meniu
de mai sus: un craniu neanderthalian
WIKIMEDIA, AQUILAGIB
Neanderthalienii, cele mai apropiate rude evolutive ale oamenilor moderni, au dispărut de mii de ani. Dar datorită încrucișării dintre cele două grupuri în urmă cu aproximativ 55.000 de ani, rămășițele rudelor noastre pierdute de mult rămân în materialul genetic al indivizilor în viață astăzi. Oamenii de știință au sugerat anterior că ADN-ul neanderthalian a fost eliminat treptat din genomul uman modern în ultimii 45.000 de ani. Dar un nou studiu, publicat săptămâna trecută în PNAS, raportează că strămoșii Neanderthalieni din Europa au experimentat probabil o epurare rapidă de la genomul oamenilor moderni, dar apoi s-au menținut constant de atunci.
ADN-ul neanderthalian reprezintă aproximativ 2% din genomii oamenilor de astăzi de origine non-Africană (cercetătorii cred că neanderthalienii s-au amestecat cu oamenii moderni după ce au ieșit din Africa). Mai multe studii sugerează că neanderthalienii ar fi putut adăposti secvențe care au fost dăunătoare pentru oamenii moderni și, prin urmare, au fost eliminate din ADN-ul strămoșilor noștri. De exemplu, oamenii de știință au descoperit că întinderi lungi de genomi ai oamenilor moderni, în special zone bogate în gene, nu au contribuții neanderthaliene în întregime. dovezile că comunitățile Neanderthaliene erau mult mai mici decât cele umane i—au determinat pe cercetători să creadă că variantele slab dăunătoare—care ar fi fost îndepărtate rapid din grupuri mai mari cu mai multă diversitate genetică-s-au acumulat în genomii Neanderthalieni. „Când populațiile sunt mai mici, selecția nu este la fel de puternică”, explică Benjamin Vernot, genetician al populației la Institutul Max Planck pentru Antropologie evolutivă și unul dintre coautorii ultimului studiu. „Deci, în medie, Neanderthalienii ar fi avut mai multe mutații rele în genomul lor decât indivizii umani moderni.”
vezi”efectele ADN-ului neanderthalian asupra oamenilor moderni”
în timp ce studiile au susținut, în general, ipoteza că genomii umani moderni au vărsat urme nedorite de ADN neanderthalian, modul în care a avut loc acest proces a fost neclar. potrivit lui Vernot, investigația echipei sale a rezultat din două studii—unul experimental și unul teoretic—care au raportat descoperiri oarecum contradictorii. Unul a fost un articol Nature din 2016 coautorat de peste 60 de oameni de știință, inclusiv trei dintre anchetatorii care au fost implicați în ultimul studiu, care a examinat materialul genetic al 51 de Eurasieni antici și a raportat o pierdere continuă a ADN-ului neanderthalian în populațiile Europene de peste 45.000 de ani. în celălalt raport, publicat în același an în Genetics, o altă echipă a efectuat simulări pentru a modela ce s-ar fi întâmplat dacă Neanderthalienii ar acumula într-adevăr mutații mult mai repede decât oamenii moderni. Acest lucru a arătat că, în loc să scadă încet în timp, ADN-ul neanderthalian din genomul uman modern ar fi scăzut rapid în primele 10-20 de generații după ce cele două grupuri s-au încrucișat, o perioadă de timp mai mică de 1.000 de ani, apoi a rămas neschimbată de-a lungul generațiilor viitoare. Vernot și colegii săi și-au propus să identifice dacă un model diferit de selecție naturală ar putea explica scăderea treptată a ADN-ului neanderthalian în genomul Eurasiatic antic. „Am încercat o grămadă de lucruri și niciunul dintre ele nu a funcționat”, spune Vernot. „Ne-am înnebunit încercând să ne dăm seama cum să facem acest declin în timp, pentru că asta am văzut în date.”
în cele din urmă, echipa a decis să se întoarcă și să încerce să reanalizeze ei înșiși genomurile antice. Atunci au observat problema: statistica folosită în studiul naturii coautorizat de colaboratorii lui Vernot. Au aplicat-o pentru a estima gradul de strămoși neandertali la oamenii moderni, dar a inclus presupuneri despre istoria oamenilor moderni, cum ar fi lipsa migrației între anumite populații. Așadar, grupul lui Vernot a analizat datele cu o statistică actualizată care nu a făcut niciuna dintre aceste prezumții—și a profitat de un genom neanderthalian suplimentar care a fost caracterizat în 2017—și nu a găsit nicio schimbare în strămoșii Neanderthalieni în ultimii 45.000 de ani. „este o poveste moralizatoare pe care ar trebui sa o gandesti despre migratie, deoarece poate face diferenta in concluziile tale, chiar daca nu este ceea ce vrei sa studiezi acum”, spune Kelley Harris, un genetician al populatiei de la Universitatea din Washington, care a coautor al lucrarii de genetica din 2016 si nu a fost implicat in studiul lui Vernot.
în analizele ulterioare, cercetătorii au descoperit că cel mai bun model pentru a se potrivi acestor date recent analizate a fost unul în care secvențele de Neanderthal au fost îndepărtate rapid din genomul uman modern în aproximativ 10 generații după încrucișare, mai degrabă decât pierdute treptat de—a lungul multor mii de ani-așa cum au raportat anterior autorii studiului de genetică. Vernot subliniază că, deoarece anchetatorii nu au descoperit probe de la oameni care au trăit în perioada de timp imediat după împerecherea Intergrupului, această teorie nu a fost încă confirmată. Mark Lipson, un om de știință din laboratorul geneticianului David Reich de la Harvard Medical School, care nu a fost implicat în studiu, dar este menționat în recunoștințele lucrării, spune că, deși aceasta a fost „o lucrare provocatoare de gândire” care l-a făcut să pună la îndoială ideea declinului treptat al strămoșilor Neanderthalieni, nu l-a convins complet. Lipson—unul dintre coautorii studiului Nature din 2016-adaugă că sunt necesare mai multe analize și poate mai multe probe de ADN pentru a invalida complet ipoteza inițială.
vezi „Inner Neanderthal”
echipa lui Vernot a folosit, de asemenea, noua statistică pentru a investiga schimbarea secvențelor Neanderthaliene în diferite părți ale genomului uman modern de-a lungul timpului. Acest lucru a arătat că, în timp ce epuizarea foarte mică a avut loc în gene, care reprezintă aproximativ 2% din ADN-ul total, pierderea a fost vizibilă în secvențele de reglare, care reprezintă mai puțin de 1%. Potrivit lui Vernot, aceste descoperiri se potrivesc bine cu studiile anterioare care au arătat că secvențele de Neanderthal asociate cu boala la oamenii moderni se găsesc adesea în regiunile de reglementare. El observă că trebuie depuse mai multe eforturi pentru a afla dacă aceste secvențe au fost îndepărtate din multe genomuri umane moderne, deoarece erau dăunătoare. „Încă nu știm de ce secvențele de reglementare ar fi fost mai rele decât secvențele genetice”, spune Vernot. „Ar fi un lucru interesant de urmărit.”
M. Petr și colab., „Limitele selecției pe termen lung împotriva introgresiei neandertale” PNAS, doi:10.1073/pnas.1814338116, 2019.