Oktober 7, 2021

Der Meniskus

Vor einiger Zeit sprach ich mit einer Gruppe junger Studenten über Evolution und natürliche Selektion und unterwies sie über die Rolle von Mutationen, als mir eine interessante Frage gestellt wurde, die ich nicht beantwortete.
Das Konzept der Mutationen canbe schwer zu begreifen, weil Mutation klingt wie ein wirklich badthing, und in der Tat ist es oft. Eine Mutation ist im Wesentlichen ein Unfall in yourDNA, und während die meisten von ihnen harmlos sind, haben die meisten anderen unglückliche Nebenwirkungen. Und doch ist Mutation eine der treibenden Kräfte der Evolution: Die natürliche Selektion jätet die schlechten Unfälle aus und fördert die guten, und das Leben verändert sich im Laufe der Generationen.
Das bringt mich dazufrage Ich wurde gefragt: Gibt es Beispiele für gute Mutationen beim Menschen?
Gute Frage. Zu der Zeit hatte ich ungefähr 20 Sekunden Zeit, um zu antworten, und nichts kam zu mir. Ich wusste, dass es Beispiele gab, aber mir kam nichts in den Sinn, und dann war meine Zeit abgelaufen, und so konnte ich die Frage nicht beantworten. Diese pädagogische Enttäuschung hat mich seitdem gestört. Jedes Mal, wenn ich von einer coolen menschlichen Mutation erfahre, Erinnere ich mich an dieses Kind mit dieser Frage. Nun, in diesen Tagen kenne ich ein paar tolle Beispiele! Also, neugieriges Kind, ich hoffe du liest: Hier sind einige meiner bevorzugten nützlichen menschlichen Mutationen.

Das unglaubliche menschliche Auge. Aus Wikimedia Commons.

Super-Vision
Maureen Seaberg sagt: „Du willst wirklich nicht mit mir einkaufen gehen.“ Es fällt ihr schwer, Kleidung mit passenden Farben zu finden. Sie werden überrascht sein, wenn Sie ihr ein tolles passendes Outfit bringen, nur um ihren Kopf zu schütteln und darauf zu bestehen, dass die Farben falsch sind. Es ist nicht deine Schuld, du kannst einfach nicht so sehen, wie sie es kann. Maureen ist eine Mutante, mit Super-Farb-Vision.
Wir Menschen nehmen Farbe mit speziellen Zellen in unseren Augen wahrgenannt Kegel. Wir sind Trichromaten, was bedeutet, dass wir drei Arten von Kegeln haben, die jeweils auf eine andere Wellenlänge des Lichts abgestimmt sind: kurze Wellenlängen (blau), mittlere Wellenlängen (grün) und lange Wellenlängen (rot).Mit allen drei können wir ungefähr eine Million Schattierungen dieser Farben und alle Farben zwischen ihnen sehen. Wie Sie sich vorstellen können, ist eine Mutation, die Ihre Zapfen betrifft,typisch schlecht. Eine Mutation in Ihren Rotkegelgenen könnte dazu führen, dass Sie etwas andere Rottöne sehen als die meisten Menschen, weniger Rottöne oder gar kein Rot (was Sie zu einem Dichromaten machen würde, wie Katzen und Hunde). Wenn eine dieser Mutationen so schlimm ist, dass Sie es bemerken, haben Sie Farbenblindheit.

Aber die Gene für rote und grüne Zapfen befinden sich auf dem Xchromosom. Ein Mann mit Farbenblindheit hat ein defektes Gen auf seinemx-Chromosom. Eine Frau mit Farbenblindheit müsste ein defektes Gen auf beiden X-Chromosomen haben (eine viel seltenere Bedingung). Aber Maureen ist anders. Maureen hat normale Kegelgene auf einem ihrer X-Chromosomen und leicht „gezwickte“ Gene auf der anderen Seite, was bedeutet, dass sie blaue, grüne und rote Kegel sowie eine zusätzliche Art von Kegel hat, die leicht unterschiedliche Schattierungen aufnimmt. Sie ist Tetrachromat (ein Zustand, den sie mit einigen Vögeln, Fischen und Reptilien teilt): Sie hat vier Arten von Zapfen.

Es gab eine ganze Menge Forschung zur Tetrachromie beim Menschen, insbesondere im erstaunlichen Fall von Concetta Antico, einer Künstlerin, deren Gene und künstlerische Ausbildung ihr die beste Farbwahrnehmung eines Menschen geben könnten. Forscher schätzen, dass diese vierkegelige „Supervision“ bei einem signifikanten Prozentsatz von Frauen und möglicherweise sogar bei einigen Männern vorhanden sein könnte. Diese Frauen sehen keine anderen Farben als der Rest von uns, aber sie haben eine Sehschärfe, die weit mehr Farbtöne unterscheiden kann als wir, und sie haben möglicherweise auch eine verbesserte Sicht bei schlechten Lichtverhältnissen. Als youngflirtatious Charles Xavier könnte sagen, es ist eine sehr groovige Mutation.

Natürliche Immunität
Du hast diesen Film gesehen, oder? Eine Art schrecklicher Virus reißt durchmenschliche Städte, die Millionen von Menschen töten (oder sie je nach Film in Zombies verwandeln), aber warten Sie! Der Protagonist ist immun gegen die tödlichevirus! Wenn die Ärzte ihr Blut bekommen können, können sie ein Heilmittel synthetisieren und die Menschheit retten! Aber warum ist sie immun? Woher kommt ihre Immunität?

Zuerst: Viren. Ein Virus dringt in Ihren Körper ein, infiziert Ihre Zellen, tötet sie ab und breitet sich auf andere Zellen aus. DasHuman Immunodeficiency Virus (HIV)zum Beispiel greift die Zellen Ihres Immunsystems an und verursacht AIDS. In Ihrem Immunsystem gibt es eine Gruppe von Zellen, die ein Protein namens CCR5 auf ihrer Oberfläche haben. Dieses Protein wird verwendet, um Signale von anderen Zellen in derimmunsystem, so dass Zellen kommunizieren und zusammenarbeiten, um zu bekämpfenkrankheit. Aber viele HIV-Stämme haben sich entwickelt, um dieses Protein zu verwenden, um die Zellen zu infizieren und zu infizieren, wodurch Ihre eigenen Zellstrukturen gegen Sie gerichtet werden.

Aber etwa 1% der Kaukasier haben eine Mutation, die die Form des CCR5-Proteins verändert, was bedeutet, dass diese HIV-Stämme nicht greifen können. Thesepeople sind gegen die meisten Formen von HIV und mit wenig zu keinen nachteiligen sideeffects immun. Und genau wie in den Filmen haben Wissenschaftler diese Leute studiert, um zu sehen, ob sie ihren Körper als Beispiel verwenden können, um Wege zu entwickelnkämpfen oder heilen Sie das tödliche Virus.

Weitere Beispiele:

-Eine ähnliche Mutation kann Immunität gegen Ebola bieten.
-Natürlich gibt es den berühmten Fall der Mutation, die gegen Malaria schützt, wenn Sie eine Kopie der Mutation haben, aber verursacht Sichelzellenanämie, wenn Sie zwei Kopien haben.
– Einige neuere Forschungen haben eine genetische Mutation aufgedeckt, die gegen die Salzheimer schützt.

Die obigen Beispiele sind seltene Mutationen, die nur bei einem kleinen Prozentsatz von Menschen vorkommen. Schauen wir uns einige gute Mutationen an, die sich durchgesetzt haben und weiter verbreitet sind:

Das tibetische Plateau ist mit einer durchschnittlichen
Höhe von über 15.000 Fuß das höchste Plateau der Welt. Bild von Wikimedia Commons.

Extremes Leben

1993 starb Karl Gordon Henize am Mount Everest. Während seines Lebens war er ein Astronom, ein Astronaut und ein Weltraumwissenschaftler. Im Alter von 66 Jahren trat er einer NASA-Forschungsexpedition an den Hängen des Berges bei und entwickelte einen Fall von Höhenkrankheit, der zu seinem Tod auf 21.000 Fuß führte. Dr. Henize’sname ist einer von einer umfangreichen Liste von Menschen, die ihren Tod Tausende von Fuß über dem Meeresspiegel getroffen haben.

Menschen sind in großen Höhen nicht gut. Unsere Körper sind einfach nicht für diese Umgebung gebaut. Sobald Sie bis zu 8.000 oder 10.000 Fuß erreichen, können die niedrigen Sauerstoffgehalte in der Luft Höhenkrankheit verursachen, die Schwindel, Kopfschmerzen und sogar (wie bei Dr. Henize) tödliche Ödeme verursachen kann.Und wenn Sie die kurzfristigen Auswirkungen überwinden, entwickeln Menschen, die viele Jahre in solchen Höhen leben, häufig Atem- oder Kreislaufprobleme. Wir sind wirklich besser dran, im Tiefland zu bleiben. Und doch verbringen Millionen von Menschen im Himalaya und in den Anden ihr ganzes Leben auf 10.000 bis 15.000 Fuß, mit sehr wenigen Problemen, und das seit Tausenden von Jahren. Wie machen sie das?

Die Forschung an diesen hochgelegenen Völkern hat eine ganze Reihe genetischer Mutationen gefunden, die ihnen zu helfen scheinen, hypoxische (sauerstoffarme) Bedingungen zu überleben:
– Sowohl in den Anden als auch im Himalaya weisen Ureinwohner häufig Mutationen in den Genen auf, die die Reaktion des Körpers auf Hypoxie steuern. Diese Menschen leiden nicht unter den gleichen lang- oder kurzfristigen Gesundheitsproblemen wie die meisten Menschen in großer Höhe.Eine Studie aus dem Jahr 2010 ergab, dass bestimmte Mutationen, die bei Tibetern üblich sind, ihren Körpern helfen, Sauerstoff in niedrigen Konzentrationen effizienter zu nutzen.Eine andere Studie untersuchte tibetische Frauen, die Mutationen hatten, die ihrem Blut halfen, mehr Sauerstoff zu speichern, und fand heraus, dass die Frauen mit diesen Mutationen auch niedrigere Kindersterblichkeitsraten hatten als Frauen ohne diese Mutationen.

Diese Höhenanpassungen sind ein schönes Beispiel fürnatürliche Selektion beim Menschen. Vor Tausenden von Jahren waren diese Mutationen seltenbei diesen Menschen, so wie sie heute bei Tieflandmenschen sind. Aber als sie den Menschen weiterhin halfen, in großen Höhen zu überleben, wurden die Mutationen weiterverbreitet, und jetzt sind diese „Fehler“ die Norm für diese unglaublichen Superüberlebenden.

Laktosetoleranz
Durchfall; Blähungen; Krämpfe; Gas; Übelkeit; Erbrechen. Es kann rau sein zu habenlactose-Intoleranz. Wenn Sie diese Symptome nicht erleiden möchten, müssen Sie sich von Milch, Eiscreme, manchmal auch Joghurt oder bestimmten Arten von Süßigkeiten fernhalten. Was für eine unglückliche Störung zu haben.
Aber warte mal. Ist Laktoseintoleranz eine Störung? Bedenken Sie Folgendes: Etwa 65% der erwachsenen Menschen sind laktoseintolerant. Oh, und das bekommen: So ziemlich alle Säugetiere sind laktoseintolerant. Wenn Sie eine Schüssel Eis ohne diätetische Probleme genießen können, sind Sie derjenige mit derstörung.

Was ist Laktoseintoleranz? Nun, die primäre Zuckerin Milch heißt Laktose, und es kann durch ein Enzym in Ihrem Körper namens Laktase abgebaut werden. Die meisten menschlichen Babys (Säugetierbabys im Allgemeinen)produzieren Laktase, was großartig ist, da eines der Merkmale eines Säugetiers darin besteht, Muttermilch zu trinken. Aber die meisten Säugetiere produzieren keine Laktase mehr, wenn sie erwachsen sind. Ohne Laktase wird Laktose im Körper nicht abgebaut; es sitzt nur daverursacht böse Darmprobleme: Der Körper kann es nicht tolerieren.

Aber wenn Sie ein Mensch sind und europäische Vorfahren haben, besteht eine sehr gute Chance, dass Sie eine Mutation in einem Gen namens MCM6 haben. MCM6 reguliert unter anderem ein anderes Gen namens LCT, das die Produktion Vonlactase. Die Mutation verhindert, dass MCM6 die LCT ausschaltet, sodass der Körper bis ins Erwachsenenalter Laktase produziert. Diese winzige Mutation ermöglicht es mir, Eis zu essen, und ich bin sehr dankbar.

Die Mutation tauchte erstmals vor etwa 7.500 Jahren in der europäischen Landwirtschaft auf, und diese Mutanten hatten plötzlich eine neue Nahrungsquelle: Milch von den Rindern, die sie bewirtschaftet hatten. So hat sich die natürliche Selektion durchgesetzt und heuteDie meisten Menschen europäischer Abstammung haben diese Laktosetoleranzmutation. Interessanterweise ist die Laktosetoleranz auch in Teilen Afrikas, Asiens und des Mittleren Ostens als Ergebnis verschiedener, unabhängiger Mutationen des MCM6-Gens aufgetreten.Wer weiß, vielleicht kann eines Tages die ganze Menschheit ein Glas Milch teilen.

Der Meniskus

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