Prince: a Pfeiffer Syndrome Father
Prince var en af de mest succesrige musikere nogensinde. I over fire årtier skabte han en jævn strøm af Grammy og AMA prisvindende Musik. Bag hans musik, hans urolige barndom og forhold blev almindelig viden. De fleste fans er imidlertid ikke klar over, at Prince og hans første kone, Mayte Garcia, i 1996 havde en søn, Ahmir Gregory Nelson, der først døde efter syv dages liv fra komplikationer på grund af alvorligt Pfeiffer-syndrom.
“Oprah Vinfrey Vis” Episode dateret 21. November 1996, HBO film, HD Vision Studios, High Noon Productions
Pfeiffer syndrom er en sjælden genetisk tilstand med en gennemsnitlig forekomst af en ud af hver 100.000 fødsler. Det er forårsaget af en genetisk mutation, der resulterer i, at knoglerne i kraniet smelter for tidligt (craniosynostose), usædvanlige fingre, overfyldte tænder og ansigtsændringer. Ved svær Pfeiffer syndrom (Type 2 og 3) kan der opstå problemer med organerne og hjernens udvikling og være livstruende. Oplevelsen af børn, der har Pfeiffer syndrom, er variabel. For nogle forårsager tilstanden hovedsageligt kosmetiske ansigtssymptomer. Andre kan have alvorlige symptomer, der påvirker vejrtrækning, fodring, syn og hjerneudvikling.
i mange tilfælde er Pfeiffer syndrom forårsaget af en ny mutation (de novo) i fgfr1-eller FGFR2-generne. Det er vigtigt at huske, at der ikke er noget, en person kan gøre for at forhindre eller forårsage Pfeiffer-syndrom. Hvis en person har Pfeiffer syndrom, er der en 50% chance for, at hans eller hendes barn vil arve genændringen.
kredit: elementer af morfologi, National Human Genome Research Institute
prins og hans kone havde ikke Pfeiffer syndrom, det er sandsynligvis Gregorys Pfeiffer syndomr var forårsaget af en ny mutation. Parret talte om at have en baby i en samtale med Oprah Vinfrey i 1996, men de nævnte aldrig Gregorys sundhedsmæssige problemer. Prins viste barnets legerum og sagde:
“Vi har en lang vej at gå; der vil være mange flere børn…”
men som mange par, der oplever tabet af et elsket barn, blev Prince og Mayte skilt kort efter deres søns død. Den nye erindringsbog Mayte udgiver om sin tid med Prince may kaster nyt lys over den tid, de to delte sammen før, under og efter Gregorys diagnose.prins, på trods af sin berømmelse og formue, var ligesom enhver forælder, han ønskede at beskytte sit barn fra verden. I modsætning til mange sørgede han stille over tabet af sit barn til en sjælden og dødelig genetisk lidelse.
der er et naturhistorisk register for mennesker med kraniofaciale anomalier inklusive Pfeiffer til rådighed, og der er flere vidunderlige støttegrupper som Pfeiffer Syndrome Support Group, FACES: National Craniofacial Association og Children ‘ s Craniofacial Association, der har mange ressourcer til dem, der lever med eller plejer dem, der lever med Pfeiffer syndrom.
Lær mere om Pfeiffer syndrom på ThinkGenetic.com.