Autosomale Aneuploidie–Syndrome beim Menschen
Aneuploidie – Veränderung der Chromosomenzahl um weniger als einen vollständigen Satz, normalerweise ± 1 Chromosom
Trisomie – drei Kopien eines bestimmten Chromosoms
Monosomie – eine Kopie eines bestimmten Chromosoms; Keine autosomale Monosomie ist beim Menschen lebensfähig
Klinisch wichtige (lebensfähige) Syndrome mit autosomaler Trisomie beim Menschen
Down-Syndrom
- Trisomie von Chromosom 21; Karyotyp 47,XX,+21 (Mädchen) oder 47,XY,+21 (Junge)
- Häufigkeit 1:600-800 (aufgrund der effektiven pränatalen Diagnostik wird die Häufigkeit verringert)
- Phänotyp:
- konstante Symptome – Hypotonie bei Neugeborenen, geistige Behinderung
- variable Symptome – nach oben geneigte Palpebralfissuren, flaches Gesicht, Halsgewebe, Dysplasie der Ohren, flaches Hinterhauptbein, einzelne Palmarfalte, Epikanthus, Makroglossie, kurze und breite Hände, Brachydaktylie, männlicher Hypogenitalismus
- Die Lebenserwartung ist begrenzt variabel durch: angeborene Herzfehler, Defekte anderer Organe, Defekte des Immunsystems, Alzheimer-Krankheit, Leukämie
Patau-Syndrom
- Trisomie des Chromosoms 13; Karyotyp 47,XX,+13 oder 47,XY,+13
- Häufigkeit 1:15 000-20 000
- Phänotyp:
- schwere Entwicklungsverzögerung, angeborene Herzfehler Mikrozephalie, Kraniosynostose, ZNS-Fehlbildungen, Mikrophtalmie (selten Zyklopie), Gaumenspalte, Lippenspalte, fehlgebildete tiefliegende Ohren, Polydaktylie
- Lebenserwartung: ca. 1 monat
Edwards-Syndrom
- Trisomie des Chromosoms 18; Karyotyp 47,XX,+18 oder 47,XY,+18
- Häufigkeit 1:5 000-10 000
- Phänotyp:
- schwere Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörungen, angeborene Herzfehler, Nierenfehler, missgebildete, tiefliegende Ohren, hypoplastische Nägel, Ziffern überlappend, Mikrognathie, prominenter Hinterkopf, Pedes equinovares (Klumpfuß), Mikrozephalie
- Lebenserwartung: ca. 1 jahr
Pränatales Screening und Diagnostik (siehe Fragen Nr. 127 – Pränatales Screening von angeborenen Entwicklungsfehlern; Nr. 129 – Pränatale Diagnostik von Chromosomenaberrationen, Möglichkeiten der Prävention; Nr. 130 – Pränatale Diagnostik von angeborenen Entwicklungsfehlern, Möglichkeiten der Prävention)