familiaalinen hypertrofinen kardiomyopatia

mutaatiot yhdessä useista geeneistä voivat aiheuttaa familiaalista hypertrofista kardiomyopatiaa; yleisimmät geenit ovat MYH7, MYBPC3, TNNT2 ja TNNI3. Muut geenit, mukaan lukien jotkut, joita ei ole tunnistettu, voivat myös olla mukana tässä tilassa.

familiaaliseen hypertrofiseen kardiomyopatiaan liittyvistä geeneistä tuotetuilla proteiineilla on tärkeä rooli sydänlihaksen supistumisessa muodostamalla sarkomeereiksi kutsuttuja lihassolurakenteita. Sarkomeerit, jotka ovat lihasten supistumisen perusyksiköitä, koostuvat paksuista ja ohuista proteiinifilamenteista. Päällekkäiset paksut ja ohuet filamentit kiinnittyvät toisiinsa ja vapautuvat, jolloin filamentit liikkuvat suhteessa toisiinsa niin, että lihakset voivat supistua. Sydämessä sydänlihaksen säännölliset supistukset pumppaavat verta muualle kehoon.

myh7-geenin tuottama proteiini, jota kutsutaan sydämen beeta (β) – myosiinin raskasketjuksi, on paksun hehkulangan pääkomponentti sarkomeereissa. MYBPC3-geenistä tuotettu proteiini, sydämen myosiinia sitova proteiini C, liittyy paksuun hehkulamppuun, tarjoaa rakenteellista tukea ja auttaa säätelemään lihassupistuksia.

TNNT2-ja tnni3-geenit antavat ohjeet sydämen troponiini T: n ja sydämen troponiini I: n valmistamiseksi, jotka ovat kaksi kolmesta proteiinista, jotka muodostavat sydänlihassoluissa olevan troponiiniproteiinikompleksin. Troponiinikompleksi liittyy sarkomeerien ohueen hehkulamppuun. Se säätelee lihasten supistumista ja rentoutumista säätelemällä paksujen ja ohuiden rihmastojen vuorovaikutusta.

ei tiedetä, miten mutaatiot sarkomeereihin liittyvissä geeneissä johtavat sydänlihaksen hypertrofiaan ja sydämen rytmihäiriöihin. Mutaatiot voivat johtaa muuttuneeseen sarkomeeri-proteiiniin tai vähentää proteiinin määrää. Jonkin näistä proteiineista poikkeavuus tai puute voi heikentää sarkomeerin toimintaa ja häiritä normaalia sydänlihaksen supistumista. Tutkimukset osoittavat, että sairastuneilla ihmisillä sydänlihaksen supistuminen ja rentoutuminen on epänormaalia jo ennen hypertrofian kehittymistä. Ei kuitenkaan ole selvää, miten nämä supistumisongelmat liittyvät hypertrofiaan tai familiaalisen hypertrofisen kardiomyopatian oireisiin.