Harvinaisen ihosairauden diagnosointi, jolla on yleinen Päävaiva
29-vuotias mies, joka esitti laitoksellemme päävaivan vaikeasta kivusta, joka liittyy kalluksen muodostumiseen hänen jalkojensa jalkapohjassa. Hänellä oli myös ongelmia pitkänomaisten, paksuuntuneiden kynsien kanssa, jotka hierovat hänen kenkiään ja aiheuttavat kipua.
potilas kertoi, että hänellä on ollut kovettumia ja rakkuloita lapsesta asti, mutta hän ei ole aiemmin saanut hoitoa. Hän kiisti, että hänellä olisi ollut vammoja käsissään tai millään muulla kehonsa alueella. Potilas työskenteli viestinviejänä ja varastossa, minkä vuoksi hänen piti olla pitkiä aikoja jaloillaan. Kipujen vuoksi hän ei pystynyt jatkamaan työntekoa ja sai sen sijaan rahallista tukea siskoltaan.
potilaan aiempi sairaushistoria oli huomattava sammas. Hän kiisti kaikki psykiatriset häiriöt. Potilaalla oli aiempaa huumeidenkäyttö-ja tupakkahistoriaa. Hänen sukutaustaansa ei voinut merkitä. Hän ei tiennyt, oliko muilla perheenjäsenillä ollut tapana muodostaa liikaa kovettumia ja paksuuntua kynsiään.
potilaan lääkärintarkastus paljasti terveen näköisen miehen. Pedaali pulssit olivat käsin kosketeltavissa kahdenvälisesti välitöntä kapillaari täyttö numeroita. Nilkan alueella oli vesirokkoa kahdenvälisesti. Neurologinen tutkimus 10 gramman monofilamentilla paljasti ehjän suojaavan tunteen. Hänen syvät jännerefleksinsä olivat 2+ kahdenväliset ja symmetriset.
ihotutkimus paljasti laajaa hyperkeratoottista kudosta kaikilla jalkapohjien painavilla pinnoilla molemminpuolisesti. Hyperkeratoosin plakit olivat keltaisia ja ympärillä oli lievä punoitus. Oikeassa ensimmäisessä välitilassa oli myös hyperkeratoottista kudosta. Vesikkelimuodostusta, pistämistä tai itkemistä ei ollut havaittavissa. Varpaankynnet olivat pitkänomaiset, paksuuntuneet ja dystrofiset kahdenvälisesti. Myös hänen kyntensä olivat paksuuntuneet ja dystrofiset. Jalkaterän hyperkeratoottisten vaurioiden tunnustelu aiheutti kipua.
keskeiset kysymykset
1. Mitkä ovat tämän ehdon tärkeimmät ominaisuudet?
2. Mikä on todennäköisin diagnoosi?
3. Mikä on erotusdiagnoosisi?
4. Miten voi tehdä lopullisen diagnoosin?
5. Mikä on hoito?
vastaamassa keskeisiin diagnostisiin kysymyksiin
1. Kivulias plantaarinen hyperkeratoosi, kynsidystrofia (voi vaikuttaa varpaisiin ja sormiin), palmun keratoderma, jalkojen rakkulat, suun leukokeratoosi, follikulaarinen hyperkeratoosi, liikahikoilu, syntymähampaat, kystat, käheys
2. Pachyonychia congenita
3. Plantar verrucae, palmoplantar keratoderma, psoriasis, tinea pedis ja onychomycosis
4. Geenitestaus
5. Pachyonychia congenitalle ei ole erityistä hoitoa. Mekaaninen debridement säännöllisesti on tarpeen lievittää kipua. Keratolyyttien, retinoidien, mutaatiospesifisten pienten häiritsevien RNA: n (siRNA) injektioiden ja rapamysiinin käyttö voi olla hyödyllistä. Dystrofisiin varpaankynsiin liittyvään kipuun kuuluvat hoidot, kuten debridement ja harvennus tai täydellinen matrixektomia viimeisenä keinona.
erotusdiagnoosin avaimet
erotusdiagnostiikkaan, joka liittyy kipeisiin hyperkeratoottisiin leesioihin jalkapohjassa ja siihen liittyvään kynsien patologiaan, kuuluvat plantaariset verrucae (syylät), palmoplantaarinen keratoderma, psoriasis, tinea pedis ja onychomycosis.
Plantar verrucae on ihmisen papilloomavirus (HPV), jota esiintyy jalkapohjassa. Se johtuu yleisimmin HPV: n serotyypeistä 1, 2, 4 ja 63. Immuunipuutteiset yksilöt ovat erityisen alttiita ja traumatisoitunut iho luo portteja sisäänpääsyyn. Leesiot ovat hyperkeratoottisia, ihonvärisiä papulonoduluksia tai plakkeja, joissa on mustia pisteitä, jotka ovat trombosoituneita hiussuonia jalkapohjan pinnalla. Nämä vauriot voivat vaihdella kooltaan muutamasta millimetristä useisiin senttimetreihin halkaisijaltaan. Vauriot voivat olla kivuliaita ja vuotaa verta tai ne voivat olla oireettomia. Ne näkyvät yleensä painealueilla, mutta eivät kaikissa tapauksissa. Monta kertaa, potilaat läsnä useita vaurioita, jotka voivat olla mosaiikki ulkonäöltään. Toisin kuin kovettumat, ei ole ihon linjat ulottuvat läpi leesiot ja on enemmän kipua mediaalinen ja sivusuunnassa puristamalla verrattuna suoraan tunnustelu.
hoitovaihtoehtoja ovat paikallisesti salisyylihappo, fluorourasiili (Efudex), kylmähoito, bleomysiini, kantaridiini, laserhoito ja poisto. Valitettavasti syylät on korkea toistuminen määrä, on vaikea hävittää nopeasti ja mitään erityistä hoitotekniikka näyttää olevan ylivoimainen.
psoriaasi on krooninen tulehdussairaus, jota sairastaa jopa 5 prosenttia väestöstä.1 se luokitellaan autoimmuunisairaudeksi, jolla on geneettinen alttius. Tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hillitä. Psoriasis voi esiintyä punainen, ruskea tai keltainen hieman koholla, hyvin määritelty laikkuja hopeinen asteikot on punoittava pohja. Vauriot voivat tai eivät kutista. Psoriaasi on yleisempi vaaleaihoisilla ja tauti voi esiintyä missä iässä tahansa ilman sukupuolen mieltymystä. Suurin osa tapauksista ilmenee alle 30-vuotiailla potilailla. Tila voi vahata ja hiipua remission ja pahenemisen myötä.
on olemassa monia psoriasiksen muotoja, kuten psoriasis vulgaris (vakaampi muoto), guttate psoriasis (yleensä seuraa streptokokki), pustulaarinen psoriaasi (vaikuttaa pääasiassa kämmenissä ja jalkapohjissa), yleinen jalka-ja kynsipsoriaasi ja interdigitaalinen psoriaasi. Hoitovaihtoehtoja ovat ajankohtaiset steroidit, ultraviolettivalohoito, metotreksaatti, siklosporiini, retinoidit ja biologiset.
Palmoplantar keratoderma on ryhmä sairauksia, joille on ominaista ihon paksuuntuminen kämmenissä ja jalkapohjissa. Tämä on yksi piirre pachyonychia congenita. On perinnöllisiä muotoja, joilla on vain iho-ongelmia, perinnöllisiä oireyhtymiä, joissa palmoplantar keratoderma on siihen liittyvä ominaisuus, ja hankittuja muotoja palmoplantar keratoderma. Diffuusi perinnöllinen muoto esittelee laajaa paksuuntunut iho yli kämmenten ja jalkapohjien liittyy punainen nauha reunalla keratosis. Potilaalla voi myös olla vaurioita jalkojen ja käsien dorsaalisessa osassa. Myös liiallinen hikoilu ja paksuuntuneet kynnet ovat taudin tunnusmerkkejä. Hoitovaihtoehtoja ovat keratolyytit, bentsoehappoyhdisteet ja suun kautta otettavat retinoidit.
Tinea pedis on jalkapohjien ja interdigitaalisen alueen dermatofyyttitulehdus. Dermatofyytit käyttävät keratinaaseja tunkeutumaan ihon pinnalliseen keratiiniin ja infektio jää tähän kerrokseen. Sienet tartuttavat orvaskeden ja vastauksena tyvikerros ilmaisee keratiinia ja iho muuttuu paksuksi ja hilseileväksi. Mokkasiinityyppi esiintyy kroonisena plantaarisena eryteemana, johon liittyy hilseilyä ja diffuusia hyperkeratoosia, joka voi olla oireeton tai kutiseva. Molemmat jalat ovat yleensä vaikuttaa ja voi olla rinnakkain onychomycosis. Suorittamalla ihon kaavinta ja analysoimalla näyte mikroskoopilla voi auttaa tekemään lopullisen diagnoosin tinea pedis. Tämä auttaa erottamaan kolme yleisintä skaalaus olosuhteet jalat: ekseema, kseroosi ja tinea pedis.
Pachyonychia congenita
Pachyonychia congenita on harvinainen ihosairaus, joka johtuu geenimutaatioista, joita esiintyy vain palmoplantarin iholla, kynnenpohjassa, pilosebaceae-yksikössä ja suun limakalvolla. Mutaatiot useissa geeneissä, kuten KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ja KRT17, voivat aiheuttaa pachyonychia congenitaa. Kaikki nämä geenit antavat ohjeet keratiinien, jotka ovat sitkeitä, kuituproteiineja. Nämä proteiinit muodostavat verkostoja, jotka antavat voimaa ja joustavuutta kudoksiin, jotka muodostavat ihon, hiukset ja kynnet. Mutaatiot keratiinigeeneissä muuttavat keratiiniproteiinien rakennetta, eivätkä vahvat, vakaat verkostot soluissa kehity.
ihosolut haurastuvat ja vaurioituvat helposti, jolloin iho kestää vähemmän kitkaa ja traumoja. Jopa normaali toiminta, kuten kävely, voi aiheuttaa ihosolujen hajoamista, mikä johtaa vaikeiden, kivuliaiden rakkuloiden ja kovettumien muodostumiseen. Vialliset keratiinit eivät vaikuta vain ihoon, vaan ne häiritsevät myös karvatuppien ja kynsien solujen kasvua ja toimintaa. Alun perin luokiteltu kynsien dystrofia, kaikkein heikentävä tila on upeasti kivulias plantar keratoderma. Joissakin tapauksissa ei liity kynsien dystrofia. Yli 45 prosenttia tapauksista näyttää ilman suvussa pachyonychia congenita.2
potilaan oireilun perusteella alustava diagnoosi oli pachyonychia congenita, mutta tätä ei ole vielä vahvistettu geenitestillä. Potilas palaa klinikalle säännöllisesti debridement laaja kallus on jalkapohjan osa hänen jalat yhdessä kynsien hoito. Toisinaan potilaan on säästettävä käyntejään taloudellisten rajoitusten vuoksi. Olemme myös neuvoneet potilasta käyttämään tukikenkävarusteita koko ajan, käyttämään sukkia, jotka imevät kosteutta ja pitävät yllä ihannepainoa.
sekundaariset sieni-ja bakteeri-infektiot ovat yleisiä pachyonychia congenitalla. Potilaalla on ollut tinea pedis, jota hän on aiemmin hoitanut sienilääkkeillä ja liuoksella. Keratolyytit eivät ole olleet potilaalle hyödyksi. Hän on käyttänyt aiemmin myös ajankohtaisia Diproleenia ja beetametasonia, ja potilas kertoo saaneensa jonkin verran helpotusta niiden käyttöön. Kaiken kaikkiaan paras tapa auttaa hallitsemaan oireita tällä potilaalla on säännöllinen debridement.
Yhteenvetona
ottaen huomioon päällekkäisen kliinisen esityksen muiden geneettisten häiriöiden kanssa, vain geneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin. Kansainvälinen Pachyonychia congenita Research Registry (IPCRR) ja Pachyonychia congenita Project (PCC) ovat ohjelmia, jotka yhdistävät potilaita, tutkijoita ja lääkäreitä yrittäessään auttaa niitä, joilla on pachyonychia congenita. Ilmainen geenitestaus on saatavilla pachyonychia Congenita-projektin kautta yhdessä geneettisen neuvonnan kanssa ja tarjoamme nämä resurssit potilaallemme.
Dr. Lacy on kolmannen vuoden asukas Maricopa Medical Centerissä Phoenixissa.
Tri Fishcolla on American Board of Podiatric Surgery-lautakunnan myöntämä jalkaleikkaus-ja rekonstruktiivinen takajalka-ja nilkkaleikkaus. Hän on American College of Foot and Ankle Surgeonsin stipendiaatti ja Podiatry Instituten tiedekunnan jäsen. Tri Fishco on yksityisvastaanotolla Anthem, AZ.
1. Parisi R, Symmons DP, Griffiths CE, Ashcroft DM. Global epidemiology of psoriasis: a systematic review of incidence and prevalence. J Invest Dermatol. 2013; 133(2):377–85.
2. Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, Schwartz ME, Hansen CD. Katsaus kliiniseen fenotyyppiin 254 potilaalla, joilla on geneettisesti vahvistettu pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2012;67(4):680-686.