harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden portaali

kliiniset oireet vaihtelevat perheiden sisällä ja niiden välillä. Usein esiintyviä kliinisiä oireita ovat synnynnäinen sensorineuraalinen kuurous, heterokromiset tai hypoplastiset siniset iridit, valkoinen etujalka tai hiuspohjan hiusten varhainen harmaantuminen ennen 30 vuoden ikää. Kaikki nämä ilmenemismuodot sekä suggestiivinen sukuhistoria ovat tärkeitä kriteereitä, kuten dystopia canthorum WS1: ssä ja WS3: ssa. Pienet kriteerit ovat synnynnäinen leukoderma, synophrys/medial kulmakarvan leimahtaa, laaja / korkea nenäjuuri näkyvästi columella ja hypoplastinen alae nasi. WS määritellään assosiaatio vähintään 2 duuri, tai 1 duuri ja vähintään 2 vähäinen kliininen kriteeri (varhainen harmaantuminen hiukset pidetään joko duuri tai vähäinen kriteeri riippuen WS tyyppi). WS1 yhdistää nämä kriteerit dystopia canthorumiin. Dystopia canthorumin puuttuminen erottaa WS2: n kliinisesti WS1: stä, kun taas WS3 on samanlainen kuin WS1, mutta sisältää lisäksi yläraajapoikkeavuuksia. WS4 on ominaista WS2 lisätty ominaisuuksia Hirschsprungin tauti.