distrofia miotonică de tip 2 (DM2)

distrofia miotonică este cea mai frecventă distrofie musculară adultă. Sistemele multiple de organe sunt afectate, deși în grade diferite la diferite persoane. Cele mai frecvent afectate sisteme sunt mușchiul scheletic, inima, sistemul nervos central, tractul gastro-intestinal și sistemul endocrin. Tulburarea este în continuare împărțită în două entități distincte, distrofie miotonică de tip 1 și tip 2 (DM1 și respectiv DM2).

DM2 a fost descris pentru prima dată în 1994, după descoperirea că unii pacienți despre care se credea că au DM1 nu adăpostesc mutația genetică care provoacă DM1, o expansiune repetată a CTG în gena DMPK (Ricker și colab., Neurologie, 1994). În schimb, s-a demonstrat că au o expansiune repetată CCTG unică pe un cromozom diferit, în gena CNBP (Ranum și colab., Natură, 1998, Liquori și colab., Știință, 2001). S-a observat că acest grup de pacienți are un fenotip clinic ușor diferit în care au fost prezente slăbiciune musculară și miotonie (dificultăți de relaxare a mușchilor), dar cei mai afectați mușchi au fost mai aproape de centrul corpului, cum ar fi umerii și șoldurile. De asemenea, au avut tendința de a avea simptome mult mai ușoare (Ricker și colab., Neurologie, 1994, Udd și colab., Neuromusculul Disord, 1997). Din aceste motive, DM2 este acum recunoscut ca o entitate distinctă și susține în continuare ideea că patologia DM este cauzată de mecanismele de câștig de funcție din repetările extinse.

prevalența reală a DM2 a fost dificil de stabilit. Studiile populaționale din Europa au dat rezultate contradictorii, estimările prevalenței variind de la 1 din 1.830 la 1 din 8.000 (Suominen, Eur J Human Genet, 2011). Nu au fost finalizate investigații formale în cadrul populației americane, dar dovezile anecdotice sugerează că DM2 se prezintă mult mai puțin frecvent decât DM1 (Thornton, Neurol Clin, 2014). Cu toate acestea, prevalența bolii în SUA este probabil subapreciată din cauza eterogenității bolii și a diagnosticului greșit ulterior. O analiză a demonstrat că până la o treime din toți pacienții cu DM2 au fost anterior diagnosticați greșit cu alte afecțiuni, cum ar fi boala degenerativă a articulațiilor, fibromialgia și scleroza multiplă (Hilbert și colab., J Neurol, 2013), care a dus la o întârziere medie a diagnosticului de 14 ani.