K-T-tukiryhmä

Klippel-Trenaunayn oireyhtymä

Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (k-T) – oireyhtymälle on ominaista paikallinen tai diffuusi kapillaari-epämuodostuma, joka peittää laskimoiden epämuodostuman ja/tai lymfaattisen epämuodostuman, johon liittyy pehmytkudoksen ja luun liikakasvua (hypertrofia). Kapillaari-epämuodostuma on tyypillisesti huomattava, suonikohjuja on usein melko paljon ja luun ja pehmytkudoksen liikakasvu on vaihtelevaa. Sairastunut raaja on joko suurempi tai pienempi kuin vahingoittumaton raaja. Hypertrofiaa esiintyy yleisimmin alaraajoissa, mutta se voi vaikuttaa käsivarsiin, kasvoihin, päähän tai sisäelimiin. Lisäksi useita muita luuston ja ihon poikkeavuuksia esiintyy joskus samanaikaisesti.

K-T rajoittuu usein yhteen raajaan, mutta sitä voi esiintyä useassa raajassa ja / tai pään tai takaruumiin alueella. Sisäelimet voivat olla mukana. Jokainen tapaus K-T on ainutlaatuinen ja voi esiintyä edellä mainitut ominaisuudet eriasteisesti.

komplikaatioita voivat olla verenvuoto, selluliitti, laskimotromboosi, keuhkoembolia, lymfaattinen ”blebs”, ihon rikkoutuminen ja haavaumat, nikaman skolioosi, kävelyn poikkeavuudet, nivelvauriot ja krooninen kipu. Vaikeus löytää oikein asennettu vaatteita ja / tai kenkiä on yleistä. Liittyvät poikkeavuudet, kuten makrodaktyly, lymfedeema – (lymfaödeema), tai osallistuminen vatsan ja lantion elimiä voi myös esiintyä.

etiologia

alkuvuonna 2015 julkaistut tutkimukset osoittavat PIK3CA-geenin somaattisen mutaation olevan mukana ryhmässä, joka liittyy läheisesti liikakasvutilanteisiin (K-T, neilikka, M-CM, FAVA). Näitä kutsutaan PIK3CA liittyvät Overgrowth Spectrum (plussat).

hoito

k-T-oireyhtymään ei tunneta parannuskeinoa.

suositellaan oireiden konservatiivista hoitoa monitieteisellä klinikalla. Compression vaatteet ja pumput auttaa hallitsemaan vaikutuksia lymfedeema – (lymfaödeema) ja voi auttaa suojaamaan osa traumasta. Viimeaikaiset sirolimuusin lääkekokeet ovat osoittautuneet hyödyllisiksi joissakin tapauksissa. Laserhoito voi vähentää tai poistaa portviinitahroja ja auttaa hillitsemään lymfahierontaa. Kirurgiset toimenpiteet voivat olla tarpeen liiallisen kudoksen poistamiseksi, ulkolaskimoiden poistamiseksi tai raajojen epätasaisen kasvun korjaamiseksi (epifyseaalinen pidätys), esim.
laskennallinen aksiaalinen tomografia (CAT) ja magneettikuvaus (MK), ja väri Doppler tutkimukset ovat hyödyllisiä määritettäessä laajuus oireyhtymä ja miten parhaiten hallita sitä. Interventioradiologit voivat joissakin tapauksissa suorittaa minimaalisesti invasiivisia kuva ohjattu hoito verisuonten ja imunestejärjestelmän epämuodostumia, mutta tällainen hoito on parhaiten suorittaa Interventionaalinen radiologit, joilla on laaja kokemus ja koulutus alalla verisuonten poikkeavuuksia monitieteinen klinikka ympäristössä.

terminologia

lääketieteellinen yhteisö on toisinaan sekoittanut Klippel-Trenaunayn ja Parkes Weberin oireyhtymät, käyttäen termiä Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä. Koska myöhään 20-luvulla on tunnustettu, että Klippel-Trenaunay ja Parkes Weber oireyhtymät ovat täysin eri olosuhteissa.

• Parkes Weber aiheuttaa hiussuoniepämuodostumia laskimo-ja imusuoniepämuodostumien yläpuolella, mutta sillä on myös nopeasti virtaavia valtimoepämuodostumia ja vaihtovirtausta. Parkes Weberin aiheuttavat germline-mutaatiot RASA1-geenissä.
• K-T: ssä esiintyy hiussuoniepämuodostumia hitaslaskimo-ja imunesteepämuodostumien yläpuolella. K-T liittyy PIK3CA-geenin somaattisiin mutaatioihin.

K-T: hen viitataan myös lyhenteellä, joka kuvaa sairastuneita kehon järjestelmiä: kapillaari—, imunestejärjestelmä -, Laskimopoikkeama (CLVM).

monien vuosien ajan Klippel-Trenaunayn oireyhtymä oli yleinen diagnoosi laajakirjoiselle yhdistetylle verisuonten epämuodostumalle. ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) on selvittänyt ja luokitellut näitä olosuhteita. Vaikka luokitukset on usein merkittävä crossover esitys PIK3CA liittyvät umpeenkasvu oireyhtymät (plussat) ja muissa olosuhteissa samanlainen fenotyyppi, mikä epätäsmällinen diagnoosi. K-T: lle ei ole erityistä testiä.

sivu päivitetty viimeksi 29.4.2016