Alcaptonúria e ocronose
o que é a alcaptonúria e a ocronose?a Alcalaptonúria é uma doença genética rara que se caracteriza pela passagem da urina que se torna negra quando deixada de pé. O sinal mais antigo da condição é geralmente coloração escura encontrada em fraldas ou fraldas de crianças.
O sinal mais óbvio nos adultos é uma descoloração da cartilagem da orelha, espessante e preto-azul. Esta descoloração azul-negra do tecido conjuntivo (incluindo osso, cartilagem e pele) causada por depósitos de pigmento amarelo ou cor ocre é chamada ocronose.o que causa alcaptonúria e ocronose?
Alkaptonúria é um transtorno hereditário recessivo autossômico, o que significa que dois genes anormais (um de cada progenitor) são necessários para ter a doença. O defeito faz com que o corpo produza quantidades insuficientes de uma enzima chamada ácido homogentísico oxidase. Esta enzima normalmente decompõe um subproduto tóxico do metabolismo da tirosina chamado ácido homogentísico. Embora alguns destes são excretados na urina, pequenas quantidades permanecem no corpo e lentamente e progressivamente são depositados em ossos e cartilagens, onde se transforma em um material polimérico pigmentado.a Ocronose também pode ser causada por agentes externos. Estes podem incluir:
- Medicamentos, tais como quinacrine e quinine
- Depósitos de fenol (ácido carboxílico), usado no passado para tratar úlceras da perna
- Raramente, o uso excessivo de hidroquinona (neste caso, a cartilagem não é afetada).
Genética de Alkaptonuria*
*Imagem cortesia de Genética 4 Médicos
Quais são as características clínicas de alkaptonuria e ochronosis?
a maioria dos pacientes não tem quaisquer sintomas ao longo da infância ou início da vida adulta e não é até que eles atinjam os seus 40’s que outros sinais da doença começam a aparecer. Um dos primeiros sinais é o espessamento da cartilagem da orelha (o pinna se sente visivelmente espessado e flexível). Além disso, a pele torna-se de cor azul-preta. A cera dos ouvidos é frequentemente castanha-avermelhada ou preta-preta. Gradualmente, os doentes irão sofrer dores nas articulações, conduzindo a artropatia (doença articular caracterizada por inchaço e aumento dos ossos). Muitas partes do corpo são afetadas devido à acumulação de depósitos de pigmento em ossos e cartilagem.os ossos e cartilagem da parte inferior das costas, joelhos, ombros e ancas são mais afectados. Em primeiro lugar, os doentes sofrem uma dor nas costas baixa com rigidez, seguida de dor no joelho, no ombro e na anca nos próximos 10 anos. Cartilagem torna-se frágil e pode quebrar facilmente. Em alguns casos, isso leva a lesões espinhais como discos intervertebrais prolapsados.os depósitos em torno da traqueia (traqueia), laringe (caixa de voz) e brônquios (passagens de ar para os pulmões) podem causar falta de ar e dificuldade em respirar.depósitos em torno do coração e vasos sanguíneos podem calcificar (endurecimento) e levar a placas ateroscleróticas (pontos duros nas artérias).pigmentação da esclera do olho geralmente ocorre cedo. Isto não afecta a visão, mas aparece como depósitos Castanhos ou cinzentos na superfície do olho.as alterações da cor da pele são mais aparentes em áreas expostas ao sol e onde se encontram glândulas sudoríparas. As áreas mais afetadas incluem as bochechas, testa, axilas e regiões genitais. A pele assume uma descoloração azul-preta com manchas. O suor produzido foi encontrado para manchar roupas. Às vezes as unhas podem ser afetadas e virar uma cor castanha distinta.Qual é o tratamento para a alquaptonúria?
Alkaptonúria é uma doença ao longo da vida. Não há cura para a doença. Se a alkaptonúria for diagnosticada no início da vida, é razoável que os doentes tenham uma dieta pobre em proteínas. Isto reduz a ingestão de aminoácidos fenilalanina e tirosina, o que, por sua vez, reduz a quantidade de ácido homogentísico produzido. Embora não esteja provado, isto pode potencialmente evitar ou minimizar complicações mais tarde na vida.verificou-se que a vitamina C atrasa a conversão do ácido homogentísico nos depósitos poliméricos na cartilagem e no osso. Recomenda-se uma dose até 1g/dia para crianças mais velhas e adultos. A nitisinona, um inibidor enzimático que Media a formação de ácido homogentísico, está a ser utilizada em tratamentos experimentais restritos.a esperança de vida é normal, embora os doentes possam ter um risco aumentado de problemas cardíacos e possam necessitar de tratamentos cirúrgicos para problemas nas articulações da coluna, anca, joelho e ombro.a ocronose cutânea exógena foi tratada com sucesso por laser.