Fanconin anemia ja yksipuolinen peukalon polydaktyly-Don’ t miss it☆

Fanconin anemia (FA) on harvinainen, hengenvaarallinen perinnöllinen oireyhtymä. Potilaat, joilla on yleensä aplastinen anemia tai akuutti myelooinen leukemia ensimmäisen vuosikymmenen loppupuolella. FA lapset ovat myös suuri riski kiinteiden elinten kasvaimia, anogenitaalinen levyepiteelisyöpiä,ja Umpieritys.

näillä potilailla voi esiintyä yksipuolisia säteispoikkeavuuksia, kuten peukalon kahdentumista. Käsikirurgit voivat auttaa saavuttamaan varhaisen diagnoosin ja parantamaan selviytymistä tässä ryhmässä varhaisella lähetteellä seulontaan.

retrospektiivisessä tutkimuksessa, johon osallistui 202 lasta, joilla oli sädekehäpoikkeamia 20 vuoden aikana, seitsemällä lapsella oli FA. Näistä seitsemästä FA: lla, neljällä oli molemminpuolinen peukalon hypoplasia ja kolmella yksipuolinen peukalon poikkeavuudet – kaksi yksipuolista peukalon hypoplasia ja yksi peukalon kaksoiskappale. Kolme lasta, joilla oli yksipuolisia poikkeamia, todettiin myöhään, ja heillä oli luuytimen vajaatoiminta. Kaikki kolme ovat sittemmin kuolleet myöhäisen luuydinsiirron jälkeen.

Tämä tutkimus korostaa yksipuolisten säteispoikkeamien, mukaan lukien peukalon kahdentuminen, ja FA: n välistä yhteyttä sekä varhaisen geneettisen lähetteen merkitystä diagnosoinnissa ja seurannassa.