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Die klinischen Manifestationen variieren innerhalb und zwischen den Familien. Häufige klinische Manifestationen sind angeborene sensorineurale Taubheit, heterochrome oder hypoplastische blaue Iriden, weißes Vorderbein oder frühes Ergrauen der Kopfhaare vor dem Alter von 30 Jahren. All diese Manifestationen, zusammen mit einer suggestiven Familiengeschichte, sind wichtige Kriterien, ebenso wie Dystopia canthorum in WS1 und WS3. Nebenkriterien sind angeborene Leukodermie, Synophrys / mediale Augenbrauenfackel, breite / hohe Nasenwurzel mit prominenter Columella und hypoplastische Alae nasi. WS wird durch die Assoziation von mindestens 2 großen oder 1 großen und mindestens 2 kleinen klinischen Kriterien definiert (frühes Ergrauen der Haare wird je nach WS-Typ entweder als Haupt- oder Unterkriterium betrachtet). WS1 kombiniert diese Kriterien mit Dystopia canthorum. Das Fehlen von Dystopie canthorum unterscheidet klinisch WS2 von WS1, während WS3 WS1 ähnlich ist, aber zusätzlich Anomalien der oberen Extremitäten einschließt. WS4 wird als WS2 mit zusätzlichen Merkmalen der Hirschsprung-Krankheit charakterisiert.