głowy i neuropatia, często przedstawia się lekarzowi przed rozwojem niedokrwiennych manifestacji mózgowych2, ale rzadko otrzymuje prawidłową diagnozę. Wystąpienie zdarzeń niedrożności mózgu zwykle występuje u pacjentów w wieku poniżej 45 lat i może występować jako przemijający atak niedokrwienny, udar mózgu lub krwotok wewnątrzczaszkowy.3 choroba jest bardziej rozpowszechniona u kobiet niż u mężczyzn (stosunek 2: 1). Dokładna patogeneza SS jest nadal nieznana i chociaż uważano ją za osobną jednostkę od tocznia rumieniowatego układowego i innych zaburzeń antyfosfolipidowych, postulowano, że dysfunkcja immunologiczna uszkadza ściany naczyń prowadząc do zakrzepicy.

odkrycia skórne związane z SS dotyczą małych i średnich tętnic skórno – podskórnych. Histopatologia u niektórych pacjentów wykazuje proliferację śródbłonka i złogów fibryny z późniejszym zatarciem zaangażowanych tętnic.4 u wielu pacjentów, w tym u naszego pacjenta, badanie histopatologiczne zaangażowanej skóry nie wykazuje specyficznych nieprawidłowości.1 Zelger i al5 opisali sekwencję histopatologicznych zdarzeń skórnych u szeregu pacjentów z SS bez obecności antyfosfolipidów. Autorzy donoszą, że tylko małe tętnice na skrzyżowaniu skóry właściwej-subcutis były zaangażowane i zaobserwowano postęp dysfunkcji śródbłonka. Autorzy wierzyli, że przed fibrynową okluzją zaangażowanych tętnic było kilka niespecyficznych stadiów.5 Etap I polegał na rozluźnieniu komórek śródbłonka z niespecyficznym okołonaczyniowym naciekiem limfocytowym z zapaleniem okołonaczyniowym i naciekiem limfocytowym stanowiącym główny czynnik chorobotwórczy.5,6 uważa się, że ten etap jest krótkotrwały, dlatego przez wiele lat nie był wykrywany u pacjentów SS. Etapy od II do IV przechodzą przez osadzanie fibryny i okluzję.5 cech histologicznych stadiów i do II nie zostały zgłoszone z powodu późnego rozpoznania SS. Pacjenci w stadium i zazwyczaj występują ze średnim czasem trwania objawów 6 miesięcy z kilkoma objawami neurologicznymi, z których najczęstszym jest parestezje nóg.5

opis przypadku

37-letnia kobieta z tkliwością nadbrzuszną po lewej stronie i powiększeniem śledziony widziana w tomografii komputerowej została skierowana przez hematologa w celu oceny wysypki siateczkowej po lewej stronie boku trwającej 9 miesięcy z domniemanym rozpoznaniem ogniskowej melanodermy. Jej historia medyczna była niezwykła dla wrodzonej przegrody międzykomorowej i koarktacji aorty, a także endometriozy, bólów mięśni i sztywności stawów, które rozwinęły się w ciągu ostatniego roku. Jej historia medyczna była również niezwykła w przypadku kamicy nerkowej, zespołu jelita drażliwego i przewlekłego zapalenia zatok, a także depresji psychiatrycznej i zaburzeń lękowych. Niedawno zdiagnozowano u niej umiarkowane nadciśnienie tętnicze i przez ostatnie kilka lat miała trudności z zajściem w ciążę z 3 kolejnymi poronieniami w pierwszym trymestrze ciąży. Objawy neurologiczne obejmowały neuropatię obejmującą stopy, przerywane parestezje nóg i historię przewlekłych migrenowych bólów głowy przez kilka miesięcy.

badanie dermatologiczne wykazało lekką nadwagę kobiety z ciemnym, rumieniowatym, nieregularnym, siatkowatym wzorem na lewej stronie górnej i dolnej części tułowia o wymiarach 25×30 cm (ryc. 1). Rozległe livedo racemosa nie zostało zmienione przez zmiany temperatury i pozostawało niezmienione przez ponad 9 miesięcy. Nie stwierdzono żadnych objawów świądu ani owrzodzeń, a miejsca livedo racemosa były lekko wrażliwe na palpację.

Rysunek 1. Livedo racemosa przedstawiający jako siatkowaty fiołkowy wzór po lewej stronie tułowia o wymiarach 25×30 cm.

wykonaliśmy 2 zestawy trzech biopsji 4 mm. Pierwszy zestaw ukierunkowane obszary w violaceous wzór, podczas gdy drugi zestaw ukierunkowane obszary normalnej tkanki między cętkowane obszary. We wszystkich 6 próbkach wykazano powierzchowne okołonaczyniowe nacieki limfocytowe bez objawów zapalenia naczyń lub choroby tkanki łącznej. Naczynia nie wykazywały mikrotrombi i zwłóknienia otaczającego. W obrębie naskórka nie stwierdzono eozynofili. Nie było dowodów na zwiększenie stężenia mucyny w skórze. Zarówno powierzchowne, jak i głębokie sploty naczyniowe były nijakie i nie wykazały uszkodzeń ścian (ryc. 2).

Rysunek 2. Biopsja Puncha z lewej strony tułowia wykazała ogniskową melanodermę i nieliczne powierzchowne okołonaczyniowe nacieki limfocytowe bez oznak zapalenia naczyń, mikrotrombi lub osadzania fibryny (H&E, oryginalne powiększenie ×20).

aby wykluczyć inne możliwe przyczyny livedo racemosa, przeprowadzono pełną morfologię krwi, kompleksowy panel metaboliczny, profil krzepnięcia, test lipazy, analizę moczu, testy serologiczne i badania immunologiczne. Lipaza była w zakresie odniesienia. Całkowita liczba komórek krwi wykazała łagodną niedokrwistość, podczas gdy pozostałe wartości mieściły się w zakresie odniesienia. Badania immunologiczne obejmowały antygen zespołu Sjögrena a, antygen zespołu Sjögrena B, Przeciwciała antykardiolipinowe i przeciwciała przeciwjądrowe, które były negatywne. Wywiad rodzinny był niezwykły u krewnych pierwszego stopnia z toczniem rumieniowatym układowym i chorobą Leśniowskiego-Crohna.

tomografia komputerowa ujawniła powiększenie śledziony, a także periaortic, portacaval i Porta hepatis limfadenopatia. Na podstawie wyników badań laboratoryjnych i prezentacji klinicznej, a także historii medycznej pacjenta, diagnoza wykluczenia była idiopatyczna livedo racemosa z nieznanym progresją do pełnowartościowego SS. Pacjentka nie spełniła obecnych kryteriów diagnostycznych SS, a jej badania immunologiczne nie potwierdziły obecności przeciwciał, ale zaangażowanie układu siateczkowo-śródbłonkowego wskazało na wytwarzanie przeciwciał, które nie były jeszcze wykrywalne w badaniach laboratoryjnych.