autismi-autismi Truths-Understanding autism-Treatment-Education-Family Support

National Human Genome Research Institute

National Institutes of Health
U. S. Department of Health and Human Services

• mikä on kromosomi?
• mitä kromosomit tekevät?
• onko kaikilla elävillä olennoilla samantyyppisiä kromosomeja?
• Mitä ovat sentromeerit?
• mitä telomeerit ovat?
• kuinka monta kromosomia ihmisellä on?
• miten kromosomit periytyvät?
• onko uroksilla eri kromosomit kuin naarailla?
• miten kromosomit löydettiin?

mikä on kromosomi?

kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita, jotka sijaitsevat eläin-ja kasvisolujen tuman sisällä. Jokainen kromosomi koostuu proteiinista ja yhdestä molekyylistä deoksiribonukleiinihappoa (DNA). Vanhemmilta jälkeläisille siirtynyt DNA sisältää tarkat ohjeet, jotka tekevät jokaisesta elävästä olennosta ainutlaatuisen.

termi kromosomi tulee kreikan kielen väriä (chroma) ja vartaloa (soma) tarkoittavista sanoista. Tutkijat antoivat tämän nimen kromosomeille, koska ne ovat solurakenteita eli kehoja, joita eräät tutkimuksessa käytetyt värikkäät väriaineet värjäävät voimakkaasti.

sivun alkuun

mitä kromosomit tekevät?

kromosomien ainutlaatuinen rakenne pitää DNA: n tiukasti kietoutuneena kelamaisten proteiinien eli histonien ympärille. Ilman tällaista pakkausta DNA-molekyylit olisivat liian pitkiä sopiakseen solujen sisälle. Jos esimerkiksi kaikki DNA-molekyylit yhdessä ihmissolussa purettaisiin histoneistaan ja asetettaisiin päästä päähän, ne venyisivät metrin pituisiksi.

jotta eliö voisi kasvaa ja toimia kunnolla, solujen on jatkuvasti jakauduttava tuottaakseen uusia soluja vanhojen, kuluneiden solujen tilalle. Solunjakautumisen aikana on olennaista, että DNA pysyy ehjänä ja jakautuu tasaisesti solujen kesken. Kromosomit ovat keskeinen osa prosessia, joka varmistaa DNA: n tarkan kopioinnin ja jakautumisen valtaosassa solunjakautumista. Virheitä sattuu silti harvoin.

muutokset kromosomien määrässä tai rakenteessa uusissa soluissa voivat johtaa vakaviin ongelmiin. Esimerkiksi ihmisillä yhden leukemiatyypin ja joidenkin muiden syöpien aiheuttajina ovat vialliset kromosomit, jotka koostuvat rikkoutuneiden kromosomien yhteenkasvaneista kappaleista.

on myös ratkaisevaa, että sukusolut, kuten munasolut ja siittiöt, sisältävät oikean määrän kromosomeja ja että näillä kromosomeilla on oikea rakenne. Jos näin ei ole, tuloksena olevat jälkeläiset eivät ehkä kehity kunnolla. Esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on kromosomista 21 kolme kopiota muiden ihmisten kahden kopion sijaan.

sivun alkuun

onko kaikilla elävillä olennoilla samantyyppisiä kromosomeja?

kromosomien lukumäärä ja muoto vaihtelevat elollisten välillä. Useimmilla bakteereilla on yksi tai kaksi pyöreää kromosomia. Ihmisillä, kuten muillakin eläimillä ja kasveilla, on lineaarisia kromosomeja, jotka ovat järjestyneet pareiksi solun tumassa.

ainoat ihmissolut, joissa ei ole kromosomipareja, ovat sukusolut eli sukusolut, jotka kantavat vain yhtä kopiota kustakin kromosomista. Kun kaksi sukusolua yhdistyy, niistä tulee yksi solu, joka sisältää kaksi kopiota kustakin kromosomista. Tämä solu jakaantuu ja sen seuraajat jakaantuvat lukuisia kertoja, ja lopulta se tuottaa täysikasvuisen yksilön, jolla on täydellinen parikromosomien sarja käytännöllisesti katsoen kaikissa soluissaan.

tumassa olevien lineaaristen kromosomien lisäksi ihmisten ja muiden kompleksisten eliöiden soluissa on paljon pienempi kromosomityyppi, joka muistuttaa bakteereilla nähtyä kromosomia. Tämä pyöreä kromosomi löytyy mitokondrioista, jotka ovat tuman ulkopuolella sijaitsevia rakenteita, jotka toimivat solun voimanlähteinä.

tutkijat arvelevat, että aiemmin mitokondriot olivat vapaasti eläviä bakteereja, joilla oli kyky muuttaa happea energiaksi. Kun nämä bakteerit tunkeutuivat soluihin, joilla ei ollut kykyä hyödyntää hapen voimaa, solut säilyttivät ne, ja ajan myötä bakteerit kehittyivät nykyisiksi mitokondrioiksi.

suurenna kuva

Mitä ovat sentromeerit?

lineaaristen kromosomien supistunutta aluetta kutsutaan sentromeeriksi. Vaikka tätä ahtaumaa kutsutaan sentromeeriksi, se ei yleensä sijaitse täsmälleen kromosomin keskellä ja joissakin tapauksissa se sijaitsee lähes kromosomin päässä. Sentromeerin molemmin puolin olevia alueita kutsutaan kromosomin käsivarsiksi.

Sentromeerit auttavat pitämään kromosomit oikein linjassa monimutkaisen solunjakautumisprosessin aikana. Koska kromosomeja kopioidaan valmisteltaessa uuden solun tuottamista varten, sentromeeri toimii kunkin replikoidun kromosomin kahden puoliskon, sisarkromatidien, kiinnityspaikkana.

mitä telomeerit ovat?

telomeerit ovat lineaaristen kromosomien päissä sijaitsevia toistuvia DNA-venymiä. Ne suojaavat kromosomien päitä samalla tavalla kuin kengännauhojen kärjet estävät niitä purkautumasta.

monissa solutyypeissä telomeerit menettävät hieman DNA: taan joka kerta, kun solu jakautuu. Lopulta, kun kaikki telomeerin DNA on poissa, solu ei pysty monistumaan ja kuolee.

valkosoluilla ja muilla jakautumiskykyisillä solutyypeillä on hyvin usein erityinen entsyymi, joka estää niiden kromosomeja menettämästä telomeerejaan. Koska nämä solut säilyttävät telomeerinsa, ne elävät yleensä pidempään kuin muut solut.

Telomeereilla on merkitystä myös syövän hoidossa. Pahanlaatuisten solujen kromosomit eivät tavallisesti menetä telomeerejaan, mikä auttaa ruokkimaan hallitsematonta kasvua, joka tekee syövästä niin tuhoisan.

kuinka monta kromosomia ihmisellä on?

ihmisellä on 23 kromosomiparia, yhteensä 46 kromosomia.

itse asiassa jokaisella kasvi-ja eläinlajilla on tietty kromosomiluku. Esimerkiksi hedelmäkärpäsellä on neljä kromosomiparia, riisikasvilla 12 ja koiraalla 39.

miten kromosomit periytyvät?

ihmisillä ja useimmilla muilla kompleksisilla eliöillä yksi kopio kustakin kromosomista periytyy naaraspuoliselta vanhemmalta ja toinen urospuoliselta vanhemmalta. Tämä selittää sen, miksi lapset perivät osan piirteistään äidiltään ja toiset isältään.

periytymistapa on erilainen mitokondrioista löytyvällä pienellä pyöreällä kromosomilla. Vain munasolut – eivätkä siittiösolut-säilyttävät mitokondrionsa hedelmöityksen aikana. Mitokondriaalinen DNA periytyy siis aina naispuoliselta vanhemmalta. Ihmisillä mitokondrioista löydettyyn DNA: han on liittynyt muutamia sairauksia, muun muassa jonkinasteinen kuulovamma ja diabetes.

onko uroksilla eri kromosomit kuin naarailla?

kyllä, ne eroavat toisistaan sukupuolikromosomeina tunnetussa kromosomiparissa. Naarailla on soluissaan kaksi X-kromosomia, kun taas koirailla on yksi X-ja yksi Y-kromosomi.

liian monen tai liian pienen kopion periminen sukupuolikromosomeista voi johtaa vakaviin ongelmiin. Esimerkiksi naaraat, joilla on X-kromosomin ylimääräisiä kopioita, ovat yleensä keskimääräistä pidempiä ja osalla on kehitysvammaisuutta. Miehillä, joilla on useampi kuin yksi X-kromosomi, on Klinefelterin oireyhtymä, joka on tila, jolle on ominaista pitkä pituus ja usein heikentynyt hedelmällisyys. Toinen sukupuolikromosomien määrän epätasapainon aiheuttama oireyhtymä on Turnerin oireyhtymä. Turneria sairastavilla naisilla on vain yksi X-kromosomi. Ne ovat hyvin lyhyitä, eivät yleensä käy läpi murrosikää ja joillakin voi olla munuais-tai sydänongelmia.

miten kromosomit löydettiin?

mikroskoopilla soluja tarkastelleet tutkijat havaitsivat kromosomeja ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla, mutta tuolloin näiden solurakenteiden luonne ja toiminta oli epäselvää.

tutkijat saivat paljon paremman käsityksen kromosomeista 1900-luvun alussa Thomas Hunt Morganin uraauurtavien tutkimusten kautta. Morgan selvitti kromosomien ja perittyjen piirteiden välisen yhteyden osoittamalla, että X-kromosomi on sukua hedelmäkärpästen sukupuolelle ja silmien värille.