Alkaptonuria și ochronoza

ce este alcaptonuria și ochronoza?

Alcaptonuria este o boală genetică rară care se caracterizează prin urină care devine neagră atunci când este lăsată în picioare. Cel mai vechi semn al afecțiunii este, de obicei, colorarea întunecată Găsită în scutece sau scutece de sugari.

semnul cel mai evident la adulți este o îngroșare și decolorare albastru-negru a cartilajului urechii. Această decolorare albastru-negru a țesutului conjunctiv (inclusiv osul, cartilajul și pielea) cauzată de depozitele de pigment galben sau ocru se numește ochronoză.

ce cauzează alcaptonuria și ochronoza?

Alcaptonuria este o tulburare moștenită autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că sunt necesare două gene anormale (una de la fiecare părinte) pentru a avea boala. Defectul determină organismul să producă cantități insuficiente de enzimă numită oxidază de acid homogentisic. Această enzimă descompune în mod normal un produs secundar toxic al metabolismului tirozinei numit acid homogentisic. Deși unele dintre acestea sunt excretate în urină, cantități mici rămân în organism și se depun încet și progresiv în oase și cartilaje, unde se transformă într-un material polimeric pigmentat.

Ochronoza poate fi cauzată și de agenți externi. Acestea pot include:

  • medicamente precum chinacrina și chinina
  • depozite de fenol (acid carboxilic), utilizate în trecut pentru tratarea ulcerelor piciorului
  • rar, utilizarea excesivă a hidrochinonei (în acest caz, cartilajul nu este afectat).
genetica Alkaptonuriei*
Alkaptonuria

*multumim pentru imagine genetica 4 medici

care sunt caracteristicile clinice ale Alcaptonuriei și ochronozei?

majoritatea pacienților nu au simptome de-a lungul copilăriei sau a vieții adulte timpurii și abia când ajung la 40 de ani încep să apară alte semne ale bolii. Unul dintre primele semne este îngroșarea cartilajului urechii (pinna se simte vizibil îngroșată și flexibilă). În plus, pielea devine albastru-negru. Ceara de urechi este adesea roșiatic-maroniu sau jet-negru. Treptat, pacienții vor suferi dureri articulare, ducând la artropatie (boală articulară caracterizată prin umflarea și mărirea oaselor). Multe părți ale corpului devin afectate din cauza acumulării de depozite de pigment în oase și cartilaje.

  • oasele și cartilajul spatelui inferior, genunchilor, umerilor și șoldurilor sunt cele mai afectate. În primul rând, pacienții suferă de dureri de spate scăzute cu rigiditate, urmate de dureri de genunchi, umăr și șold în următorii 10 ani. Cartilajul devine fragil și se poate rupe ușor. În unele cazuri, acest lucru duce la leziuni ale coloanei vertebrale, cum ar fi discurile intervertebrale prolapsate.
  • depozitele din jurul traheei( trahee), laringelui (caseta vocală) și bronhiilor (pasaje de aer către plămâni) pot provoca dificultăți de respirație și dificultăți de respirație.
  • depozitele din jurul inimii și vaselor de sânge pot calcifica (întări) și pot duce la plăci aterosclerotice (pete dure în artere).
  • pigmentarea sclerei ochiului apare de obicei devreme. Aceasta nu afectează vederea, dar apare ca depuneri maronii sau cenușii pe suprafața ochiului.
  • modificările culorii pielii sunt cele mai evidente în zonele expuse la soare și unde se găsesc glandele sudoripare. Zonele cele mai afectate includ obrajii, fruntea, axile și regiunile genitale. Pielea capătă o decolorare pătată albastru-negru. S-a constatat că transpirația produsă pătează hainele. Uneori, unghiile pot fi afectate și pot avea o culoare maro distinctă.
Ochronoză după utilizarea pe termen lung a hidrochinonei

care este tratamentul pentru alcaptonurie?

Alcaptonuria este o boală pe tot parcursul vieții. Nu există nici un leac pentru condiție. Dacă alcaptonuria este diagnosticată la începutul vieții, este rezonabil ca pacienții să aibă o dietă cu conținut scăzut de proteine. Acest lucru reduce aportul de aminoacizi fenilalanină și tirozină, care, la rândul său, reduce cantitatea de acid homogentisic produs. Deși nu este dovedit, acest lucru ar putea evita sau minimiza complicațiile mai târziu în viață.s-a constatat că vitamina C încetinește conversia acidului homogentisic în depozitele polimerice din cartilaj și OS. O doză de până la 1g/zi este recomandată copiilor mai mari și adulților. Nitizinona, un inhibitor enzimatic care mediază formarea acidului homogentisic, este utilizat în tratamente experimentale restrânse.

speranța de viață este normală, deși pacienții pot prezenta un risc crescut de afecțiuni cardiace și pot necesita tratamente chirurgicale pentru problemele articulațiilor coloanei vertebrale, șoldului, genunchiului și umărului.

ochronoza cutanată exogenă a fost tratată cu succes prin laser.



Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.