Tratamientos-Noticias de adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno genético cerebral poco frecuente. Es causada por mutaciones en el gen ABCD1 que conducen a una acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA) y causan la desmielinización de las fibras nerviosas. La mielina es una vaina protectora que aísla las células nerviosas del cerebro.
Los tratamientos disponibles pueden detener la desmielinización de las células nerviosas, pero no existe ningún tratamiento que pueda restaurar la mielinización, que sería necesaria para la regresión de la enfermedad.
Terapia de reemplazo con corticosteroides
La mayoría de los pacientes con ALD tienen insuficiencia suprarrenal, una afección en la que las glándulas suprarrenales no producen cantidades suficientes de hormonas esteroides. La insuficiencia suprarrenal causa la enfermedad de Addison, que se puede tratar con terapia de reemplazo de corticosteroides.
Terapia con células madre
La terapia con células madre es el estándar de atención para pacientes con ALD cerebral infantil (CALD). Requiere células madre de médula ósea de un donante que se trasplantan al cuerpo del paciente, donde se convierten en células nerviosas del cerebro. La terapia con células madre puede detener la progresión de la enfermedad en las primeras etapas de la CALD.
Un problema importante con este enfoque es que requiere el debilitamiento severo del sistema inmunitario del paciente. El sistema inmunitario normalmente reconoce las células donadas como extrañas y las rechazaría si no estuvieran debilitadas. El ataque de las células madre del donante por el sistema inmunitario del receptor puede causar la enfermedad de injerto contra huésped, una complicación de la terapia con células madre que pone en peligro la vida.
Aceite de Lorenzo
El aceite de Lorenzo es una mezcla 4:1 de ácidos grasos insaturados: ácido oleico y ácido erúcico. Estos dos ácidos grasos interactuar con la misma enzima que ejecuta la elongación de los ácidos grasos saturados y por lo tanto inhiben la formación de VLCFAs. La eficacia del Aceite de Lorenzo nunca se ha demostrado en ensayos clínicos aleatorizados.
Tratamientos experimentales
También se están desarrollando varios tratamientos experimentales para tratar la ALD.
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