Dominoivat ja resessiiviset piirteet

dominoivat ja resessiiviset piirteet ovat olemassa, kun ominaisuudella on geenitasolla kaksi eri muotoa. Ominaisuutta, joka esiintyy tai ilmenee organismissa ensin näkyvästi, kutsutaan hallitsevaksi piirteeksi. Ominaisuutta, joka on läsnä geenitasolla, mutta on naamioitu eikä näy organismissa, kutsutaan resessiiviseksi piirteeksi.

dominoivien ja resessiivisten piirteiden käsitteen ymmärtämiseksi on tiedettävä, mitä sanalla ”alleeli” tarkoitetaan.”Alleelit liittyvät geeneihin, ja geenit ovat informaation kantajia, jotka määräävät eliön ominaisuudet. Pituutemme, hiustemme väri, veriryhmämme ja yleisilmeemme ovat vain muutamia esimerkkejä piirteistä, jotka ovat seurausta geeniemme ohjaamasta kemiallisesta toiminnasta. Jokainen ihminen on tuotettu suvullisessa lisääntymisessä, ja siksi hän saa kahdestakymmenestäkolme geeniä sisältävää kromosomia (kietoutuneita rakenteita solun DNA: ta kantavan solun tumassa) kummaltakin vanhemmalta, jolloin tuloksena on neljänkymmenen kuuden kromosomin täysi komplementti. Kun kromosomit pariutuvat muodostaen uuden ja ainutlaatuisen yksilön (koska kromosomit ovat aina pareittain), ne tekevät sen hyvin erityisellä tavalla niin, että sama ominaisuus on aina samassa paikassa tai asennossa kromosomissa. Toisin sanoen, Koska jälkeläinen saa tietoa jokaisesta piirteestä molemmilta vanhemmiltaan, on olemassa vastaavia pareja (tai kaksi geeniä), jotka sopivat yhteen kullekin piirteelle. Joskus nämä ovat samat (kun henkilö perii verityypin O geenin molemmilta vanhemmiltaan), ja joskus nämä ovat erilaisia (kun henkilö perii verityypin O isältä ja verityypin A äidiltä). Kun nämä samantyyppisen geenin muodot ovat erilaisia tai vaihtoehtoisia versioita, niitä kutsutaan ”alleeleiksi.”Siksi alleelit ovat tietyn ominaisuuden geenin eri muotoja. Yhä useammin sanaa alleeli käytetään kuitenkin vaihdellen geenistä.

useimmiten kun yksilö saa kaksi eri alleelia tietylle piirteelle, toinen alleeli ilmaistaan ja toinen ei. Esimerkiksi henkilö voi saada yhden alleelin suoralle hiusrajalle ja toisen leskenhuipulle (kun hiukset tulevat alas keskelle otsaa). Tällaisessa tapauksessa henkilöllä on leskenhuippu, koska tuo alleeli on ”hallitseva” eli se, joka kykenee ilmaisemaan tai näyttämään itseään. Samoin ruskeiden silmien alleelin tiedetään hallitsevan sinisten silmien alleelia. Kääntäen alleelia, joka on naamioitu tai ei kykene näyttäytymään (siitä huolimatta, että se on olemassa) kutsutaan ”resessiiviseksi.”

itävaltalainen munkki Gregor Mendel (1822-1884) teki ensimmäisen yksityiskohtaisen tutkimuksen perityistä piirteistä 1860-luvulla. Mendelin uraauurtavasta työstä lähtien sääntö on ollut, että kun kaksi eri piirteitä osoittavaa eliötä risteytetään, ensimmäisessä sukupolvessa esiintyvää ominaisuutta pidetään hallitsevana piirteenä. Hallitsevaa ominaisuutta voisi verrata urheilijaan, joka dominoi peliä tai ihmiseen, joka dominoi keskustelua. Jokainen näistä ihmisistä monopolisoi asioita niin, että muilla ei ole mahdollisuutta ilmaista kykyjään tai ajatuksiaan. Tällä tavalla dominoiva alleeli ilmaisee itsensä ja tukahduttaa eli peittää toisen alleelin toiminnan tälle ominaisuudelle. Vaikka naamioitua alleelia ei ilmaista, se on edelleen olemassa ja pysyy osana henkilön perimää pakettia. Tämä tarkoittaa, että resessiivinen alleeli voi vielä siirtyä seuraavalle sukupolvelle. Naamioidut tai resessiiviset piirteet voivat ilmaista itseään vain, kun yksilöllä on vastaava resessiivinen alleeli (yhteensä kaksi alleelia kyseiselle piirteelle).

vaikka Mendel ei tiennyt tarkalleen, mitä geeni ja alleeli olivat, hän tiesi hyvin, että ne olivat olemassa jossain muodossa (hän kutsui silloin ”tekijöitä”), ja että ne noudattivat tiettyjä lakeja. Näin hän pystyi muotoilemaan niin sanotun valta-aseman lain. Tämän lain mukaan kun geenin dominoiva ja resessiivinen muoto yhtyvät, dominoiva muoto peittää resessiivisen muodon. Näin ollen, vaikka resessiivinen alleeli (tai geeniparin jäsen) on edelleen läsnä, se ei ole näkyvissä.