Bilaterale juvenile Katarakte können frühe Anzeichen einer Lipidspeicherkrankheit sein

Ausgabe: März 25, 2015

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Chirurgen sollten sich bei der Behandlung bilateraler juveniler Katarakte bewusst sein, dass diese Katarakte die ersten Anzeichen einer schwächenden Lipidspeicherkrankheit, der zerebrotendinösen Xanthomatose, sein können. „Wenn jemand an diesen Katarakten operiert und nicht versucht herauszufinden, ob der Zustand mit einer zerebrotendinösen Xanthomatose zusammenhängt, kann der Patient eine schwere Progression haben, die sich 30 bis 40 Jahre später mental und neurologisch entwickelt“, sagte OSN Pediatrics / Strabismus Vorstandsmitglied Roberto Warman, MD, sagte. „Bis dahin gibt es keine Behandlung.“Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine autosomal-rezessive Lipidspeicherkrankheit, von der drei bis fünf Menschen pro 100.000 betroffen sind“, sagte Warman.

Die Krankheit wird durch Mutationen im CYP27A1-Gen verursacht, das verhindert, dass das Enzym Sterin-27-Hydroxylase Cholesterin zu Chenodesoxycholsäure, einer Gallensäure, abbaut.

„Wenn Sie nicht haben , wird das Cholesterin in etwas umgewandelt, das Cholestanol genannt wird. Das Cholestanol ist das Problem. Es reichert sich im Magen-Darm-Trakt, in der Augenlinse und im Nervensystem an „, sagte Warman. „Wenn sich das Cholestanol in der Augenlinse ansammelt, schreiten die Katarakte relativ schnell voran, um das Sehvermögen zu verringern.“

Identifizierung der Krankheit

Eines der frühesten Anzeichen von CTX sind bilaterale juvenile Katarakte. „Der größte Weg, dass Augenärzte helfen können, die Krankheit zu identifizieren, ist zu bedenken, dass es nicht so viele Ursachen für bilateral erworbene juvenile Katarakte gibt“, sagte OSN Pediatrics / Strabismus Vorstandsmitglied Erin D. Stahl, MD, sagte. „Wenn Sie bilaterale juvenile erworbene Katarakte haben, dann ist das eine rote Fahne, dass etwas Ungewöhnliches vor sich geht, weil es nicht sehr viele Bedingungen gibt, die diese verursachen. Das Problem ist, dass später im Leben, normalerweise im Teenageralter oder in den 20er Jahren, Die Patienten anfangen, die Krankheit signifikant zu beeinflussen geistige Funktion und neurologische Funktion. Zu diesem Zeitpunkt kehrt die Behandlung die Symptome nicht um.“Wenn ein Augenarzt einen Patienten mit bilateralen juvenilen Katarakten sieht, ist laut Warman eine weitere Untersuchung gerechtfertigt.

„Wenn Augenärzte bilaterale juvenile Katarakte sehen und diese nicht auf chronische Steroide, Diabetes, Infektionen oder Entzündungen zurückzuführen sind, sollten sie im Säuglingsalter nach chronischem Durchfall fragen. Die Leute neigen dazu, sich daran zu erinnern, weil es offensichtlich ist und Monate dauert „, sagte Warman.

“ kann früh mit dem Einsetzen von Durchfall identifiziert werden, aber wahrscheinlicher mit dem Einsetzen der Katarakte. Patienten können behandelt werden, und alle neurologischen Folgen können vermieden werden „, sagte Stahl.

Management

Bei Patienten mit bilateralen juvenilen Katarakten und einer Vorgeschichte von chronischem Durchfall im Kindesalter besteht der nächste Schritt in der Behandlung darin, die Katarakte zu entfernen und dann den Cholestanolspiegel des Patienten zu überprüfen. „Für diejenigen Kinder, die später in der Kindheit bilateral erworbene Katarakte entwickeln, sollten sie ihr Cholestanol überprüfen lassen. Es ist ein relativ kostengünstiger Test, um $ 100. Es ist ein Blut- oder Urintest. Wenn sie einen hohen Cholestanolspiegel haben, können sie weitere Tests auf CTX durchführen „, sagte Stahl.

Einige Testzentren in den USA. dazu gehören Oregon Health & Science University in Portland, Oregon; Kennedy Krieger Institute in Baltimore; und Emory Genetics Laboratory in Decatur, Georgia, sagte Warman. „Sobald ein Kataraktchirurg erfährt, dass sein Patient CTX hat und der Patient mit der Medikation begonnen hat, ist der neurologische Zustand zu 100% vermeidbar“, sagte Warman. „Wir versuchen wirklich nur, es bekannt zu machen. “ – Nhu Te