Fanconis Anämie und einseitige Daumenpolydaktylie – Verpassen Sie es nicht☆

Fanconis Anämie (FA) ist ein seltenes, lebensbedrohliches erbliches Syndrom. Die Patienten treten in der Regel spät im ersten Lebensjahrzehnt mit aplastischer Anämie oder akuter myeloischer Leukämie auf. FA-Kinder haben auch ein hohes Risiko für solide Organtumore, anogenitale Plattenepithelkarzinome und Endokrinopathien.

Diese Patienten können einseitige radiale Anomalien einschließlich Daumenduplikation aufweisen. Handchirurgen können helfen, eine frühzeitige Diagnose und ein verbessertes Überleben in dieser Gruppe zu erreichen, indem sie frühzeitig zum Screening überwiesen werden.In einer retrospektiven Studie mit 202 Kindern mit radialen Anomalien, die über einen Zeitraum von 20 Jahren beobachtet wurden, hatten sieben Kinder FA. Von diesen sieben mit FA hatten vier bilaterale Daumenhypoplasie und drei hatten einseitige Daumenanomalien – zwei einseitige Daumenhypoplasien und eine Daumenduplikation. Die drei Kinder mit einseitigen Anomalien wurden spät diagnostiziert und wiesen ein Knochenmarkversagen auf. Alle drei sind nach späten Knochenmarktransplantationen gestorben.

Diese Studie hebt den Zusammenhang zwischen einseitigen radialen Anomalien, einschließlich Daumenduplikation und FA, und der Bedeutung einer frühen genetischen Überweisung für Diagnose und Überwachung hervor.