Kahdenvälinen nuoruusiän kaihi voi olla varhainen merkki lipidivarastosairaudesta
tilaa
Klikkaa tästä hallinnoidaksesi sähköpostihälytyksiä
Klikkaa tästä hallinnoidaksesi sähköpostihälytyksiä
Takaisin Healioon
Back to Healio
kirurgien tulee olla tietoisia hoitaessaan nuorten kaihia, että nämä kaihit voivat olla ensimmäisiä merkkejä heikentävästä lipidivarastosairaudesta, aivoverenkiertohäiriöstä.
”Jos joku toimii näiden kaihi ja ei yritä selvittää, jos tila liittyy aivoverenkierron ksantomatoosi, potilas voi olla vaikea etenemistä, joka kehittyy henkisesti ja neurologisesti 30-40 vuotta myöhemmin”, OSN Pediatrics/karsastus hallituksen jäsen Roberto Warman, MD, sanoi. ”Siihen mennessä hoitoa ei ole.”
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) on autosomaalinen resessiivinen lipidivarastosairaus, joka vaikuttaa kolmesta viiteen ihmistä 100 000: ta kohti, Warman sanoi.
tauti johtuu cyp27a1-geenin mutaatioista, jotka estävät steroli-27-hydroksylaasientsyymiä hajottamasta kolesterolia muodostaen chenodeoksikolihappoa, sappihappoa.
”Jos sinulla ei ole , kolesteroli muuttuu joksikin kolestanoliksi. Kolestanoli on ongelma. Sitä kertyy ruuansulatuskanavaan, silmän linssiin ja hermostoon”, Warman sanoi. ”Kun kolestanoli kerääntyy silmän linssiin, kaihi etenee suhteellisen nopeasti näön heikentämiseksi.”
taudin tunnistaminen
yksi varhaisimmista CTX: n oireista on kahdenvälinen nuoruusiän kaihi.
”suurin tapa, jolla silmälääkärit voivat auttaa tunnistamaan taudin, on pitää mielessä, että ei ole niin monia syitä kahdenvälisiin hankittuihin nuorten kaihiin”, OSN Pediatrics / karsastus hallituksen jäsen Erin D. Stahl, MD, sanoi. ”Kun on kahdenvälinen nuorten hankittu kaihi, niin se on punainen lippu, että jotain epätavallista on tekeillä, koska ei ole kovin monia ehtoja, jotka aiheuttavat niitä. Ongelma on, että myöhemmin elämässä, yleensä teini-iässä tai 20-luvulla, potilaat alkavat ottaa tauti vaikuttaa merkittävästi henkiseen toimintaan ja neurologiseen toimintaan. Siinä vaiheessa hoito ei muuta oireita.”
kun silmälääkäri näkee potilaan, jolla on molemminpuolinen nuoruusiän kaihi, lisätutkimukset ovat Warmanin mukaan aiheellisia.
”Jos silmälääkärit näkevät kahdenkeskisiä nuorten kaihia, eivätkä ne johdu kroonisista steroideista, diabeteksesta, infektiosta tai tulehduksesta, heidän tulee kysyä kroonisesta ripulista lapsenkengissä. Ihmisillä on taipumus muistaa se, koska se on ilmiselvää ja se kestää kuukausia, Warman sanoi.
” voidaan tunnistaa varhain ripulin puhjetessa, mutta todennäköisemmin kaihin puhjetessa. Potilaita voidaan hoitaa, ja kaikki neurologiset jälkiseuraukset voidaan välttää, Stahl sanoi.
hoito
potilailla, joilla on molemminpuolinen nuoruusiän kaihi ja joilla on ollut lapsellinen krooninen ripuli, hoidon seuraava vaihe on poistaa kaihi ja tarkistaa sitten potilaan kolestanolipitoisuus.
”niille lapsille, joille kehittyy myöhemmin lapsuudessa molemminpuolinen hankittu kaihi, heidän pitäisi tarkistuttaa kolestanolinsa. Se on suhteellisen edullinen testi, noin 100 dollaria. Se on veri-tai virtsakoe. Jos heillä on korkea kolestanolipitoisuus, he voivat jatkaa CTX: n testaamista”, Stahl sanoi.
jotkut testauskeskukset Yhdysvalloissa. ovat Oregon Health & Science University Portlandissa, Oregonissa; Kennedy Krieger Institute Baltimoressa; ja Emory Genetics Laboratory Decaturissa, Georgiassa, Warman sanoi.
”kun kaihikirurgi saa tietää, että hänen potilaallaan on CTX ja potilas on aloittanut lääkityksen, neurologinen tila on 100-prosenttisesti ehkäistävissä”, Warman sanoi. ”Me yritämme vain tehdä sitä tunnetuksi. – – Nhu Te
Reference:
Genetics Home Reference. ghr.nlm.nih.gov
lisätietoja:
Erin D. Stahl, MD, tavoitettavissa osoitteessa Children ’s Mercy Hospital, 2401 Gillham Road, Kansas City, MO 64108; Sähköposti: [email protected]. Roberto Warman, MD, pääsee Miami Children’ s Hospital, 3200 SW 60 Ct., Suite 103, Miami, FL 33155; Sähköposti: [email protected]. Disclosures: Stahl ja Warman raportoivat kuuluvansa Retrophinin neuvottelukuntaan.
tilaa
Klikkaa tästä hallinnoidaksesi sähköpostihälytyksiä
Klikkaa tästä hallinnoidaksesi sähköpostihälytyksiä
Takaisin Healioon
Back to Healio