Autosomaalinen aneuploidia – oireyhtymät ihmisellä

aneuploidia – kromosomiluvun muutos alle täydellisen joukon, yleensä ± 1 kromosomi

trisomia – kolme kopiota tietystä kromosomista

monosomia-yksi kopio tietystä kromosomista; yksikään autosomaalinen monosomia ei ole elinkelpoinen ihmisellä

kliinisesti merkittäviä (elinkelpoisia) oireyhtymiä,joihin liittyy autosomaalinen trisomia ihmisellä

Downin oireyhtymä

• kromosomin 21 trisomia; karyotyyppi 47, xx,+21 (tyttö) tai 47, XY,+21 (poika)
• taajuus 1:600-800 (tehokkaan prenataalisen diagnostiikan vuoksi esiintymistiheys on vähentynyt)
• fenotyyppi:
  • jatkuvat oireet-hypotonia vastasyntyneillä, kehitysvammaisuus
  • vaihtelevat oireet – palpebraalisten halkeamien kohoaminen, litteät kasvot, kaulan vyöt, korvien dysplasia, litteä takaraivo, yhden kämmenen prässi, epikanthus, makroglossia, lyhyet ja leveät kädet, brachydaktyly, miesten hypogenitalismi
  • elinajanodote on vaihtelevasti: synnynnäiset sydänviat, muiden elinten viat, immuunijärjestelmän viat, Alzheimerin tauti, leukemia

Pataun oireyhtymä

• kromosomin 13 trisomia; karyotyyppi 47,XX,+13 tai 47,XY,+13
• frekvenssi 1:15 000-20 000

fenotyyppi:

• vaikea kehitysvammaisuus, synnynnäiset sydänviat, urogenitaalivirheet, mikrokefalia, kraniosynostoosi, keskushermoston epämuodostumat, mikroftalmia (harvoin syklopia), suulakihalkio, huulihalkio, epämuodostuneet matalat korvat, polydaktylia
• elinajanodote: n. 1 kk

Edwardsin oireyhtymä

• kromosomin 18 trisomia; karyotyyppi 47,XX,+18 tai 47,XY,+18
• frekvenssi 1:5 000-10 000
• fenotyyppi:
  • vaikea kehitysvammaisuus, kukoistuksen puute, synnynnäiset sydänviat, munuaisviat, epämuodostuneet matalat korvat, hypoplastiset kynnet, sormien päällekkäisyys, mikrognatia, näkyvä takaraivo, pedes equinovares (kampurajalka), mikrokefalia
  • elinajanodote: n. 1 vuosi

Prenataalinen seulonta ja diagnostiikka (KS. 127 – synnynnäisten kehitysvirheiden Prenataalinen seulonta; nro 129 – kromosomipoikkeavuuksien Prenataalinen diagnostiikka, ehkäisymahdollisuudet; nro 130-synnynnäisten kehitysvirheiden Prenataalinen diagnostiikka, ehkäisymahdollisuudet)